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ANOMALIAS CROMOSOMICAS


Enviado por   •  8 de Noviembre de 2012  •  546 Palabras (3 Páginas)  •  523 Visitas

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ANOMALIAS CROMOSOMICAS

Los cromosomas son las estructuras celulares que transmiten el material genético heredado de padres a hijos. Normalmente 23 cromosomas vienen del lado paterno y otros 23 de la madre y ellos se encuentran en el interior de todas las células del organismo, excepto los glóbulos rojos, completando la dotación normal del ser humano de 46 cromosomas. En estas estructuras están los genes que van a determinar como será el crecimiento del niño, su aspecto y en gran medida las características de sus funciones orgánicas. Si al nacer el niño no tiene estos 46 cromosomas , o hay falta o exceso de partes de ellos, el niño será diferente tanto en aspecto como habilidades con respecto a lo esperado para su edad y puede desarrollar serios problemas de salud además. El síndrome de Down es un ejemplo clásico de este problema.

SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

SIGNOS Y SINTOMAS

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada, la esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

• Disminución del tono muscular al nacer

• Exceso de piel en la nuca

• Nariz achatada

• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)

• Pliegue único en la palma de la mano

• Orejas pequeñas

• Boca pequeña

• Ojos inclinados hacia arriba

• Manos cortas y anchas con dedos cortos

• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio. Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social.

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