Albinismo

Qué es el albinismo?

El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animalescausado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo.

Causas y tipos de albinismo

El albinismo se presenta porque un defecto genético hace que el organismo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que da color al pelo, la piel y el iris del ojo.

Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

Hay dos tipos principales de albinismo:

- Albinismo de tipo 1

Causado por defectos que afectan la producción del pigmento, la melanina.

Albinismo de tipo 2

Se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo tienen una pigmentación clara al nacer.

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen el pelo, la piel y color del iris de color blanco o rosa, así como problemas de visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 afecta sólo a los ojos. La piel de la persona y de los ojos está por lo general en el rango normal. Sin embargo, un examen ocular muestra que no hay color en la parte posterior del ojo (retina).

El síndrome de Hermansky-Pudlak es una forma de albinismo causada por un gen único. Puede ocurrir con un trastorno de la coagulación, o con enfermedades del pulmón y el intestino.

Hay otras enfermedades complejas que pueden llevar a la pérdida de pigmentación únicamente en ciertas zonas (albinismo localizado), entre ellas:

• Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no completa)

• Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)

• Síndrome de Waardenburg (a menudo un mechón de pelo que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)

Características del albinismo

• Baja Visión (agudeza visual entre 20/50 y 20/800).

• Sensibilidad a la luz brillante y al reflejo (fotofobia).

• Movimientos rítmicos e involuntarios de los ojos (nistagmo).

• Falta total o parcial del pigmento en la piel y ojos, y sensibilidad a quemaduras del

sol (rayos ultravioleta) que pueden provocar cáncer en la piel o cataratas en edad

avanzada.

• En la infancia, “lentitud en el desarrollo para ver.”

• Hipermetropía o miopía, muchas veces acompañada por astigmatismo.

• Un desarrollo insuficiente en la parte central de la retina (hipoplasia de la fosa

central de la retina).

• Disminución del pigmento en la retina (fondo decolorado).

• Incapacidad de los ojos para coordinarse (ausencia de estéreovisión).

• Conductos mal dirigidos de las vías del nervio que van de la retina al cerebro.

• Color de los ojos entre violeta muy tenue a café muy claro, la mayoría azules.

• Estrabismo, desviaciones en ambas direcciones, horizontal y vertical.

Bases genéticas del albinismo

El albinismo es una alteración congénita y hereditaria de carácter autosómico recesivo que aparece con una cierta frecuencia, aunque baja, en muchas especies animales y vegetales, y es debido a una carencia total del pigmento llamado melanina que produce el color típico del pelaje de los gorilas y del resto de animales, incluido el hombre.

El albinismo de Copito es equiparable al tipo de albinismo más frecuente en humanos, llamado albinismo oculocutáneo subtipo 1A (OCA1A), producido por la inactivación en tejido cutáneo y ocular de la enzima tirosinasa (o monofenoloxigenasa) (EC 1.14.18.1 ). Esta inactivación impide la formación del pigmento melanina, hecho que queda patente en la presencia de pelo blanco, piel rosácea y ojos claros.

En el hombre también existe el albinismo subtipo 2 (OCA2A) y el albinismo ocular, cada uno de ellos con unas características diferentes como se puede observar en la tabla siguiente.

La tirosinasa es una enzima que cataliza la hidroxilación de monofenoles y la oxidación de o-difenoles a o-quinoles, reacciones que convierten a la enzima en clave para la síntesis de pigmentos, como es el caso de la melanina, tanto en eucariotas como en procariotas. Interviene en tres reacciones diferentes pertenecientes a la vía de síntesis de la melanina, una de ellas limitante. Está codificada por el gen TYR, gen situado en el brazo largo del cromosoma 11 que comprende más de 70 Kilobases y cuya región codificante (que abarca 1,8 Kilobases) está dividida en cinco exones (Entrez-Nucleotide AH009926 ).

En los primeros estudios moleculares que se hicieron para determinar las causas del albinismo en Copito de Nieve (Martínez-Arias et al., PigmentCellResearch 2000 Dec; 13 (6): 467-70 ), se comprobó si carecía de actividad tirosinasa. Para ello se analizaron bulbos capilares de Copito y de tres gorilas con pigmentación normal: Ndengue, Xevo y una de los descendientes de Copito llamada Kena. Se midió en producto de una de las reacciones catalizadas por la tirosinasa y se observó que Copito era el único en el que no se detectaba ningún vestigio

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