Anomalías Genéticas

ANOMALIAS GENETICAS HUMANAS

Las anomalías genéticas humanas son condiciones patológicas causadas por una alteración del genoma.

-COMO SE INVESTIGAN

La genética de los seres humanos es similar a la genética de otros animales, salvo que no es factible realizar cruzas experimentales. Es necesario aplicar el análisis de árboles genealógicos y, en tiempos más recientes, las técnicas genéticas moleculares, parar establecer la modalidad de la herencia de los rasgos humanos.

Existen estudios donde se puede identificar y conocer el cariotipo del individuo a estudiar, allí aparece los cromosomas y si existiera alguna anomalía.

-COMO SE HEREDAN

Muchas anomalías genéticas se heredan como rasgos recesivos, por consiguiente, sólo las personas homocigóticas recesivas manifiestan síntomas de la enfermedad. A los heterocigotos se les llama portadores, porque tienen el alelo recesivo, pero no expresan el rasgo. Muchas otras enfermedades se heredan como rasgos dominantes simples. En estos casos, sólo se necesita una copia de alelo dominante para que se manifieste los síntomas de la enfermedad.

Las anomalías genéticas humanas se pueden adquirir de varias formas: físicas, químicas y biológicas.

Las Físicas y químicas con cuando las personas en edad reproductivas son expuestas a factores como las radiaciones U.V, infrarroja, y sustancias químicas

1-anomalías estructurales:

existen dos tipos:

a)la duplicación:

ocurre cuando hay material cromosómico adicional. una parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias. el resultado de esta información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrión.

b)la delección: el término significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. en función de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatología será más o menos acusada. cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". un ejemplo de un síndrome genético provocado por delección es el denominado "cri du chat", en el cual ocurre una delección o pérdida de parte del cromosoma 5.

2-anomalías numéricas:

Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). el tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome genético.

Se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar del par normal correspondiente. de esta forma si un niño nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma número 21, hablaríamos de una "trisomia 21" o como se denomina más habitualmente síndrome de down.

Existen también las llamadas monosomias, término que se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosómico. esto hace que el número total de cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. por ejemplo, un bebé que nace con un sólo cromosoma sexual x en el par 23 (en lugar de xx mujer o xy hombre ) se dice que presenta una monosomia x, también conocida como síndrome de turner.

La anomalía cromosómica no tan sólo se da por falta o exceso de material genético sino que también puede darse

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