Anomalias Cromosomicas

ANOMALIAS HUMANAS LIGADAS A LOS CROMOSOMAS

Cualquier alteración en el número o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica, esta aberración cromosómica es un error que ocurre durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas. Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clasto génicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores. Anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se producen una alteración o duplicación y/o perdida de los cromosomas sexuales.

CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La etiología o estudio del desarrollo normal y su origen se denomina teratología.

Las causas de las malformaciones congénitas humanas:

1.- Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).

2.- Factores ambientales: (drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).

3.- Herencia multifactorial: (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).

CLASIFICACIÓN

Podemos clasificarlas en dos tipos:

1.- Alteraciones en el número de cromosomas.

2.- Alteraciones en la estructura del cromosoma.

Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos. Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta de la disyunción. Cuando estas alteración ocurre en uno de los 23 pares de cromosomas humanos que se conocen como cromosomas sexuales los cuales se heredan uno de cada progenitor (la madre pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas)) se les conoce como anomalías cromosómicas sexuales tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y)

Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal. Las alteraciones cromosómicas

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