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Anomalias Cromosomicas


Enviado por   •  28 de Noviembre de 2013  •  1.229 Palabras (5 Páginas)  •  1.371 Visitas

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Republica Bolivariana de Venezuela

Ministerio Del Poder Popular Para la Educación

U.E. Colegio Juan Pablo I

Grado: 1er Año en ciencias

Cátedra: Ciencias Biológicas

INTEGRANTES:

• Karelis Galván

Esquema:

Introducción

1-. Anomalias cromosómicas

2-. Causas de las anomalías cromosómicas

3-. Anomalías cromosómicas más comunes

4-. Síndrome de Prader-Willi

5-. Síndrome de Ellis-van Creveld

6-. Síndrome de Rubinstein-Taybi

7-. Secuencia Poland

8-. Síndrome de Down

9-. Síndrome de nevo de células basales

10-.Trisomía 13

Conclusión

INTRODUCCION:

En este informe se les hablara sobre las Anomalías Cromosómicas que son defectos genéticos que generalmente se producen y desbalances en los cromosomas del bebe.

Existen muchas clases de Anomalías algunas de estas son menos serias pero otras pueden producir la muerte de un niño antes de que nazca.

Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en un solo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Por otra parte existen también alteraciones genéticas no afectan a genes concretos sino a todo el cromosoma o a un segmento cromosómico.

En la presente práctica se pretenderá reconocer algunas de las anomalías cromosómicas basándonos en sus respectivos cariotipos así como se tratará la correspondiente sintomatología y la causa de la anomalía.

1-. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS:

Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías

Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica.

2-. CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS:

Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo.

3-. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MÁS COMUNES

Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Ellis-van Creveld, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland, Síndrome de Down ,Síndrome de nevo de células basales, Trisomía 13, Síndrome de Marfan, Acondroplasia, Síndrome de Apert, entre otros.

4-. El Síndrome de Prader – Willi:

Es un trastorno congénito no hereditario y poco común. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida y su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos.

Es una enfermedad congénita que involucra obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona. Es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.

Síntomas:-Ojos en forma de almendra -Retardo en el desarrollo motor -Recién nacido flácido Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos -Áreas de piel irregulares que lucen como bandas, franjas o líneas -Cráneo bifrontal estrecho -Aumento de peso rápido -Anomalías esqueléticas (extremidades) -Lentitud en el desarrollo mental.

5-. SÍNDROME DE ELLIS VAN CREVELD:

Es una enfermedad hereditaria causada por defectos en uno de los dos genes implicados en este síndrome, los cuales se hallan cerca el uno del otro.

Se trata de numerosas anomalías como polidactilia, defectos congénitos del corazón, erupción pre-natal de los dientes, displasia de uñas, enanismo con extremidades cortas, paladar hendido y malformación de los huesos de la muñeca.

6-. El síndrome de Rubinstein-Taybi:

Es un síndrome de origen genético que va asociado a retraso mental. El origen del síndrome se encuentra en un fallo en par cromosómico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una proteína denominada CREB. Este síndrome afecta a 1 de cada 125.000 personas, independientemente de su edad, raza o condición social.

CARACTERISTICAS:

Paladar estrecho - Dientes apiñados – Marcha rígida Inclinación palpebral de los ojos - Orejas de implantación baja o malformadas - Párpado caído - Cataratas - Coloboma - Criptorquidia u otros problemas testiculares Macrocefalia (cabeza excesivamente grande) o microcefalia (cabeza excesivamente pequeña) - Anomalías esqueléticas de las extremidades, incluyendo el último segmento de los otros dedos de las manos y de los pies, que aparecen anchos en las radiografías o en el

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