Anomalias Cromosomicas

Los cromosomas son estructuras microscópicas que se encuentran presentes en las células del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Uno de estos pares está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías

Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.

Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.

Existen diferentes tipos de anomalías como

· Anomalías cromosómicas estructurales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

o Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,...

o Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión,...

· Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:

o Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.

o Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.

Anomalia mas comun:

El

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