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Bases Moleculares De La Herencia


Enviado por   •  24 de Febrero de 2014  •  6.251 Palabras (26 Páginas)  •  502 Visitas

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República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular Para la Educación

Liceo N. Pedro Antonio Ríos Reyna

La Fría Edo-Táchira

Docente: Integrantes:

Niove Alvarado. *Luis C. Rodríguez T.

Año: 3 “H”

La Fría Abril del 2013

Índice

Introducción………………………………………………………………..Pág. 3

Desarrollo…………………………………………………………………..Pág. 4..15

Bibliografía …………………………………………………………………Pág. 16

Conclusion………………………………………………………………….Pág. 17

Anexos………………………………………………………….Pág. 18

Introducción

El genoma humano es común a todas las personas. Somos todos iguales en nuestra constitución genética: las mismas estructuras químicas y secuencias genéticas. Pero, ¿qué es el genoma humano?...es el libro de la vida, el código que hace que seamos como somos. Por lo tanto, su decodificación es el avance científico más grande en el campo de la biología.

Éste ha sido uno de los temas que me motivó a realizar el presente trabajo, el cual ha sido elaborado con el objetivo de conocer la importancia de este descubrimiento en relación a la cura de enfermedades genéticas.

Para llevar a cabo la investigación he recurrido a material bibliográfico diverso, como libros sobre genética y biotecnología. También he utilizado mucho Internet, ya que el tema es muy comentado actualmente por ser muy reciente, y de suma importancia a nivel genético. Por este motivo la cantidad de información que se encuentra es muy extensa. En consecuencia, tuve que seleccionar la más relevante y dividirla en diferentes capítulos, de acuerdo a los temas a desarrollar.

Al comenzar con la investigación, me planteé como hipótesis que la decodificación del genoma humano sería la solución a las enfermedades genéticas actuales; y que la población de Marcos Juárez no posee conocimientos suficientes sobre el tema.

Para llegar a comprobar ambas hipótesis utilicé la bibliografía ya mencionada; realicé encuestas y una entrevista, como trabajo de campo; y llegué así a diferentes conclusiones.

Espero que este trabajo sirva para informar a la población y a todo aquel que lo lea, sobre la importancia de este gran avance científico.

Bases moleculares de la herencia

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un ácido nucleído que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. El papel principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un código, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética.

Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el siguiente. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno.1

Replicación de ADN

El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica). De esta manera de una molécula de ADN única, se obtienen dos o más "clones" de la primera. Esta duplicación del material genético se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservativo, lo que indica que las dos cadenas complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva hélice contiene una de las cadenas del ADN original. Gracias a la complementación entre las bases que forman la secuencia de cada una de las cadenas, el ADN tiene la importante propiedad de reproducirse idénticamente, lo que permite que la información genética se transmita de una célula madre a las células hijas y es la base de la herencia del material genético.

La molécula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de los puentes de hidrógeno entre las bases complementarias liberándose dos hebras y la ADN polimerasa sintetiza la mitad complementaria añadiendo nucleótidos que se encuentran dispersos en el núcleo. De esta forma, cada nueva molécula es idéntica a la molécula de ADN inicial.

La replicación empieza en puntos determinados: los orígenes de replicación. Las proteínas iniciadoras reconocen secuencias de nucleótidos específicas en esos puntos y facilitan la fijación de otras proteínas que permitirán la separación de las dos hebras de ADN formándose una horquilla de replicación. Un gran número de enzimas y proteínas intervienen en el mecanismo molecular de la replicación, formando el llamado complejo de replicación o replicona. Estas proteínas y enzimas son homólogas en eucariotas y arqueas, pero difieren en bacterias.

Teoría de un gen-una enzima

Hasta el momento hemos explicado como se dedujo que el ADN es la molécula portadora de la información biológica. También hemos visto como esa molécula se duplica y da lugar a una serie de copias que se distribuyen entre las células hijas. Ahora veremos cómo el mensaje contenido en la secuencia de nucleótidos se materializa en una serie de características fenotípicas concretas.

Un médica ingles Archibald E. Garrod, descubrió las primeras respuestas estudiando una enfermedad humana hereditaria, la alcaptonuria, la cual se caracteriza por que la orina adquiere un color negro al estar en contacto con el aire entre otros síntomas. En 1903, Garrod descubrió que esta enfermedad a que la orina presentaba homogentísico, sustancia que no se detecta en individuos sanos. Mediante el estudio de la genealogía de los individuos enfermos se pudo deducir que la enfermedad es de carácter recesivo. Esto llevó a pensar que los genes eran responsables de la síntesis de las sustancias orgánicas.

George Beadle y Edward Tatú estudiaron la relación entre los genes y las sustancias. Trabajaron con el hongo neurospora crasa, que solo necesita para vivir sustancia naturales, una fuente orgánica de carbono (un azúcar) y botina. Mediante radiación con luz ultravioleta, aparecieron mutantes que sólo sobrevivían si además se añadían el aminoácido arginina, ya que habían perdido la capacidad de sintetizarlo.

Investigaciones anteriores propusieron un postulado modificado que establece que cada gen codifica la síntesis de un poli péptido, muchos de los cuales son proteínas. Las enzimas son un tipo especial de proteínas.

La expresión del mensaje genético

Una vez establecido el paralelismo entre genes y proteínas, y el modelo de doble hélice parta la molécula de ADN, se propuso que había correspondencia entre la secuencia de nucleótidos del gen y la secuencia de aminoácidos poli péptido

Con la ayuda de diferentes experimentos, se concluyó que en el mecanismo por la cual se pasaba de una secuencia a la otra, se podían diferenciar dos procesos: Uno que se realizaba en el núcleo, y otro que se realizaba en los ribosomas. En el núcleo se pasa de una secuencia de bases nitrogenadas de un gen, a una secuencia de bases nitrogenadas complementarias pertenecientes a un ARN. Este proceso se denomina trascripción. En los ribosomas se pasa de una secuencia de ribo nucleótidos del ARN, a una secuencia de aminoácidos este proceso se denomina traducción.

Transcripción genética

La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión génica, mediante el cual se transfiere la información contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de proteína utilizando diversos ARN como intermediarios. Durante la transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARN mensajero que mantiene la información de la secuencia del ADN. De esta manera, la transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del ARN mensajero.

Etapas de la transcripción

Preiniciación

Al contrario de la replicación de ADN, durante el inicio de la transcripción no se requiere la presencia de un cebador para sintetizar la nueva cadena, de ARN en este caso. Antes del inicio de la transcripción se necesita toda una serie de factores de transcripción que ejercen los factores de iniciación. Estos se unen a secuencias específicas de ADN para reconocer el sitio donde la transcripción ha de comenzar y se sintetice el ARN cebador. Esta secuencia de ADN en la que se ensamblan los complejos de transcripción se llama promotor. Los promotores se localizan en los extremos 5'-terminales de los genes, antes del comienzo del gen, y a ellos se unen los factores de transcripción mediante fuerzas de Van der Waals y enlaces de hidrógeno. Los promotores tienen secuencias reguladoras definidas, muy conservadas en cada especie, donde las más conocidas son la caja TATA(situada sobre la región -10), con la secuencia consenso TATA(A/T)A(A/T); y la caja TTGACA (situada en el punto -35). La formación del complejo de transcripción se realiza sobre el promotor TATA, allí se forma el núcleo del complejo de iniciación. Sobre la caja TATA se fija una proteína de unión (TBP) junto con el factor de transcripción TFII D (TF proviene del inglés: transcription factor). Después, a ellos se unen otros factores de transcripción específicos: TFII B se une a TBP, TFII A (opcional), que estabiliza el complejo TFII B-TBP; luego se une el complejo TFII F y ARN polimerasa, y al final TFII E y TFII H. Todo ello forma un complejo que se llama complejo de preiniciación cerrado o PIC. Cuando la estructura se abre por mediación del factor de transcripción TFII H, da comienzo la iniciación y al complejo abierto (por su acción helicasa dependiente de ATP).

Iniciación

Primero, una Helicasa separa las hebras de ADN en estas denominadas cajas TATA, ya que entre adenina y timina se establecen dos enlaces de hidrógeno, mientras que entre citosina y guanina se forman tres. Posteriormente se unen los factores y las proteínas de transcripción (TBP, TF2D, TF2B) permitiendo, de esta manera, el acceso de la ARN polimerasa al molde de ADN de cadena simple, siendo esta la última en posicionarse. Aunque la búsqueda del promotor por la ARN polimerasa es muy rápida, la formación de la burbuja de transcripción o apertura del ADN y la síntesis del cebador es muy lenta. La burbuja de transcripción es una apertura de ADN desnaturalizado de 18 pares de bases, donde empieza a sintetizarse el ARN cebador a partir del nucleótido número 10 del ADN molde de la burbuja de transcripción. La burbuja de transcripción se llama complejo abierto. La ARN polimerasa es una enzima formada por 5 subunidades: 2 subunidades α, 1 subunidad β, 1 subunidad β' y 1 subunidad ω que tiene como función la unión deribonucleótidos trifosfato. Cuando se forma el complejo abierto, la ARN polimerasa comienza a unir ribo nucleótidos mediante enlaces fosfodiéster, y una vez que se forma el primer enlace fosfodiéster, acaba la etapa de iniciación y comienza así la siguiente etapa.

[editar]Disgregación del promotor

Una vez sintetizado el primer enlace fosfodiéster, se debe deshacer el complejo del promotor para que quede limpio para volver a funcionar de nuevo. Durante esta fase hay una tendencia a desprenderse el transcrito inicial de ARN y producir transcritos truncados, dando lugar a una iniciación abortada, común tanto en procariontes como eucariontes. Una vez que la cadena transcrita alcanza una longitud de unos 23 nucleótidos, el complejo ya no se desliza y da lugar a la siguiente fase, la elongación.

La disgregación del promotor coincide con una fosforilación de la cerina 5 del dominio carboxilo terminal de la ARN polimerasa, que es fosforilado por el TFII H (que es una proteína quinasa dependiente de ATP)

Elongación

La ARN polimerasa cataliza la elongación de cadena del ARN. Una cadena de ARN se une por apareamiento de bases a la cadena de ADN, y para que se formen correctamente los enlaces de hidrógeno que determina el siguiente nucleótido del molde de ADN, el centro activo de la ARN polimerasa reconoce a los ribo nucleótidos trifosfato entrantes. Cuando el nucleótido entrante forma los enlaces de hidrógeno idóneos, entonces la ARN polimerasa cataliza la formación del enlace que corresponde. A esto se le llama elongación, la segunda etapa de la transcripción del ARN.

[Terminación

Al finalizar la síntesis de ARN, esta molécula ya se ha separado completamente del ADN (que recupera su forma original) y también de la ARN polimerasa, terminando la transcripción. La terminación es otra etapa distinta de la transcripción, porque justo cuando el complejo de transcripción se ha ensamblado activamente debe desensamblarse una vez que la elongación se ha completado. La terminación está señalizada por la información contenida en sitios de la secuencia del ADN que se está transcribiendo, por lo que la ARN polimerasa se detiene al transcribir algunas secuencias especiales del ADN. Estas secuencias son ricas en guanina y citosina, situadas en el extremo de los genes, seguidas de secuencias ricas en tonina, formando secuencias palindrómicas, que cuando se transcriben el ARN recién sintetizado adopta una estructura en horquilla que desestabiliza el complejo ARN-ADN, obligando a separarse de la ARN polimerasa, renaturalizándose la burbuja de transcripción. Algunas secuencias de ADN carecen de la secuencia de terminación, sino que poseen otra secuencia a la que se unen una serie de proteínas reguladoras específicas de la terminación de la transcripción como rho.

Traducción: síntesis de proteínas.

El ARNm sintetizado en el núcleo sale luego hacia los ribosomas, donde se traduce la información del ANRm en péptidos específicos.

El orden de los codones en el ANRm determina el orden de unión de los aminoácidos en el polipeptido o proteínas que se van a sintetizar. Este proceso de traducción se resume en 4 etapas:

*Activación de aminoácidos: Los ARNt tienen anticodones que reconocen aminoácidos específicos a los cuales se unen con la participación de la encima aminoacil –ARNt –Sintetasa y el ATP.

*Iniciación de la cadena polipeptidica o protética: Las dos subunidades ribosómicas, la grande y la pequeña, forman un complejo de iniciación al unirse entre si y a la molécula del ARNm en el lugar donde esta el codón de iniciación, AUG, con un ARNt iniciador.

*Elongación de la cadena polipeptidica: La cadena se alarga cuando los respectivos ARNt transfieren sus aminoácidos a ribosomas, donde se unen atreves del enlace peptidico. Luego, el ribosoma se mueve al siguiente codón para traducirlo y así sucesivamente.

*Terminación de la cadena polipeptidica: la síntesis proteica finaliza cuando los ribosomas se encuentran en un codón de terminación: UAA, UAG o UGA y se libera la cadena polipeptidica

El código genético

El código genético es el conjunto de genes usados para traducir la secuencia de nucleótidos del ARNm a una secuencia de proteína en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico. El ARN se basa en transportar un mensaje del ADN a la molécula correspondiente.

La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una función equivalente a letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.

Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La secuencia de codones determina la secuencia aminoacídica de una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específicas.

Características del código genético

[editar]Universalidad

El código genético es compartido por todos los organismos conocidos, incluyendo virus y organeros, aunque pueden aparecer pequeñas diferencias. Así, por ejemplo, el codón UUU codifica el aminoácido fenilalanina tanto en bacterias, como en arqueas y en eucariontes. Este hecho indica que el código genético ha tenido un origen único en todos los seres vivos conocidos.

Gracias a la genética molecular, se han distinguido 22 códigos genéticos,1 que se diferencian del llamado código genético estándar por el significado de uno o más codones. La mayor diversidad se presenta en las mitocondrias, orgánulos de las células eucariotas que se originaron evolutivamente a partir de miembros del dominio Bacteria a través de un proceso de endosimbiosis. El genoma nuclear de los eucariotas sólo suele diferenciarse del código estándar en los codones de iniciación y terminación.

[editar]Especificidad y continuidad

Ningún codón codifica más de un aminoácido, ya que, de no ser así, conllevaría problemas considerables para la síntesis de proteínas específicas para cada gen. Tampoco presenta solapamiento: los tripletes se hallan dispuesto de manera lineal y continua, de manera que entre ellos no existan comas ni espacios y sin compartir ninguna base nitrogenada. Su lectura se hace en un solo sentido (5' - 3'), desde el codón de iniciación hasta el codón de parada. Sin embargo, en un mismo ARNm pueden existir varios codones de inicio, lo que conduce a la síntesis de varios polipéptidos diferentes a partir del mismo transcrito.

[editar]Degeneración

El código genético tiene redundancia pero no ambigüedad (ver tablas de codones). Por ejemplo, aunque los codones GAA y GAG especifican los dos el ácido glutámico (redundancia), ninguno específica otro aminoácido (no ambigüedad). Los codones que codifican un aminoácido pueden diferir en alguna de sus tres posiciones, por ejemplo, el ácido glutámico se específica por GAA y GAG (difieren en la tercera posición), el aminoácido leucina se específica por los codones UUA, UUG, CUU, CUC, CUA y CUG (difieren en la primera o en la tercera posición), mientras que en el caso de la cerina, se específica por UCA, UCG, UCC, UCU, AGU, AGC (difieren en la primera, segunda o tercera posición).

De una posición de un codón se dice que es cuatro veces degenerada si con cualquier nucleótido en esta posición se específica el mismo aminoácido. Por ejemplo, la tercera posición de los codones de la glicina (GGA, GGG, GGC, GGU) es cuatro veces degenerada, porque todas las sustituciones de nucleótidos en este lugar son sinónimas; es decir, no varían el aminoácido. Sólo la tercera posición de algunos codones puede ser cuatro veces degenerada. Se dice que una posición de un codón es dos veces degenerada si sólo dos de las cuatro posibles sustituciones de nucleótidos especifican el mismo aminoácido. Por ejemplo, la tercera posición de los codones del ácido glutámico (GAA, GAG) es doble degenerada. En los lugares dos veces degenerados, los nucleótidos equivalentes son siempre dos purinas (A/G) o dos pirimidinas (C/U), así que sólo sustituciones transversionales (purina a pirimidina o pirimidina a purina) en dobles degenerados son antónimas. Se dice que una posición de un codón es no degenerada si una mutación en esta posición tiene como resultado la sustitución de un aminoácido. Sólo hay un sitio triple degenerado en el que cambiando tres de cuatro nucleótidos no hay efecto en el aminoácido, mientras que cambiando los cuatro posibles nucleótidos aparece una sustitución del aminoácido. Esta es la tercera posición de un codón de isoleucina: AUU, AUC y AUA, todos codifican isoleucina, pero AUG codifica metionina. En biocomputación, este sitio se trata a menudo como doble degenerado.

Hay tres aminoácidos codificados por 6 codones diferentes: cerina, leucina, arginina. Sólo dos aminoácidos se especifican por un único codón; uno de ellos es la metionina, especificado por AUG, que también indica el comienzo de la traducción; el otro es triptófano, especificado por UGG. Que el código genético sea degenerado es lo que determina la posibilidad de mutaciones sinónimas.

La degeneración aparece porque el código genético designa 20 aminoácidos y la señal parada. Debido a que hay cuatro bases, los codones en triplete se necesitan para producir al menos 21 códigos diferentes. Por ejemplo, si hubiera dos bases por codón, entonces sólo podrían codificarse 16 aminoácidos (4²=16). Y dado que al menos se necesitan 21 códigos, 4³ da 64 codones posibles, indicando que debe haber degeneración.

Esta propiedad del código genético lo hacen más tolerante a los fallos en mutaciones puntuales. Por ejemplo, en teoría, los codones cuatro veces degenerados pueden tolerar cualquier mutación puntual en la tercera posición, aunque el codón de uso sesgado restringe esto en la práctica en muchos organismos; los dos veces degenerados pueden tolerar una de las tres posibles mutaciones puntuales en la tercera posición. Debido a que las mutaciones de transición (purina a purina o pirimidina a pirimidina) son más probables que las de transversión (purina a pirimidina o viceversa), la equivalencia de purinas o de pirimidinas en los lugares dobles degenerados añade una tolerancia a los fallos complementaria.

Mutación

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar

Mutación genética

En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:

• La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipeptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.

• Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptidica unidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal ontogénesis imperfecta.

Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir: • Mutación silenciosa o sinónima: no se produce cambio de aminoácido.

• Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:

• Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.

• Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.

Si los cambios dan lugar a un nuevo aminoácido, será una mutación no sinónima, pero si la mutación es neutra habrá ninguna ventaja selectiva.

• Mutaciones de corrimiento, cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:

• Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.

• Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.

Además pueden dar lugar a mutaciones sin sentido si se introduce un codón de terminación.

• Mutaciones en los sitios de corte y empalme

Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing

Genotipo y fenotipo

Toda la información contenida en los cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo dicha información puede o no manifestarse en el individuo. El fenotipo se refiere a la expresión del genotipo más la influencia del medio.

El botánico holandés Wilhelm Johannsen acuñó tanto el término gen como la distinción entre genotipo y fenotipo. Normalmente se refiere al genotipo de un individuo con respecto a un gen de interés particular y, en individuos poliploides, se refiere a la combinación de los alelos que porta el individuo (homocigoto y heterocigoto). Un cambio en un cierto gen provocará normalmente un cambio observable en un organismo, conocido como el fenotipo. Los términos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:

1. Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno puede conocer el genotipo observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia externa de un organismo).

2. El genotipo y el fenotipo no están siempre correlacionados directamente. Algunos genes solo expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales. Inversamente, algunos fenotipos pueden ser el resultado de varios genotipos, lo que se conoce como pleiotropismo. La distinción entre genotipo y fenotipo se constata a menudo al estudiar los patrones familiares para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias, por ejemplo la hemofilia. Algunas personas que no tienen hemofilia pueden tener hijos con la enfermedad, porque ambos padres "portaban" los genes de la hemofilia en su cuerpo, aunque éstos no tenían efecto en la salud de los padres. Los padres, en este caso, se llaman portadores. La gente sana que no es portadora y la gente sana que es portadora del gen de la hemofilia tienen la misma apariencia externa (es decir, no tienen la enfermedad), y por tanto se dice que tienen el mismo fenotipo. Sin embargo, los portadores tienen el gen y el resto de la gente no (tienen distintos genotipos).

El fenotipo potencial y real

.ninguna forma de vida expresa mas de lo que su constitución genética le permite conocer el genotipo de un individuo permite conocer su fenotipo potencial; sin embargo, ello no es suficiente para conocer su fenotipo real.

*El fenotipo potencial: de un individuo es el que podría tener si todo su genotipo se expresara, lo cual seria posible solo si el individuo se desarrollara bajo las condiciones ambientales para ello.

*El fenotipo real: es el que expresa al individuo como producto de la interacción de su genotipo con el ambiente donde se ha desarrollado, lo cual se puede expresar mediante la siguiente relación:

Fenotipo real: genotipo + ambiente

FACTORES QUE AFECTAN AL FENOTIPO

Factores Ambientales

Los genotipos de dos individuos de la misma especie nunca son exactamente iguales, excepto los mellizos univitelinos que tienen genotipos idénticos. A las diferencias que pueden presentar en el fenotipo de dos individuos que poseen genotipos semejantes se les llama variaciones ambientales.

Cuando los individuos con genotipos semejantes viven bajo condiciones ambientales diferentes, por ejemplo la alimentación, luz, temperatura, etc., manifiestan un fenotipo diferente. Así tenemos por ejemplo:

• Efectos de la temperatura: En el tipo de conejo llamado Himalaya varía el color de su pelo (fenotipo) de acuerdo con las temperaturas. A altas temperaturas por encima de 35ºC; los conejos son completamente blancos y se crían a temperatura ambiente estos conejos con igual genotipo presentan cola, nariz, patas de color negro.

• Efecto de la luz: Cuando dos plantas de genotipo similar se desarrollan una en presencia de luz y otra en ausencia de luz, se observan diferentes características; así tenemos a la que se desarrolla en presencia de luz es normal, de color verde, erecta; mientras que la que se desarrolla en la ausencia de luz crece arrastrándose por el suelo, con un tallo alargado, de color amarillo por falta de clorofila.

Otro ejemplo es el raquitismo en el humano. En la piel existen provitaminas "D", por la acción de la luz solar se transforma en vitamina "D", ésta favorece la absorción de calcio y el fósforo en nuestro organismo, y así contribuye a la formación de huesos y dientes. Un niño que no consume ninguna fuente de vitamina "D" y no se expone a los rayos solares tiene un alto riesgo de sufrir raquitismo, sus huesos serán muy débiles, y su tamaño mucho menor que lo normal.

• Efecto de los nutrientes: Si una planta se desarrolla en un suelo rico en nutrientes, su desarrollo será normal y su fruto será abundante y si se desarrolla en un suelo pobre en nutrientes, su desarrollo será atrofiado, débil y poco fructífera; el color de sus flores, hojas y la altura pueden variar.

Factores Endocrinos

La expresión de algunos genes depende de ciertos factores internos del individuo. Ejemplo, las glándulas endocrinas segregan hormonas a la sangre y éstas actúan como componentes del ambiente interno, necesarios para que se expresen características fenotípicas como el crecimiento, la aparición de caracteres sexuales, la reproducción y el equilibrio del ambiente.

Entre los ejemplos de efecto hormonal sobre el fenotipo de un individuo tenemos:

• Síndrome de Cushing: Hipersecreción de glucocorticoides. Los efectos sobre el fenotipo de este síndrome son: escaso desarrollo muscular, acumulación de grasa en el abdomen, cara y espalda; hipertensión y osteoporosis.

• El enanismo y gigantismo: Que es la hipo e hipersecreción de la hormona del crecimiento, por parte de la glándula hipófisis. En el caso del gigantismo, la excesiva producción de hormona origina la acromegalia: crecimiento desigual de partes del cuerpo como pies, manos y mandíbula.

Factores Mutagénicos

Existen factores mutagénicos que pueden hacer cambiar los genes, estos cambios que se producen en el medio pueden producir alteraciones definitivas en el carácter hereditario. Entre esos agentes que pueden originar cambios por mutaciones tenemos:

• Continuas exposiciones a los rayos X u otra radiación.

• Contacto directo continuo con sustancias químicas presentes en el medio (mercurio, cobalto, uranio).

La Herencia y la variación

El genotipo determina el fenotipo potencial de un individuo. La herencia del genotipo puede ser poligenetica o monogenetica no obstante las características fenotípicas reales de un organismo no están determinadas solo por su genotipo, sino también por el ambiente especialmente el caso de la herencia poligenetica

Mutaciones en los fenotipos

Las mutaciones silenciosas y las neutras no causan efectos fenotípicos. Como no hay productos génicos cuyas proporciones puedan ser modificadas por la selección natural, no afectan la eficacia biológica de los organismos. Las mutaciones sinónimas causan cambios en la estructura primaria de la proteína pero no alteran su función, por lo cual tampoco se esperan cambios fenotípicos evidentes; aunque es posible que se afecte la eficacia biológica a causa de diferencias en las tasas de traducción del ARN mensajero a las proteínas.

Las mutaciones no sinónimas si pueden alterar el fenotipo en un rango que va desde efectos muy ligeros a muy drásticos. Están expuestas a la selección natural y, en algunos casos, pueden modificar de manera importante la eficacia biológica de un organismo. La posibilidad de que un alelo particular proporcione mayor o menor eficacia biológica a un organismo depende de la interacción entre su producto y el ambiente. Un ejemplo clásico es el de la mutación que afecta las moléculas de hemoglobina en los glóbulos rojos. Las personas que cargan el alelo mutado sufren de anemia y falcemia porque las moléculas de hemoglobina se cristalizan fácilmente deformando los glóbulos rojos. Estas células deformes (falciformes) tienden a unirse a los capilares bloqueando el flujo de oxigeno a los tejidos, pero además son muy frágiles y se destruyen más fácilmente que las células normales. Las personas homocigotas para el alelo falciforme (llevan los dos alelos mutantes) o heterocigotos (llevan un alelo mutante y otro silvestre) tienen menor eficacia biológica en un ambiente normal; pero en zonas donde la malaria es endémica (como en algunas regiones africanas) los heterocigotos tienen mayor eficacia biológica que los homocigotos que llevan dos alelos silvestres porque son resistentes. Al parecer en los heterocigotos los glóbulos rojos infectados por el Plasmodium (el parásito de la malaria) son más propensos a ser falciformes, por lo cual son destruidos selectivamente.

En promedio, el efecto de las mutaciones sobre la eficacia biológica es deletéreo, lo cual es más probable si la mutación es drástica. Sin embargo, hay evidencias, inclusive experimentales, de efectos benéficos aún en algunas que provocan cambios drásticos en los fenotipos.

Finalmente, es importante recordar que las mutaciones con efectos fenotípicos alteran vías metabólicas o procesos de desarrollo pre-existentes pero no pueden alterar fundamentos de desarrollo que no existen. También hay limitaciones estructurales. Por eso, nunca observaremos todas las posibles mutaciones imaginables; por ejemplo, no podremos ver humanos o caballos alados aunque en nuestra imaginación tales mutantes sean concebibles.

Bibliografía

http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica

Conclusión

Actualmente, en el mundo de la biotecnología, de la genética, de la genómica, entre otros, uno de los temas de interés es el genoma humano, mejor dicho, su decodificación.

Solo al poder entender como funciona una célula, qué es el ADN y para qué sirven las proteínas, es posible comprender la magnitud de este descubrimiento.

Si bien el genoma fue decodificado en el 2003, todavía se siguen planificando sus posibles aplicaciones en medicina. Es increíble pensar que en tan solo unos años toda nuestra información genética estaría contenida en un gene chip, que podríamos saber que enfermedades somos propensos a padecer en el futuro, que sabríamos si nuestro hijo nacerá sano o si tendrá alguna desventaja genética. Los objetivos de las actualmente llamadas empresas genómicas no tienen límites, ¿o si los tienen?...

Junto con la decodificación del genoma humano no solo nació la genómica, también nacieron los intereses económicos, los dilemas éticos y sociales, y nuevas leyes relacionadas con el patentamiento de los genes.

Muchas preguntas han surgido, y con ellas ninguna respuesta. Muchas esperanzas han surgido, y todavía ninguna se ha concretado definitivamente. La decodificación del genoma es todavía muy reciente, faltan muchos años para poder llegar a ver los verdaderos beneficios de este suceso; pero ya se sabe que sin dudas el genoma será la solución para la cura de enfermedades genéticas.

Con mi trabajo de campo he descubierto que de la población de Marcos Juárez son muy pocos los que verdaderamente tienen información sobre el tema. Es necesario que la gente esté informada, porque en unos años la medicina y la biología cambiarán completamente, los intereses económicos y los dilemas éticos serán cada vez mayores; pero la persona y su dignidad siempre estarán en el medio de esta cuestión.

Finalmente, puedo asegurar que se han cumplido los objetivos propuestos al comenzar el trabajo, porque logré no solo interiorizarme con el tema elegido, sino también aprender a realizar trabajos de investigación. Espero que mi monografía haya sido de interés para quien la haya leído. Tengamos presente que la revolución científica todavía no ha comenzado…

Anexos

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