Caso Clinico Fibrosis Quistica

Fibrosis Quistica (FQ)

1. Cual es el nombre y en que consistela enfermedad que afecta a Peter

Fibrosis Quistica, enfermedad genetica autosomica recesiva, que se caracteriza por un transporte anormal de Sodio y Cloro en los epitelios. Es una de las enfermedades mas comunes, el gen esta presente en gran parte de la poblacion de raza blanca, en europeos 1 de cada 25 individuo y 1 de cada 46 en hispanoamericanos. El portador sano es heterocigoto y cuando se expresa la enfermedad es homocigoto. Este gen se denomina “regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quistica” que interviene en la produccion de sudor, jugos gastricos y moco. El organismo tiene dos copias funcionales de este gen, solo una es necesaria para impedir el desarrollo de la enfermedad, ya que se desarrolla cuando los dos genes presentan un funcionamiento anormal. Se denomina Fibrosis Quistica porque se refiere a los procesos caracteristicos de cicatrizacion(fibrosis) y a la formacion de quistes encontrados por primera vez en el pancreas (1930)

2. Que tipo de canal se ve afectado y en que tipo de celulas o tejidos. En que porcion de las celulas se localiza este canal

Afecta fundamentalmente al higado, pancreas, intestinos y pulmones. Se ve afectado el canal de cloro, formado por una glucoproteina (CFTR) ubicado en la membrana apical de las celulas epiteliales de los organos afectados. La CFTR facilita el paso de iones cloro atraves de la membrana celular el cual atrae sodio y agua a traves de los espacios intercelulaes, lo que fluidifica las secresiones, cuando se altera la CFTR se produce una disminucion de la secresion de cloro y a causa de ello una deshidratacion y aumento de la viscosidad de las secresiones mucosas y pancreaticas, que obstruye los conductos de los organos que poseen celulas epiteliales exocrinas como bronquios , pancreas, intestinos y glandulas sexuales.

En las glandulas sudoriparas de los pacientes con FQ la conductancia del epitelio de los conductos se reduce a nivel casi indetectable y por ello los iones cloro y sodio no se pueden reabsorver normalmente, originando un elevado contenido de sales en el sudor.

3. Como esta regulada la apertura y cierre de este canal

Pueden ser activados por cambios de voltaje, ligando endogeno (calcio, AMPc y proteina G) , tambien pueden ser activados por dilatacion celular.

4. En que consiste la prueba del sudor

Consiste en un examen para medir la cantidad de electrolitos del sudor y asi poder ver si hay una elevada cantidad de sodio y cloruro excretados . El alto nivel de estos electrolitos puede conducir a FQ. En el test se lleva a cabo la estimulacion de glandulas sudoriparas del antebrazo con pilocarpina(agonista

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