Defectos Del Tubo Neural

Durante el desarrollo embrionario se produce el cierre del tubo neural en torno a las 6 semanas tras la concepción. Los llamados defectos del tubo neural

(DTN) se producen como consecuencia de alteraciones en el cierre del mismo, y pueden tener lugar a dos niveles: cerebro y columna vertebral

1. Este defecto a nivel del cerebro da lugar a la anencefalia y al encefalocele, y a nivel de la columna vertebral constituye la espina bífida. La anencefalia se caracteriza por la ausencia total o parcial del cerebro incluida la bóveda craneal y la piel que la recubre, y el encefalocele supone la herniación del cerebro y/o las

Los defectos del tubo neural (DTN) son malformaciones graves y relativamente comunes que se originan al comienzo de la gestación. La suplementación con folatos se ha demostrado como una medida eficaz en la prevención primaria de dichos DTN. La evidencia sobre la prevención del primer episodio y la recurrencia de estas malformaciones es tal, que las recomendaciones sobre la oferta de

ácido fólico rutinaria a mujeres en edad fértil son apoyadas por las autoridades sanitarias. Los médicos de Atención Primaria, como responsables del primer escalón de atención a la población de mujeres, deben conocer cuáles son esas recomendaciones y cómo se pueden llevar a cabo.

Las causas de los DTN aislados no se conocen con exactitud, pero se piensa que la mayoría de estos defectos presentan un origen multifactorial, de forma que podrían influir factores genéticos y ambientales. El componente genético es complejo y no bien conocido. En cuanto a los factores ambientales, según múltiples investigaciones epidemiológicas, constituyen una de las causas más importantes de los DTN, siendo el déficit de folatos la circunstancia más firmemente relacionada

La incidencia mundial de los DTN oscila entre 1-8 casos por cada 10.000 nacidos vivos, con un aumento de dicha incidencia en individuos caucasianos y en los niveles socioeconómicos bajos, existiendo variaciones geográficas (la incidencia

más alta se encuentra en Gales y la más baja en la costa oeste de EE.UU.)

En España la prevalencia de los DTN es de 8 por 10.000 nacidos vivos 5

. El riesgo de presentar un DTN aumenta cuando existen antecedentes familiares, de forma que mujeres con un embarazo previo afectado presentan un riesgo de recurrencia del 2-3% (10 veces más que la población general) y con dos embarazos previos de un 10-15%. Este riesgo también está aumentado en las mujeres con diabetes tipo 1 y en las que reciben tratamiento con algunos anticomiciales (fenitoína, valproico y carbamacepina).

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