Defectos Dominantes Recesivos Relacionados Con El Sexo

Defectos dominantes-recesivos relacionados con el sexo: Los genes recesivos del cromosoma X tienen una probabilidad mayor de expresarse como fenotipos en el varón. Un ejemplo común es la calvicie y de cabellos adelgazados, la cual se observa en pocas mujeres. Por la misma razón, algunas variantes de la ceguera al color por genes recesivos son más comunes en ellos.

La hemofilia es el ejemplo más trágico de anormalidad relacionada con el sexo que se da más frecuentemente en el sexo masculino. Se debe a un ser recesivo bastante raro del cromosoma X que no tiene su contraparte en el cromosoma Y.

El hemofílico no tiene un elemento del plasma sanguíneo necesario para la coagulación. Sangra de manera interminable cuando sufre una herida pequeña que en las personas normales sanaría en unos cuantos momentos. La hemorragia interna es muy peligrosa, pues puede pasar inadvertida y causar muerte. Aunque la hemofilia es un padecimiento muy infrecuente y ocurre apenas en uno de cada 4000 o 7000 varones, en la década de 1980 cobró gran importancia en los medios por su relación con el SIDA. Muchos hemofílicos que habían recibido transfusiones lo contrajeron, porque la sangre donante no analizada en forma sistemática para detectar el virus.

Anormalidades autosómicas

De igual manera que los trastornos y defectos relacionados con el sexo, las anormalidades asociadas con los 22 pares restantes de cromosomas pueden deberse a cromosomas adicionales, a genes defectuosos o a patrones recesivo-dominantes. En la tabla 3-2 se describen algunas de estas anormalidades.

El síndrome Down es el defecto autosómico mas común. Constituye la principal causa de retraso mental de origen genético. La versión más frecuente es la trisomía 21,en la que se agrega un cromosoma adicional al par 21. En síndrome se presenta en uno de cada 800 nacimientos de madres menores de 35 años y su frecuencia crece conforme aumente la edad de la madre. Las personas afectadas presentan características físicas distintivas como cara redonda, ojos oblicuos sin pliegues en los parpados (origen de la anterior designación peyorativa “idioma mongoloide”). También se observan a menudo anormalidades del corazón, y problemas auditivos y respiratorios.

Los afectados por el síndrome Down muestran grandes variaciones individuales, en especial relacionado con el grado de retraso mental. Es un mito por ejemplo que no pueden vivir en sociedad. También es errónea la idea de que los niños son felices y que no tienen problemas, y que los adultos son obstinados y poco cooperativos.

Por tradición los investigadores ofrecen un panorama sombrío de la vida de quienes sufren síndrome de Down y de su funcionamiento en la adultez; pero sus conclusiones se basan principalmente en adultos cuya educación y salud habían sido descuidadas o que habían pasado largos años “recluidos” en ambientes

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