Desordenes Asociados Con Un Metabolismo Anormal

Desordenes Asociados con un Metabolismo Anormal de los Esfingolípidos

Desorden Deficiencia Enzimatica Sustancia que se acumula Sintomas

Enfermedad de Tay-Sachs

HexA Gangliósido GM2 Forma infantil: retardo mental rápidamente progresivo, ceguera, mortalidad temprana

Enfermedad de Sandhoff

HexA y HexB Globósido; Gangliósido GM2 Forma infantil: los mismos síntomas que en Tay-Sachs, progreso más rápido

Variante AB de Tay-Sachs

Deficiencia del ctivador GM2 Activador GM2(GM2A) Gangliósido GM2 Forma infantil: los mismo síntomas que Tay-Sachs

Enfermedad de Gaucher

β-blucosidasa acida (glucocerebrosido) glucocerebrosido Hepatoesplenomegalia, retardo mental en la forma infantil, degeneración de huesos largos

Enfermedad de Fabry

α-galactosidasa A Globotriasilceramida; también llamada trihexosido ceramida (CTH) Insuficiencia renal, rashes de la piel

Enfermedad de Niemann-Pick

Tipos A y B

Tipo C

Esfingomielinasa

proteína NPC1

Esfingomielinas

colesterol derivado de LDL El tipo A es una alteración severa con hepatoesplenomegalia, daño neuronal severo que lleva a la muerte temprana, el tipo B solamente involucra a las vísceras

Enfermedad de Krabbe

galactocerebrosidos galactocerebrosidos Retardo mental, deficiencia de mielina

Gangliosidosis GM1

β-galactosidasa 1 Gangliósidos GM1 Retardo mental, deficiencia de mielina

Leucodistrofia Metacromática

Arilsulfatasa A Sulfatidos Retardo mental, metacromasia de nervios

Fucosidosis

α-fucosidasa pentahexosilfucoglicolipido Degeneración cerebral, piel gruesa, espasticidad muscular

Lipogranulomatosis de Farber

Ceramidasa acida ceramidas Hepatoesplenomegalia articulaciones dolorosas

Una de las clases más importantes de esfingolípidos son aquellos que confieren determinantes antigénicos en las superficies de las células, particularmente en los glóbulos rojos. Los antígenos de los grupos sanguíneos AB0 son los carbohidratos de los glicolípidos en la superficie de las células si como también la porción de los carbohidratos de las glicoproteínas séricas. Cuando están presentes en las superficies de las células los carbohidratos AB0 están unidos a los esfingolípidos

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