El Determinismo Genetico

En las últimas dos décadas se han identificado los genes que ocasionan o están relacionados con diversas enfermedades como el Mal de Huntington, el cáncer mamario, la diabetes tipo II y la esclerosis amiotrófica (padecida por el célebre físico Stephen Hawking). Para enfermedades como la fibrosis quística no sólo se ha identificado el gen, también se han planteado posibilidades de terapia génica.

Adicionalmente, técnicas como la amniocentesis se emplean de manera cotidiana para hacer diagnósticos prenatales de enfermedades genéticas del metabolismo como la fenilcetonuria, la cistinuria y otros padecimientos como el Síndrome de Down, la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne. De acuerdo a esto podríamos pensar que el siguiente paso sería buscar los genes del alcoholismo, la esquizofrenia y la depresión; emplear este conocimiento para diagnosticar estos padecimientos antes del nacimiento, tratarlos en una etapa temprana y generar seres humanos con capacidades físicas e intelectuales sobresalientes. Desde hace varias décadas se investiga si existen genes que determinen tanto estos padecimientos como características tales como la gordura, la inteligencia y el comportamiento sexual; sin embargo, no se ha establecido por completo en qué medida éstas son resultado de la educación, la cultura y el nivel socioeconómico o hasta que punto son factores heredados.

Pise con cuidado

Una encuesta realizada en los años sesenta reveló que en las cárceles existían más hombres con dos cromosomas Y que en la población general. Algunos científicos propusieron que las características masculinas son conferidas por el cromosoma Y, por lo que hombres con un cromosoma Y extra serían especialmente agresivos y por lo tanto mostrarían una tendencia innata a cometer crímenes violentos. En la presente década, un seguimiento de estos casos indicó que a pesar de que los hombres con cromosomas sexuales XYY tenían mayor estatura y obtenían resultados ligeramente bajos en las pruebas de inteligencia, eran normales en otros aspectos, adicionalmente el 95% de los hombres XYY no están en prisión. Por todo lo anterior no hay evidencia de que exista una relación entre el cromosoma Y extra y el comportamiento agresivo.

Una manera de determinar si una característica es heredada o influida por el ambiente es a través del estudio de parejas de gemelos que han vivido en hogares diferentes desde su nacimiento. Así, se tienen individuos genéticamente idénticos pero que están expuestos a una familia, educación y estímulos distintos. En un estudio de este tipo, realizado por el doctor Thomas Bouchard de la Universidad de Minnesota, Estados Unidos, con 50 parejas de gemelos, se midió la “heredabilidad”; es decir, el porcentaje de contribución de los genes a cierta característica. Por ejemplo, una característica que depende completamente de los genes se define como 100% heredable, mientras que otra, como la estatura, lo es en un 90%, es decir, factores como la dieta y el ejercicio físico determinan la estatura en un 10%. El grupo de Bouchard encontró que la inteligencia tiene una heredabilidad de 70% -estudios anteriores le habían adjudicado 50% además, identificó bases genéticas para características culturales como religiosidad, tendencias políticas y propensión al divorcio. Estos sorprendentes resultados han sido puestos en duda por los investigadores Richard Rose y Leon Kamin, quienes detectaron que varias parejas de gemelos estudiados por Bouchard habían sido educados por parientes en la misma vecindad, que habían tenido contacto frecuente durante su crecimiento o que se habían reunido antes del estudio y que intencionalmente exageraron sus similitudes.

Otro camino para determinar la base genética de una característica es emplear regiones de ADN que se llaman polimorfismos y que varían de manera predecible. Si un polimorfismo se hereda de manera consistente junto con otra característica, por ejemplo, el cabello negro, los genetistas pueden suponer que esta región de ADN está cerca del gen que codifica para el cabello negro, o es el gen para esta característica.

Al polimorfismo que está cerca de un gen se le llama marcador genético. Con esta poderosa herramienta molecular se ha estudiado la base genética de la esquizofrenia, el alcoholismo y otros padecimientos, sin que se hayan encontrado relaciones consistentes entre uno o varios marcadores y algún gen. Sin embargo, estos trabajos han puesto en claro varios problemas sobre el estudio de características tan complejas como las enfermedades mentales.

El uso de polimorfismos funciona bien cuando se trata de enfermedades como el Mal de Huntington, en el cual los síntomas se han caracterizado de manera clara y son ocasionados por una falla en un gen dominante. Esto no ocurre con la esquizofrenia, la depresión o las tendencias adictivas, que posiblemente son ocasionadas por muchos genes que funcionan en conjunto y que son afectados por el ambiente familiar, daños cerebrales durante el parto, etc. Otro problema es definir cuál es la terapia adecuada para una persona que por alteraciones en determinados

genes tiene un factor de riesgo de, por ejemplo, 5% de padecer alcoholismo. Claramente hay que evaluar las ideas en que se basa esta cacería de genes y tener cuidado con las noticias que con entusiasmo anuncian el descubrimiento de un gen para la “fealdad”, “las tendencias criminales” u otras características difíciles de medir objetivamente y que son causadas por diversos factores.

Tus derechos genéticos

• Toda persona tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos humanos, independientemente de sus características genéticas. En respeto de la dignidad no se reducirá a los individuos a sus características genéticas y se respetará su singularidad y diversidad.

• El genoma humano contiene potencialidades que son expresadas de manera diferente de acuerdo al estado de salud, condiciones de vida, nutrición y educación de cada individuo.

• El genoma humano en su estado natural no debe generar ganancias económicas.

• La investigación, el tratamiento o diagnóstico que afectan el genoma de un individuo deben llevarse a cabo después de una evaluación rigurosa de los riesgos potenciales y los beneficios

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