Enfermedades Genéticas

ENFERMEDADES GENÉTICAS

Las enfermedades genéticas son patologías causadas por alteraciones en el genoma humano. Pero para hablar sobre ellas, primero aclararemos algunos conceptos básicos sobre genética.

En el núcleo de cada una de las células del ser humano se localizan los cromosomas, formados por filamentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) compactado. A su vez, el ADN contiene los genes, que son los que le indican al cuerpo cómo y qué proteínas producir, y determinan las características de todos los seres vivos.

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas en cada célula, 46 en total. Del par 1 al 22, son los que conocemos como cromosomas somáticos o autosomas, y el par 23 es el que corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, los que determinan el sexo. Cuando el par 23 es XX, el nuevo sujeto es una mujer mientras que si el par es XY, será hombre. Como hemos dicho, los humanos tenemos 23 pares de cromosomas en cada célula menos en las células sexuales, es decir, los espermatozoides masculinos y los ovocitos femeninos. En éstos tan sólo hay 23 cromosomas, que se unen durante la fecundación para formar una nueva célula de 46 cromosomas a partir de la cual nacerá una nueva persona.

Cuando una enfermedad genética, afecta a todas las células del organismo, incluidas las sexuales la enfermedad es hereditaria y se transmite de padres a hijos. Por el contrario, cuando la alteración no afecta a las células sexuales, la enfermedad no se transmite a los descendientes.

Hay dos tipos de enfermedades genéticas:

1. Enfermedades cromosómicas. Son problemas que afectan a los cromosomas. Éstos fallos pueden ser heredados o pueden producirse durante la formación del gameto. Un parte de un cromosoma puede, por ejemplo, desprenderse, invertirse y reinsertarse incorrectamente.

2. Enfermedades monogénicas. Un único gen dominante es el responsable de la anomalía.

El síndrome de Down es una enfermedad genética cromosómica y la fibrosis quística y la acondroplasia, por ejemplo, son enfermedades monogénicas. A continuación hablaremos un poco más sobre ellas.

SINDROME DE DOWN (SD)

El síndrome de Down es una enfermedad genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, razón por la que se le conoce también como “Trisomía del par 21” o simplemente “Trisomía 21”. El Síndrome de Down es una de las enfermedades genéticas más comunes, afectando a una de cada ochocientas personas.

Los enfermos de SD nacen con cierto grado de discapacidad intelectual (que varía según las personas), unas facciones características y una probabilidad superior al resto de la población a padecer enfermedades de corazón, digestivas o del sistema endocrino debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Estos son los problemas más comunes que los afectados de SD se ven obligados a enfrentar:

- PROBLEMAS CARDÍACOS. Entre un 40 y un 50% de las personas con SD nacen con problemas de corazón. Algunos son de poca importancia y lo único que necesitan es un tratamiento adecuado y una vigilancia constante para comprobar el correcto desarrollo del órgano, sin embargo, hay otros que requieren intervención quirúrgica urgente. Suelen ser defectos en el septo aurículo-ventricular (ausencia más o menos parcial de la pared que separa los ventrículos de las aurículas) o en el septo ventricular (pared que separa ambos ventrículos), en general, problemas que impiden una circulación apropiada de la sangre en el corazón.

Paradójicamente, los adultos con SD suelen tener unas cifras de tensión arterial inferiores que las del resto de la población, por lo que tienen menos probabilidad de padecer enfermedades cardiovasculares.

- PROBLEMAS INTESTINALES. Muchos de los bebés que nacen con SD presentan malformaciones intestinales que generalmente deben ser tratadas quirúrgicamente. Una de las enfermedades más comunes que presentan estos niños son la atresia esofágica, una interrupción del trayecto del esófago.

- PROBLEMAS DE TIROIDES. La mayoría de personas con SD padecen algún tipo de problema de tiroides. Recordemos que la glándula tiroides es la encargada de regular el metabolismo del cuerpo, produce proteínas y regula la sensibilidad de nuestro cuerpo a otras hormonas. Puede tratarse de enfermedades como el hipotiroidismo, una disminución de hormonas tiroideas, imprescindibles para el desarrollo de órganos como el corazón, el cerebro o el aparato respiratorio.

- PÉRDIDA DE LA MEMORIA. Las personas con SD son más propensas a desarrollar enfermedades como el Alzheimer y además, mucho antes que el resto de la población, que manifiesta los primeros síntomas ya en la vejez. En el SD estos síntomas pueden empezar a aparecer alrededor de los cuarenta años.

A éstos problemas les siguen otros muchos como defectos de visión, de audición, propensión a la leucemia, a las infecciones…

No se conocen las causas exactas que provocan el Síndrome de Down, aunque sí que se sabe que es más propicio a aparecer en los bebés de madres con edades superiores a los 35 años. Tampoco existe un medicamento concreto para combatirlo, tan sólo son beneficiosas y altamente recomendables las terapias de estimulación precoz, unas serie de técnicas que

...