Enfermedades Genéticas

Enfermedades Genéticas

¿QUE SON LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS?

Conocemos como enfermedades genéticas o trastornos genéticos a la condición patológica causada por una alteración del genoma. Si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria, (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, entonces no será heredada.

Las causas posibles de las enfermedades geneticas pueden venir por Mutación, es decir por cánceres. Por Trisonomia de los cromosomas como el síndrome de Down, o por duplicacion de una parte del cromosoma, sindrome de cromosoma X frágil. También por la ausencia del cromosoma 22 o por tener un gen más que hemos heredado de los padres.

SINDROME DE HUTCHINSON: Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.

SINDROME DE DOWN: Se adquiere por la herencia de la información genética al nacer mediante 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre, nada más concebirse. En muchos casos de síndrome de Down el niño recibe un cromosoma 21 de más sumando así un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este exceso genético ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.

HIDROCEFALIA: Es una condición en la que la principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro. El agua es en realidad líquido cefalorraquídeo, un líquido claro que rodea y expande el cerbero y la médula espinal.

SINDROME DE PATAU: Este síndrome es reportado menos frecuente en la especie humana. Fue descubierta en 1960 por Patau. Se asocia casi siempre con un problema meiótico, más de la madre que del padre. También con el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad. Los que la tienen nacen, pero al poco tiempo mueren, a los 3 meses, como mucho llegan al año. Los fetos que tienen el síndrome entre el 80-90 %, no llegan a término.

LA SIRENOMALIA: Se llama así porque es una malformación, en la cual la fusión de las piernas produce la apariencia de la cola de una sirena. Es congénita muy poco frecuente.

DALTONISMO: Llamado así en honor del químico inglés Jhon Dalton, quien padecía esta deficiencia, es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir algunos colores. El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico.

NEUROFIBROMATOSIS: Se trata de problemas genéticos del sistema nervioso. Estos trastornos afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). También ocasionan tumores que luego crecen en los nervios y que producen otras anormalidades como cambios en la piel y deformidades en los huesos.

LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO: La boca del feto se forma durante los primeros tres meses del embarazo. Es en este lapso de tiempo, cuando las partes del paladar superior y el labio superior se unen. Si esta unión no ocurre, el niño tiene un labio leporino y/o un paladar hendido. Es común en familias que tienen esta anormalidad en un padre, en otro niño o un pariente inmediato. Puede ocurrir también en familias sin los antecedentes ya mencionados.

¿Existen terapias genéticas o algo por el estilo?

Si y esta terapia génica consiste en la inserción de genes funcionales ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad o realizar un marcaje.

La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva principalmente a cabo dentro de ensayos clínicos controlados, y para el tratamiento de enfermedades severas o bien de tipo hereditario o adquirido. Al principio se planteó sólo para el tratamiento de enfermedades genéticas, pero hoy día se plantea ya para casi cualquier enfermedad.

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