Enfermedades Geneticas

OSTEOPETROSIS

• Es una rara enfermedad congénita en la que los huesos son demasiado densos

• Se caracteriza por un funcionamiento defectuoso de los osteoclastos que son las células responsables de la resorción del hueso (proceso en el que el hueso viejo es desechado y eliminado para que el nuevo hueso pueda agregarse al esqueleto)

• Los osteoclastos son necesarios para la formación de la médula ósea. En las personas con osteopetrosis no se forma la cavidad medular.

• Sus huesos tienen una apariencia densa en las radiografías, no pudiendo resistir los esfuerzos normales y por consiguiente se rompen fácilmente.

• Su incidencia es de 1 entre 20,000 para la forma dominante y 1 entre 200,000 para la forma recesiva.

• Generalmente se diagnostica a través de las radiografías del esqueleto, las radiografías tienen una densidad anómala con una apariencia blanquecina.

• El diagnóstico se puede confirmar con pruebas de densidad ósea y biopsia del hueso, mientras que pueden realizarse otras pruebas como escáner o resonancias magnéticas, para evaluar cualquier complicación potencial.

• Existen diferentes tipos de osteopetrosis:

 Maligna u osteopetrosis infantil.- los niños son diagnosticados inmediatamente o poco después de su nacimiento

 Se caracteriza por dificultades hematológicas como anemia(nivel reducido de glóbulos rojos), trombocitopenia (plaquetas bajas), granulocitopenia (escasez de glóbulos blancos)

 La comprensión de los nervios craneales produce ceguera y sordera

 Pueden presentar fracturas patológicas e infeccione

 Es genéticamente recesiva.

 Osteopetrosis benigna Es genéticamente dominante, generalmente se diagnostica en la edad adulta y padecen frecuentes fracturas que tienden a curarse con dificultad

 Osteopetrosis intermedia los enfermos generalmente tendrán su diagnóstico en la primera década de vida y sus síntomas son: ceguera, sordera y síntomas hematalógicos. Esa forma es recesiva

DISTONIA

ICTIOSIS ARLEQUIN

SINDROME DE PROTEO

NEUROFIBROMATOSIS

POLIDACTILIA

SINDROME DE ECTRODACTILIA

SINDROME DE MOEBIUS

ANEMIA FALCIFORME

PROGERIA

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

ENFERMEDAD DE DEVIC´S

TRIMETILAMINURIA

ADRENOLEUCODISTROFIA

SINDROME DE LESH NYHAM

SINDROME DE EHLERS-DANLOS • Es un transtorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos como torsiones y movimientos repetitivos

• Puede afectar sólo un músculo o un grupo de músculos

• Los síntomas pueden incluir temblores, problemas en la voz o hasta arrastrar un pie, los síntomas pueden comenzar en la infancia, fin de la adolescencia o en la edad adulta temprana

• Algunos casos son leves y otros pueden empeorar con el tiempo

• Es heredada de forma autosómica dominante con una penetrancia variable.

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• Es una enfermedad rara y hereditaria que afecta la queratinización o cornificación (acumulación excesiva de grandes cantidades de escamas o células muertas) en la capa superior de la piel.

• Esta conversión de células de la piel en células escamosas parece deberse a un defecto en el metabolismo de los corneocitos (tipo determinado de células en la piel)

• Los principales síntomas son: piel seca, escamosa, gruesa y a veces con ampollas y peladuras

• La piel seca y rígida hace que cualquier movimiento pueda ser incómodo, ya que puede provocar que la piel se agriete y se rompa. Incluso el engrosamiento excesivo de la planta de los pies, hace que sea difícil el caminar, al igual que el agrietamiento de las manos, puede conllevar que aun las tareas más simples se vuelvan difíciles y dolorosas.

• Otros

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