Enfermedades Geneticas

ENFERMEDADES GENETICAS

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación", o una alteración de un gen, llamada "mutación". Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.

Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas.

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

CAUSAS

Hay varias causas posibles:

Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.

Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.

Delación de una región de un cromosoma, como en el síndrome delación 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.

Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplastia.

AGENTES AMBIENTALES

Las enfermedades ambientales pueden afectar a cualquier sistema del organismo. Dependiendo de cómo penetre el agente en el organismo, se metabolice o se excrete, la enfermedad se manifestará de una u otra forma. La piel, pulmones, riñones, hígado o sistema nervioso son alcanzados por múltiples agentes en diversas circunstancias. Muchos de estos agentes ambientales son peligrosos por su capacidad de inducir cáncer, anomalías congénitas o abortos espontáneos (si el feto es expuesto a ellos), y mutaciones en las células germinales. Este último mecanismo implica la capacidad de ciertos agentes ambientales de producir enfermedades genéticas en la siguiente generación. Dependiendo de la dosis recibida, las enfermedades producidas por los agentes ambientales pueden ser leves o graves, y transitorias o crónicas. Mientras algunos de estos procesos se manifiestan inmediatamente después de la exposición, otros tienen un periodo de latencia variable. En el caso del cáncer inducido por agentes ambientales, por ejemplo, este periodo de latencia oscila entre los 15 y los 30 años. Los procesos que se manifiestan inmediatamente después de la exposición a un agente tóxico concreto se atribuyen a esa exposición ambiental u ocupacional, pero cuando no existe una relación temporal tan directa, no se llega a identificar en muchas ocasiones la causa, ya que el cuadro clínico no suele ser bastante específico. A esto se suma el que diferentes causas, ambientales o no, pueden dar lugar al mismo proceso. En tales circunstancias los estudios epidemiológicos de la población expuesta son de gran ayuda para relacionar esa exposición con el cuadro clínico que produce.

ESPALDA BÍFIDA

La espina bífida es un defecto de nacimiento causante de discapacidad severa que se presenta con mayor frecuencia. Más niños son afectados por este problema que por distrofia muscular, esclerosis múltiple y fibrosis quística juntos. La espina bífida ocurre con mayor frecuencia en ciertos grupos raciales/étnicos, en particular los hispanos y los blancos de extracción europea, y es menos común entre los judíos Ashkenazi, la mayoría de los asiáticos y los negros. Aunque la espina bífida parece tener predisposición en algunas familias, no sigue alguna ley específica de la herencia. Si los padres tienen un niño con espina bífida, el riesgo de que vuelva a tener otro hijo con este padecimiento en cualquier otro embarazo posterior es cerca de 1 por 40.

Si hay dos niños afectados, el riesgo en cualquier embarazo posterior es cerca de 1 por 20. La espina bífida generalmente es un defecto congénito aislado, también puede ocurrir como parte de un síndrome con otros defectos congénitos. En tales casos, los modelos de herencia pueden diferir de los de la espina bífida aislada.

La Espina Bífida es un defecto que presenta el niño al nacimiento, es inhabilitante de la columna vertebral que se presenta como consecuencia de la falla en el cierre del tubo neural durante el primer mes de gestación. La médula espinal no se desarrolla normalmente, teniendo como consecuencia daño en diferentes grados en la médula espinal y el sistema nervioso. Este daño es irreversible y permanente. En casos severos, la médula espinal sobresale por la espalda del bebé (mielo meningocele) La espina bífida en muchos casos va acompañada de hidrocefalia, que es una acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cavidad craneana.

Existen 3 variantes de la espina bífida y su diferencia estriba en el grado de cierre de la columna vertebral y su sintomatología:

Oculta: En esta forma generalmente asintomática de la espina bífida, hay un defecto o boquete pequeño en una o varias de las vértebras, que constituyen la espina dorsal. La médula espinal y los nervios generalmente son normales y la mayoría de los individuos afectados no tienen problemas causados por esta anormalidad menor.

Meningocele: En esta forma más rara de la espina bífida, un quiste o una masa que se forma de las membranas que cubren la medula espinal (meninges) atraviesa la parte abierta de la espina dorsal. La médula espinal y los nervios generalmente son normales. El quiste, que puede ser tan pequeño como un fríjol o tan grande como una toronja, puede ser extraído por la cirugía, permitiendo que el bebé se desarrolle normalmente.

Mielo meningocele: En esta forma más severa de la espina bífida, el quiste atrapa las raíces nerviosas de la médula espinal y muchas veces el cordón mismo. O puede no haber quiste, sino solamente una sección de la médula espinal y de los nervios plenamente expuesta. El líquido

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