Enfermedades Geneticas

Enfermedades genéticas hereditarias

una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación); por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Aspectos generales

Los genes están en los cromosomas, estructuras filamentosas que se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Cada cromosoma tiene miles de genes diferentes.

Los genes se encuentran siempre en pares. El padre y la madre proveen cada uno un gen de sus pares para formar un nuevo par para el niño. De esta manera, los genes siempre pasan características familiares de una generación a la siguiente.

Los padres no pueden controlar los genes que heredaran sus hijos.

Así existen enfermedades de los padres cuya información está contenida en genes y estos son capaces de traspasarse a los hijos cuando se realiza la fecundación del óvulo materno.

Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su desarrollo presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen, en varios genes (poli genes) o en muchos genes (cromosomas).

La alteración genética puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso de la Hemofilia ) o interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo, la predisposición genética en el desarrollo de la Hipertensión arterial).

Cada vez se hace más difícil separar las afecciones de desarrollo ambiental de aquellas llamadas "genéticas puras". A modo de ejemplo, conviene recordar que para varias enfermedades típicamente ambientales, como infecciones bacterianas, parasitarias, etc., recientemente se ha demostrado una susceptibilidad genética del individuo.

En síntesis, se puede decir que las enfermedades genéticas son aquellas debidas a una alteración en el material genético de una persona y que suelen provocar una alteración metabólica.

Se pueden distinguir:

Enfermedad genética dominante: enfermedad genética en la que con una sola copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.

Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.

Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser más frecuente que se trasmita en el cromosoma X.

Enfermedad mono génica: enfermedad genética debida a la alteración de un solo gen.

Enfermedad poli génica: enfermedad genética debida a la alteración de diversos genes.

Objetivos generales

OBJETIVO GENERAL:

 Conocer qué son las alteraciones genéticas.

OBJETIVOS PARTICULARES

 Identificar las causas de las alteraciones genéticas

 Conocer las principales enfermedades producidas por las alteraciones genéticas.

Resumen

Las mutaciones son alteraciones en la información genética de un individuo que pueden deberse a multitud de agentes, tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres. Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros, llegando incluso a ser letales; sin embargo, aunque en el corto plazo puede aparecer como algo perjudicial, a largo plazo las mutaciones constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de alelos en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma.

Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales será hereditaria, es decir pasará de generación a generación, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Las principales causas del desarrollo de enfermedades genéticas son:

1. Genes trasmitidos de padres a hijos.

2. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.

3. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.

4. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.

¿Por qué son de importancia en los seres vivos las mutaciones?

Desde el punto de vista evolutivo las mutaciones son el origen de la variabilidad genética de las poblaciones; sin ellas, la evolución no se habría producido, pues no existiría la diversidad genética necesaria para permitir actuar a la selección natural.

Así, a pesar de ser negativas para la especie son positivas para la población, pues, si se produce un cambio en las condiciones del medio y estas son adversas para los individuos normales, la existencia de individuos mutantes hace que pueda haber algunos que si soporten esas nuevas condiciones y que, a través de ellos la especie no se extinga. En eso consiste la selección natural.

¿Cómo afectan las alteraciones genéticas?

Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales (producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de alelos en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.

Causas

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