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Enfermedades Geneticas


Enviado por   •  25 de Julio de 2013  •  9.164 Palabras (37 Páginas)  •  310 Visitas

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El síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos

Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13

Síntomas

El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.

El síndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con que el individuo presente varios de los rasgos típicos de aquella, aunque no sean todos.

Síntomas universales

En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:

• Retraso importante en el desarrollo.

• Capacidad lingüística reducida o nula.

• Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.

• Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.

• Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.

• Hipermotricidad

• Falta de atención

Síntomas frecuentes

En un gran porcentaje de los afectados por la enfermedad, que ronda el 80%, se dan los siguientes síntomas:

• Discapacidad Intelectual

• Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.

• Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.

• Electroencefalograma anormal.

Síntomas raros

En menor frecuencia se dan los siguientes síntomas (entorno al 20% de los afectados los presentan):

• Estrabismo

• Dificultad al tragar

• Lengua prominente

• Mandíbula prominente

• Babeo frecuente

• Achatamiento posterior de la cabeza

• Atracción por el agua

• Hipersensibilidad al calor

• Insomnio

• Hipopigmentación en la piel y en los ojos

• Hiperactividad

Tratamiento

Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica. Pero si no, solo se pueden controlar algunos de sus síntomas. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. En el tratamiento se utilizan principalmente intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas, como asimismo diversas otras formas de terapia de apoyo (musicoterapia, hidroterapia entre otras).

Causas

Esta enfermedad es, junto con el síndrome de Prader-Willi, un ejemplo clásico de enfermedad genética cuyo origen y herencia depende del mecanismo de impronta genética. Ambas enfermedades se deben a la ausencia de expresión de genes que se encuentran en el mismo locus del cromosoma 15. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15; una de la madre y otra del padre. La expresión de los genes que se encuentran en el locus relacionado con ambas enfermedades es diferente según se trate del cromosoma materno o paterno debido a la epigenética. Por tanto, en un individuo sano se expresan unos genes en el cromosoma materno y otros en el paterno. Si el locus materno se pierde o está mutado se produce el síndrome de Angelman mientras que, si el que se pierde o muta es el paterno se desarrolla el síndrome de Prader-Willi.

Dentro de los genes que mapean en ese locus se encuentra el UBE3A (proteína ubiquitin-ligasa E3A). La expresión de este gen así como de otros cercanos depende de la regulación ejercida por un centro de impronta génica. Básicamente lo que ocurre es que si ese centro está metilado activa la expresión de unos genes, y si no, de otros. Si la diana falta, está mutada, o se metila de forma anormal, falta la expresión de UBE3A, así como si ocurre una deleción del gen. Por ello, las características clínicas observadas en el síndrome pueden ser causadas por diversas razones a nivel génico.

Principales causas genéticas

• Grandes delaciones en el locus: tienen lugar en el 70-75% de los individuos afectados.

• Otras anormalidades en cromosomas: tienen lugar en el 2% de los individuos afectados y se debe a reorganizaciones que causan ausencia de la región 15q11-13

• Disosmia un parental paterno: tiene lugar en el 4% de los individuos afectados,

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