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FIBROSIS QUISTICA EN CHILE


Enviado por   •  3 de Mayo de 2014  •  2.586 Palabras (11 Páginas)  •  338 Visitas

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DESARROLLO Y EVOLUCIÓN DE LA FIBROSIS QUISTICA EN CHILE

Jonathan A. Silva

Sergio D. Romero

Universidad Bernardo O'Higgins

Facultad de Salud, Deporte y Recreación

Santiago, Chile

Resumen

La evolución en la salud, acompañada de la ciencia y tecnología motivo a presentar una idea cronológica del desarrollo de esta patología. La Fibrosis Quística (FQ) en Chile se encuentra con una solida preparación con respecto a sus pares latinoamericanos, ingresada en el plan AUGE, con suministros de primer nivel y profesionales especializados.

Este documento realizara una revisión de su desarrollo, como ha evolucionado en cuanto a diagnostico y tratamiento. Abarcara sus comienzos mencionando las problemáticas y las soluciones que se presentaron.

De forma cercana existirán las experiencias de un profesional especializado en FQ, sus memorias nacidas de una entrevista, relataran los cambios de percepción de la enfermedad en Chile, en paralelo con los documentos mostraran una idea de cómo la Fibrosis Quística se instalo en el país.

Palabras claves: 1) Enfermedad AUGE 2) Fibrosis Quística 3) Mutación genética

Abstract

Developments in health, accompanied by science and technology theme to present a chronological idea of developing this disease. Cystic Fibrosis in Chile with respect to their Latin American counterparts, entered the AUGE plan with premier supplies and specialized professionals is a solid preparation.

This document undertake a review of its development, as it has evolved in terms of diagnosis and treatment. Covering its start mentioning the problems and solutions presented.

From closely exist experiences a trained professional in CF, their memories born of an interview, bespoke changes in perception of the disease in Chile, in parallel with the documents show an idea of how the CF was installed in the country.

INTRODUCCION

La Fibrosis Quística es una enfermedad de herencia autosómica recesiva de progresión crónica y con compromiso multisistémico con importantes variaciones fenotípicas y diferentes prevalencias en los grupos étnicos. La mutación en el gen que codifica la proteína CFTR altera su funcionamiento, produciendo infecciones respiratorias periódicas e insuficiencia pancreática, lo cual caracteriza a este tipo de pacientes. El defecto de la proteína provoca un trastorno del transporte de cloro y sodio por las células de los epitelios. La alteración de la función del canal de cloro lleva a la deshidratación de las secreciones de las glándulas exocrinas de las vías respiratorias, páncreas, intestino, vasos deferentes (testículos), y a la eliminación de sudor con altas concentraciones de cloro y sodio. El resultado final de la enfermedad es el desarrollo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática, desnutrición secundaria e infertilidad. Dado que el daño pulmonar se va produciendo progresivamente a partir del nacimiento, el diagnóstico precoz y el enfoque del manejo respiratorio y nutricional es crucial para mejorar el pronóstico de estos pacientes.

La Fibrosis Quística es la enfermedad de mayor letalidad en la raza caucásica. La tasa de enfermos en Chile es de 1 entre 4.000 nacidos vivos. La tasa de mortalidad en Chile es mostrada en este documento científico, el cual muestra de manera detallada las tasas por sexo y edad. Todo esto posible gracias a la creación del Programa Nacional de Fibrosis Quística a cargo del Ministerio de Salud de Chile, el cual ha permitido contabilizar los pacientes atendidos exclusivamente en el sistema público de salud cuantificando y caracterizando la mortalidad en pacientes con Fibrosis Quística.

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METODOS

Para exponer este documento nos alimentamos de una revisión bibliográfica, que preparo el camino para comentar los índices de cambio sobre la ciencia de la salud instalados en Chile hasta la fecha. Los documentos necesitados abarcan variadas fechas ya que nuestro trabajo quiere mostrar un avance y si es que hubo mejora sobre la FQ.

Realizamos una encuesta con un especialista de la enfermedad. Las preguntas fueron elaboradas con el fin de entablar una experiencia cercana de un conector entre el servicio de salud chileno y el paciente.

El Médico Joel Melo, quien hiso el pregrado de medicina en la universidad de Santiago, luego 3 años de medicina interna en la u. de Chile, con una especialidad en enfermedades respiratorias formada en el instituto nacional del tórax (INT), forma parte del programa nacional de Fibrosis Quística desde el 2009. Consta de gran experiencia ya que ha trabajado en numeras instituciones además como cirujano. Actualmente trabaja en el INT y forma parte del staff broncopulmonar de la clínica Dávila.

El encuentro se dio cita el lunes 25 de noviembre, en Av. José Manuel Infante 717, Providencia, Santiago, Región Metropolitana. Aquí se encuentra instalado el INT, donde nuestro entrevistado ejerce.

RESULTADOS

“Ay, de aquel niño que al ser besado en la frente sabe salado. Él está embrujado y pronto debe morir”.

(Esta frase del folklore irlandés del siglo XV, atribuía el sabor salado del sudor a una brujería).

La historia permite conocer de donde ha nacido el interés sobre la FQ y en qué puntos ha crecido la información sobre esta misma. Es necesario tomar unos hallazgos importantes ocurridos fuera del país que revelan acontecimientos que marcaron incidencias en la FQ.

Escritos antiguos demuestran la percepción de la sociedad sobre estos afectados. En 1595, el famoso profesor de anatomía y botánica de Leiden, Holanda, Peter Pauw (1564-1617), realizó la autopsia de una niña de 11 años que estaba muy delgada debido a una fiebre héctica y tenía pericarditis. En el informe, el doctor anotó: "... se suponía que la niña estaba hechizada... la niña estaba muy flaca... el páncreas estaba abultado, cirroso y color blanco brillante...". [Astudillo, Indisa]

Poca ciencia demostraba las anotaciones del profesor Peter, pero ya denotaba un interés en buscar explicación a los niños con los síntomas de esta patología. Damos un gran paso en el tiempo para encontrarnos con que En 1936, el pediatra suizo Guido Fanconi fue el primero en usar el término fibrosis

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