Hiperamonemia Hereditaria
Enviado por rmaytrella31 • 6 de Noviembre de 2012 • 1.639 Palabras (7 Páginas) • 669 Visitas
HIPERAMONEMIA
Resumen
Este caso trata de un neonato que presenta problemas en su metabolismo y se le diagnostica que tiene Hiperamonemia hereditaria, enfermedad que se debe a la falta o fallo de una enzima en el ciclo de la urea. Este tipo de enfermedades son muy raras ya que son por problemas genéticos y solo pueden tratarse o controlarse ya que este tipo de enfermedades aún no se le encuentra la cura y tiene gran valor significativo para los médicos porque ya la nueva era de la medicina es acerca del ADN y este desorden es directamente relacionado con mutaciones de ciertos genes. A mi criterio este tipo de enfermedad sobresaldrá en unos cuando anos cuando esta nueva era de medicina llegue a su máximo esplendor.
Introducción
El hombre excreta el exceso de nitrógeno resultante de la degradación metabólica de los Aminoácidos y otros compuestos nitrogenados mediante el ciclo de la urea. Este ciclo es una vía metabólica de cinco pasos, la cual resulta en la conversión de dos moléculas de amonio y una de bicarbonato en urea. Mediante el ciclo de la urea se realiza además la biosíntesis y degradación de arginina, el cual es un aminoácido semi-esencial que modula el desarrollo de la enfermedad cardiovascular ateroesclerótica, mejora la función inmune de los pacientes sanos o enfermos, estimula la curación de heridas y modula la carcinogénesis y el crecimiento tumoral.
La urea como producto final se sintetiza en el hígado, luego se secreta a la sangre y finalmente es captada por los riñones para excretarla en la orina.
En este caso nuestro paciente presenta los síntomas de Hiperamonemia neonatal, un error congénito que a lo largo del tiempo las alteraciones afectan el comportamiento, personalidad, inteligencia, neuromotricidad y nivel de conciencia.
Se estima en 1 por cada 800 - 5000 recién nacidos (según el grupo étnico estudiado) y cerca del 50% de ellos desarrollan la enfermedad durante el período neonatal.
En este período, la aparición de la sintomatología puede ser muy aguda ocasionando a veces una emergencia clínica. Estas enfermedades son de compromiso multisistémico pero el sistema nervioso central es el más afectado (34%). Muchas veces son RN producto de embarazo y parto normal y sin síntomas los primeros días. Algunas veces tienen antecedentes prenatales como alteración de la motilidad fetal, o alteraciones del registro cardiofetal, pudiendo nacer deprimidos o con alteraciones del tono o presentar convulsiones precoces.
Para el diagnóstico se requiere que el pediatra-neonatólogo esté alerta y familiarizado con los síntomas de presentación y en gran medida del apoyo de exámenes de laboratorio. La importancia de su manejo precoz radica en la posibilidad de prevenir graves secuelas mentales y físicas y en muchos casos la muerte.
Como mencionábamos antes, enfermedades como estas no son muy comunes y difícilmente tratadas ya que lleva su origen a problemas hereditarios de los cuales apenas se está llevando avance en este de campo de la medicina y se tiene que llevar un control de este tipo de enfermedades ya que pueden ser mortales.
Presentación del caso clínico
Un neonato de 6 meses presenta vómitos de forma ocasional y no aumenta de peso. Se le ingresa al hospital y se le hacen pruebas de laboratorio las cuales fueron normales. Una semana después presenta somnolencia, su temperatura empieza a elevarse, el pulso se aceleraba y su hígado aumenta de tamaño. Los estudios de electroencefalograma presento anomalías. No retenía la leche que se le suministraba por la sonda y se le administro glucosa por via intravenosa.
Presentamos mejoras a partir de esto y se le llevo a cabo un análisis de orina el cual mostro cantidades anormales de glutamina y uracilo. Se llegó a la conclusión de que había gran cantidad de amoniaco en la sangre.
Para el diagnostico en estas enfermedades es importante resaltar que existen diversas EM que no dan síntomas en el período neonatal pero que se pueden detectar en este período de la vida, por las alteraciones bioquímicas que producen, en algunos casos mediante una simple recolección de gotas de sangre en una tarjeta de papel filtro (Programa Nacional de Búsqueda de Fenilquetonuria e Hipotiroidismo). En la mayoría de los casos, sin embargo, su reconocimiento y diagnóstico dista mucho de ser fácil.
Todos los RN con enfermedad progresiva, inexplicable, luego de un embarazo y parto normal, requieren de un estudio metabólico básico, tan pronto como se establezca la sospecha de EIM.
Ante la sospecha de una EIM la toma de muestras para exámenes debe realizarse idealmente antes de poner al RN en régimen cero, ya que al eliminar el sustrato que está provocando la crisis, los exámenes pueden resultar falsamente normales.
Se recomiendan los siguientes exámenes de urgencia:
Sangre
En todos los casos en que se encuentra una acidosis metabólica con anión gap elevado (>16 mEq/l), cetosis y pH urinario ácido (<5) nos hará pensar en una acidemia orgánica; en caso contrario, investigar una acidosis de origen renal.
Orina
Los olores anormales pueden detectarse directamente en la la orina o en los pañales o en un papel filtro secante impregnados de orina del paciente o al abrir
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