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MUTACIONES GENETICAS HUMANAS


Enviado por   •  17 de Febrero de 2013  •  1.444 Palabras (6 Páginas)  •  1.011 Visitas

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DEFECTOS CONGENITOS

Defectos congénitos, malformaciones congénitas y anomalías congénitas son sinónimos que se utilizan para describir los trastornos estructurales, de la conducta, funcionales y metabólicos que se encuentran presentes en el momento del nacimiento. Los trastornos congénitos son la causa principal de mortalidad infantil, lo que representa aproximadamente el 21% de todas las muertes infantiles. Ocupan el quinto lugar como causa de pérdida de años de vida potencial antes de los 65 años y son un factor importante de discapacidad. No son discriminatorias con respecto a la raza, puesto que las tasas de mortalidad por trastornos congénitos son iguales en asiáticos, afro norteamericano, latinoamericano, blancos e indígenas norteamericanos.

Pueden ser de 4 tipos:

 Génicas: afectan a un gen o genes.

 Numéricas: afectan al número de cromosomas.

 Cromosómicas: afectan a la estructura de los cromosomas.

 Malformaciones congénitas: provocadas por alteraciones genéticas o factores ambientales.

En el 40 al 60% de las anomalías congénitas se desconoce la causa. Los factores genéticos, como las anomalías cromosómicas y las mutaciones de genes, representan alrededor del 15%; los factores ambientales ocasionan el 10%, aproximadamente; una combinación de influencias genéticas y ambientales (Herencia multifactorial) es la causa de otro 20 a 25%, y la gemelaridad provoca un 0,5 a 1%. Las malformaciones se producen durante la formación de las estructuras, es decir, durante la organogénesis, dando como resultado la falta completa o parcial de una estructura o alteraciones de su morfología normal. Las malformaciones son ocasionadas por factores ambientales o genéticos, o de ambos tipos, que actúan independientemente o en forma simultánea. La mayoría de las malformaciones se originan durante la tercera a la octava semana de la gestación. Dentro de estos defectos se pueden observar tres diferentes, con dependencia de cuando y como ocurren.

Las Disrupciones: Provocan alteraciones morfológicas de las estructuras una vez formadas y se deben a procesos destructivos. Los accidentes vasculares que conducen a atresias intestinales y los

defectos producidos por bandas amnióticas son ejemplos de factores destructivos que producen disrupciones.

Las Deformaciones: Se deben principalmente a fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto durante un periodo prolongado. El pie zambo, que se debe a la compresión en la cavidad amniótica, es un ejemplo. Con frecuencia las deformaciones afectan al sistema musculo esquelético y pueden ser reversibles en el período posnatal.

El Síndrome: Abarca un grupo de anomalías que se presentan al mismo tiempo y que tienen una causa específica en común. Este término indica que se ha formulado el diagnóstico y que se conoce el riesgo de recurrencia. Por el contrario asociación designa la aparición no aleatoria de dos anomalías o más, que se presentan juntas con mayor frecuencia de lo que cabría esperar únicamente por probabilidad, pero cuya etiología no ha sido determinada ejemplo: VACTERL (anomalías, vertebrales, anales, cardiacas, traqueo esofágicas, renales y de los miembros).

A continuación se presenta una tabla con algunos de las anomalías que pueden presentarse debido a la alteración del ADN, incluye el síndrome, el tipo de mutación y las características más predominantes.

SÍNDROME

TIPO DE MUTACIÓN

Características y síntomas de la mutación

Síndrome de Down

Trisomía 21

Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado

Síndrome de Edwars

Trisomía 18

Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.

Síndrome de Patau

Trisomía 13 ó 15

Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.

Síndrome de Klinefelter

44 autosomas + XXY

Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide.

Síndrome del duplo Y

44 autosomas + XYY

Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.

Síndrome de Turner

44 autosomas + X

Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.

Síndrome de Triple X

44 autosomas + XXX

Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.

Las malformaciones congénitas o defectos de nacimiento son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo fetal. Ellas pueden ser evidentes o microscópicas, apreciables en la superficie del cuerpo o por el contrario oculto, familiar o esporádico, hereditario o no, únicas o múltiples.

CAUSAS QUE PUEDEN PROVOCAR LAS MALFORMACIONES

 Anomalías cromosómicas.

Los cromosomas son las estructuras celulares que transmiten el material genético heredado de padres a hijos. Normalmente 23 cromosomas vienen del lado paterno y otros 23 de la madre y ellos se encuentran en el interior de todas las células del organismo, excepto los glóbulos rojos, completando la dotación normal del ser humano de 46 cromosomas. En estas estructuras están los genes que van a determinar cómo será el crecimiento del niño, su aspecto y en gran medida las características de sus funciones orgánicas. Si al nacer el niño no tiene estos 46 cromosomas, o hay falta o exceso de partes de ellos, el niño será diferente tanto en aspecto como habilidades con respecto a lo esperado para su edad y puede desarrollar serios problemas de salud además. El síndrome de Down es un ejemplo clásico de este problema.

 Anomalías de un gen aislado.

En ocasiones los cromosomas son normales en número pero tienen uno o más genes anormales en ellos. Si estas anomalías se transmiten desde algunos de los padres que está afectado de igual modo, se trata de una condición con herencia autosómica dominante.

Otras condiciones aparecerán en el niño sólo si ambos padres son portadores del gen defectuoso. En estos casos los padres son normales pero uno de cada cuatro hijos pueden estar afectados. Herencia autosómica recesiva.

Un tercer tipo de defecto genético está ligado al sexo. En general se transmite sólo a los hijos varones. Las niñas pueden ser portadoras del gen alterado y pasarlo a sus hijos. Ejemplo de esto es la Hemofilia.

 Condiciones que dañan al feto en el embarazo.

Existen enfermedades durante la gestación, especialmente las primeras 9 semanas, que pueden provocar serios defectos al nacer. La rubéola es un ejemplo bien conocido. De igual modo el consumo

excesivo de alcohol o drogas también puede alterar el desarrollo fetal normal. Y lo mismo se estima de sustancias químicas que pueden estar en el aire, agua o alimentos.

Es muy importante que la mujer embarazada evite usar medicamentos durante el embarazo y si debe hacerlo estos deben estar indicados por su médico.

 Combinación de problemas genéticos y ambientales.

Existen algunas malformaciones en las que se estima que debe sumarse una tendencia genética más un factor externo durante una etapa crítica del desarrollo para que se manifiesten. La espina bífida o fisura de labio y paladar son de este tipo.

 Desconocidas.

La mayoría de los defectos congénitos, sin embargo, no tienen una causa clara conocida. Esto se estima en alrededor de 60 %. En dichas situaciones si los padres planean tener otros hijos se pueden sentir muy inseguros ante la posibilidad de repetir el problema.

Ante un niño que nace con una malformación la pregunta más importante que debe responder el médico es si se trata de una alteración única o forma parte de un cuadro mal formativo.

El pronóstico y riesgo de recurrencia en otros niños puede variar en forma muy importante dependiendo de la respuesta a esta pregunta. El apoyo de genetistas con experiencia puede ayudar con un consejo genético luego de los estudios apropiados.

QUE HACER CUANDO LLEGA UN NIÑO CON MALFORMACIONES

El nacimiento de un niño con alguna malformación inevitablemente va a provocar gran aflicción y desconcierto en las primeras horas y días de vida en sus padres. Se ha visto que al mismo tiempo que los padres están aprendiendo a conocer al hijo real, enfrentando sus problemas, están sufriendo por la pérdida del hijo ideal que habían imaginado.

Del mismo modo los parientes y amigos están deseando compartir las “buenas noticias” lo que provocará aún más ansiedad y angustia. Puede ser útil para disminuir esta presión recurrir a algún familiar o amigo de confianza para que entregue las explicaciones pertinentes a los otros parientes y amigos de lo que ha sucedido. Se ha visto como una ayuda importante el solicitar consejo a representantes de agrupaciones de padres de niños con problemas similares.

Si hay otros hermanos se les deberá explicar la situación lo antes posible. Igualmente importante es considerar su reacción ante lo sucedido. Muchas veces hermanos pequeños han tenido sentimientos encontrados ante la perspectiva del nuevo miembro de la familia. Al saber que el hermanito presenta problemas, lo demuestren o no , pueden sentirse culpables por dicha situación. Conviene estimularlos a expresar sus dudas y temores y explicarles la situación en términos comprensibles y sobre todo dejar muy claro que no hay nadie culpable por lo sucedido.

Por abrumados que los padres se sientan ante los problemas que enfrentan con la enfermedad de su recién nacido deben tener siempre presente que el niño necesita recibir todo el cuidado y cariño que requiere igual que todo neonato. Precisamente en esos primeros momentos de duda, temor, rabia, incredulidad y cuando además se deben enfrentar muchas decisiones difíciles conviene que piensen que ese también es un período especialmente crítico para el niño quien requiere ser acariciado, abrazado y confortado.

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