Proyecto del Genoma Humano

Proyecto del Genoma Humano

El Proyecto del Genoma Humano (PGH) ha constituido ser uno de los retos científico-tecnológicos

más grandes que ha enfrentado la humanidad. Si bien este proyecto inició oficialmente en 1990,

resulta fundamental reconocerlo en el contexto de la evolución del conocimiento en torno a la

herencia humana.

Antecedentes y desarrollo

El estudio de la genética humana se reconoce desde los trabajos pioneros de Gregor Mendel, quien

en 1866 describió las bases de la herencia monogénica que hoy continúan vigentes, ahora con pleno

conocimiento de sus bases moleculares. Fue hasta casi 80 años después que se reconoció al ácido

desoxirribonucleico (ADN) como el material de la herencia. Unos años mas tarde, en 1953, Francis

Crick y James Watson, apoyados en trabajos previos desarrollados por Rosalind Franklin y Maurice

Wilkins, describieron la estructura de doble hélice del ADN. El ADN está formado de 3,200 millones de

núcleotidos, de los que existan cuatro tipos: Adenina (A), Timina (T), Citocina (C) y Guanina (G). En

1963 se esclareció el código genético, base de la traducción genética para la síntesis de proteínas.

Mas adelante, en los años 70 comenzó el auge de la manipulación del ADN dando lugar a las

tecnologías recombinantes y, posteriormente, a las tecnologías para la secuenciación del ADN.

Mas adelante, en 1985 se hizo la primera propuesta formal de una iniciativa para secuenciar los 3,200

millones de nucleótidos del genoma humano. En 1990, esta iniciativa se consolidó, dando inicio así, al

proyecto científico tecnológico mas importante de finales del siglo XX: el Proyecto del Genoma

Humano. El PGH, patrocinado en su mayoría por el gobierno de los Estados Unidos, a través de su

Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud, estuvo inicialmente bajo la

dirección de James Watson, transfiriéndose esta responsabilidad posteriormente a Francis S. Collins,

Director del Instituto de Investigaciones sobre el Genoma Humano de los Institutos Nacionales de

Salud de los Estados Unidos. Así, el producto del PGH consistió

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