Trabajo Escrito Huesos De Cristal
Enviado por majolon29 • 23 de Octubre de 2012 • 686 Palabras (3 Páginas) • 983 Visitas
HUESOS DE CRISTAL
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, ¿DE QUÉ TRATA ESTA RARA ENFERMEDAD?
La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad genética, bastante difícil de sobrellevar, ya que degenera el sistema óseo haciendo que los huesos se quiebren con mucha facilidad.
. La causa conocida hasta ahora eran dos genes, llamados COL1A1 y COL1A2 que se encuentran en los cromosomas 17 y 7, respectivamente. Un equipo de investigadores estadounidenses ha descubierto otro, el CRATP.
La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio.
¿Cuál es la causa de la Osteogénesis Imperfecta?
¿Cuáles son los síntomas?
* Columna vertebral curva * Sordera (generalmente comienza a los 20 ó 30 años de edad),
* Problemas respiratorios
* Fallas del colágeno tipo 1
* Falta de colágeno.
¿Cuál es el tratamiento?
Aunque no hay una cura para la Osteogénesis Imperfecta, se pueden aliviar los síntomas. Los tratamientos pueden incluir:
Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los síntomas de la Osteogénesis Imperfecta, particularmente en niños. Estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en personas con esta enfermedad y han mostrado que reducen considerablemente el dolor óseo y la tasa de fracturas, en especial en los huesos de la columna.
La OI se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.
En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce demasiado poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colágeno
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