El genoma humano, descifrado

El genoma humano, descifrado

Corría el año 2003 cuando un consorcio internacional formado por científicos de seis países descifraba, dos años antes de lo previsto, la secuencia completa (99,99%) del llamado libro de la vida: el genoma humano. Era la culminación del Proyecto Genoma Humano, dotado con 280 millones de dólares de presupuesto, que se había creado en 1990 para tal objetivo. En la larga cadena con forma de hélice que tiene el ADN se ocultan los miles de genes que contienen las instrucciones para el funcionamiento de un ser humano.

La secuenciación del genoma ha significado avances muy importantes en el terreno del conocimiento. Aunque todavía no se han logrado predecir, diagnosticar y tratar muchas enfermedades, la medicina se ha transformado como nunca gracias a este hallazgo.

Reprogramación celular

La revista Science ya señalaba la reprogramación celular como el hallazgo estrella de la investigación de 2008. Desarrollada en 2006 en ratones, la técnica posibilita, entre otras cosas, que una célula de la piel o de un cabello se convierta en una neurona o en cualquier otro tipo celular de los 220 que componen nuestro organismo.

Eso significa que gracias a la reprogramación celular se puede borrar la memoria del desarrollo de una célula, convirtiéndola en un tipo totalmente diferente después de haberla devuelto a su estado embrionario. El padre de esta técnica, el japonés Shinya Yamanaka, recibió en 2012, juntamente con el científico británico John B. Gurdon, el Nobel de Medicina por sus investigaciones pioneras en clonación y células madre.

El ‘ADN basura’ no es un desecho

Gracias a las investigaciones del proyecto ENCODE (la investigación de mayor envergadura en el campo de la genómica en la que participan varios biomédicos españoles) en 2012 se descubrió que el llamado ADN basura es mucho más útil de lo que se pensaba. Y es que, en realidad, éste es esencial para que los genes humanos funcionen ya que regula su actividad. El hallazgo se presentó de manera simultánea en tres revistas científicas: la británica Nature, y las estadounidenses Genome Research y Genome Biology.

“Este es uno de esos grandes pasos que transforman nuestra comprensión de la genética", afirmó en su día Ewan Birney, coordinador del proyecto e investigador del Instituto Europeo de Bioinformáticos de Hinxton (Reino Unido).

Nanotecnología

Uno de los mayores logros científicos registrados en el año 2001 fue la fuerte irrupción de la nanotecnología. La Real Academia Española la define como la “tecnología de los materiales y de las estructuras en la que el orden de magnitud se mide en nanómetros, con aplicación a la física, la química y la biología”.

Considerada por muchos expertos como el motor de la próxima revolución industrial, esta tecnología tiene aplicaciones múltiples en el campo, entre otros, de la electrónica, la biología o la medicina. En este último, las posibilidades son infinitas. En medicina regenerativa, por ejemplo, la idea es conseguir algún día liberar células o pequeños tejidos en órganos enfermos para que éstos puedan ser reparados.

En 2001, los científicos fueron capaces ya de desarrollar componentes de computación de tamaño molecular, de millonésimas de milímetro. Este hecho conllevó que la revista Science calificara dicha realidad como uno de los mayores logros del año. Se consiguió, entre otros éxitos, llevar a cabo intercambio de información a través de nanoalambres (un nanómetro es una millonésima parte de un milímetro); o crear conmutadores que funcionaban con moléculas, realidad que abría el camino para la creación de diminutas máquinas extremadamente potentes y rápidas.

Se espera que, con el paso de los años, esta tecnología pueda ser usada de manera recurrente para el diagnóstico de patologías y el tratamiento de las mismas.

Trasplante total de cara

En 2010 cirujanos del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, España, dirigidos por Juan Barret llevaron a cabo por primera vez un trasplante de cara completa. La operación duró un día y en ella participación más de 30 médicos. El paciente recibió de un donante músculos faciales, huesos de la mandíbula, piel, nariz, labios, mandíbula, dientes y garganta, por lo que se realizó un trasplante de cara completa.

Rayos X contra la enfermedad del sueño

En el año 2012, un equipo internacional de científicos utilizó un innovador láser de rayos X en el Laboratorio del Acelerador Nacional SLAC (California, EE.UU) para revelar la estructura de una enzima clave que permite al parásito Trypanosoma brucei causar la enfermedad del sueño en África. El descubrimiento puede abrir una nueva vía de tratamiento contra la infección, que transmite la mosca Tsé-Tsé a unas 70.000 personas cada año, y revela el potencial de este tipo de láser, mil millones de veces más brillante que las fuentes sincrotrónicas tradicionales, para descifrar proteínas.

Casco Antidepresivo

Científicos de la Universidad Médica de Carolina del Sur realizaron un estudio en agosto de 2012 con el propósito de demostrar que con la ayuda de un campo magnético se puede aliviar la condición de los pacientes con depresión. En el estudio participaron 190 pacientes que padecían esta enfermedad y que se colocaron este casco electromagnético especial durante 37 minutos. El efecto terapéutico se observó en el 14% de los pacientes.

Ojos electrónicos

En 2009 científicos del Instituto de Tecnología de Massachusetts ilusionaron a las personas ciegas gracias a un implante con microchip que se une al globo ocular humano, lo que permite al paciente ver, aunque sea parcialmente. La microcámara situada en el implante es capaz de transmitir imágenes en forma de impulsos a las terminaciones nerviosas. El implante generará electricidad a partir de calor humano, y su duración será de 10 años.

Genes de la longevidad

Un equipo de científicos liderados por el Kings' College de Londres encontró ocho combinaciones genéticas responsables por la producción de las hormonas que determinan el proceso de envejecimiento. La hormona sulfato de dehidroepiandrosterona se produce en las glándulas suprarrenales. Su nivel máximo en el cuerpo humano se alcanza durante 20-30 años y luego disminuye. Al aprender a elevar su nivel, la humanidad podrá ampliar considerablemente la vida de la persona.

Los seres humanos tienes entre 20000 y 25000 genes (2003) Genérica.

Tras la secuenciación del genoma humano, se descubre que los humanos tienen aproximadamente entre 20.000 y 25.000 genes, un número mucho menor que la mayoría de los científicos habían pronosticado. Es de esperar que la comprensión del genoma impulsará los campos de la medicina y la biotecnología, llevando eventualmente a la cura de enfermedades como el cáncer y la enfermedad de Alzheimer.

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