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ANORMALIDADES GENETICAS


Enviado por   •  16 de Mayo de 2013  •  362 Palabras (2 Páginas)  •  496 Visitas

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Anormalidades genéticas y cromosómicas

Alrededor del 6 % de los bebés nacen con anormalidades físicas o mentales, y cerca del 21 % de las muertes durante el primer año de vida se deben a anormalidades de este tipo.

Algunas personas tienen una mayor probabilidad de pertenecer a este 6%. Cualquier persona posee genes con defectos potencialmente dañinos, pero no se manifiestan debido a que son recesivos y solo se se dan cuando tanto el padre como la madre aportan el gen defectuoso al bebé. No obstante, algunos defectos de nacimiento se transmiten mediante genes dominantes.

Defectos transmitidos por herencia dominante

Por lo general, los genes normales dominan sobre los genes defectuosos. Sin embargo, a veces, un gen dominante transmite un rasgo anormal. Al ser dominante, toda persona con este gen tiene el defecto que dicho gen transmite. Existen unos 1.800 desórdenes que se heredan de este modo, entre ellos, la enfermedad de Huntington y la acondroplasia (un tipo de enanismo).

Defectos transmitidos por herencia recesiva

Estos defectos se transmiten de padres saludables, pero portadores de un gen que produce el defecto. Para que se llegue a producir la enfermedad es necesario que ambos progenitores sean portadores y transmitan los dos genes defectuosos a su hijo. Si el hijo hereda solo un gen defectuoso de un padre, pero un gen normal del otro padre, no presentará la enfermedad, aunque será portador, de modo que podrá transmitir este gen a sus hijos.

Defectos transmitidos por herencia ligada al sexo

Ciertos defectos o enfermedades se transmiten a través de los cromosomas sexuales. Por ejemplo, la hemofilia se produce a causa de un gen recesivo del cromosoma X.

Todos los hijos varones de un hombre con dos genes normales para un rasgo y de una mujer con un gen anormal, tendrán un 50% de heredar el cromosoma X normal de la madre y no padecer la enfermedad. Las hijas, en cambio, tendrán un 50% de probabilidades de ser portadoras.

Si es el padre el que porta un cromosoma X anormal, nunca podrá transmitir la enfermedad a sus hijos varones, ya que a ellos les aporta el cromosoma Y sano. Sin embargo, a sus hijas les transmite el cromosoma X anormal que las convierte en portadoras.

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