Autismo, Un Mundo Aun Por Descubrir

AUTISMO, UN MUNDO AUN POR DESCUBRIR

López Salguero, Fabio Alexander

Resumen

Etimológicamente, el término autismo proviene de la palabra griega eaftismos, cuyo significado es "encerrado en uno mismo" [Eugen Bleuler, 1913].El autismo es un trastorno que implica el desarrollo y las funciones del cerebro. El enigma que encierra este trastorno en cuanto a las causas que lo generan, ha desencadenado una serie de investigaciones lideradas por distintas universidades de países desarrollados, entre estas investigaciones, como grupo, nos llamó la atención las lideradas por Eric Courchesne, profesor de Neurociencia de la Universidad de San Diego y el director del estudio, donde Courchesne en unión a su grupo investigador han hecho una serie de avances cuyo objetivo, es el establecimiento de indicadores biomédicos fiables, que se traducirían en una rápida identificación del síndrome y así tratar precozmente a todos los niños que lo necesiten. Esta podría ser la puerta a un mundo mejor, para todos los diagnosticados con este síndrome. [JAMA, Courchesne, Arch Neurol, PubMed – Medline PMID 22068992 2012]

¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬INTRODUCIÓN

En un mundo rodeado de enigmas debido al desconocimiento de las causas que lo producen, el autismo siendo hoy, uno de los flagelos mas investigados por la medicina, a la luz del creciente número de casos reportados que indican que 1 en 150, de los nacimientos vivos corresponden a niños con éste diagnóstico (MSNBC, 2005 y Center for Disease Control, USA, 2004). Así desde un punto de vista epidemiológico, el autismo ha pasado de ser un muy raro desorden, a uno que es de 10 a 20 veces más frecuente de ser diagnosticado, centrándose el debate en si existe hoy una epidemia de autismo (NIDS proposal, 1999; MSNBC, 2005).

Las investigaciones que nos llamarón la atención, como grupo, son las del profesor del Departamento de Neurociencias de la universidad de San Diego California (UCSD) Eric Courchesne quien es uno de los principales expertos del mundo sobre la neurobiología del autismo. Él es el director general y principal investigador del Centro de Autismo UCSD de Excelencia, y también es el director del Proyecto de MRI del Autismo Center de UCSD en el desarrollo temprano del cerebro en el autismo. Su investigación y el Centro se dedican a descubrir las bases cerebrales y las causas genéticas del autismo.

Estudios de resonancia magnética actuales de autismo tienen como objetivo identificar las estructuras cerebrales que son anormales en la infancia en el autismo y para descubrir patrones de crecimiento anormal del cerebro antes de tiempo. Imágenes cerebrales funcionales técnicas ("FMRI") se utilizan para establecer vínculos entre los síntomas autistas y los sitios del cerebro responsables de ellos. Sus estudios de micro estructura corteza frontal buscan identificar cambios anormales de desarrollo en la micro estructura y la expresión génica desde la primera infancia hasta la edad adulta en el autismo.

Los descubrimientos de Courchesne y su grupo investigador son conocidos a través de publicaciones en revistas como Science, las Actas de la Academia Nacional de Ciencias, el New England Journal of Medicine, Lancet y la Revista de la Asociación Médica Americana (JAMA). El trabajo de ellos ha contribuido significativamente a la comprensión de los científicos en las bases biológicas del autismo, y ha sido la fuente de nuevas ideas sobre el papel funcional de los lóbulos frontal y el cerebelo.

AUTISMO, UN MUNDO AUN POR DESCUBRIR

El término autismo proviene del griego “autos”, el cual quiere decir “si mismo”, y fue utilizado por primera vez por Bleuler en 1911 para referir un trastorno del pensamiento, identificado en pacientes esquizofrénicos, el cual consistía en la continua auto referencia que hacen estos sujetos ante cualquier suceso. Aunque Bleuler es el primero en mencionar el término “autismo”, Leo Kanner, en 1943, observa que un grupo de once niños que sufren alteraciones extrañas en el comportamiento no está dentro de ningún grupo nosológico; siendo coincidentes las alteraciones dentro del grupo estudiado, pero diferentes del resto de los niños con alteraciones psicopatológicas. Kanner describe esto como un “síndrome de comportamiento” que se manifiesta a partir de la alteración de las relaciones sociales, del lenguaje y los procesos cognitivos en las primeras etapas de la vida. Kanner define al autismo como “una innata alteración autista del contacto afectivo” (Ramos, Ob. cit.). Solo fue hasta la década de los 80 que este término “autismo infantil” apareció como rótulo diagnóstico por primera vez, en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales DSM-III (1980). Con los años el concepto diagnóstico de autismo ha sido revisado y ampliado incluyendo formas más leves y comunes del mismo. Este proceso de redefinición y comprensión del autismo como entidad diagnóstica, continúa siendo activo y vigente, pero su causa, según la Academia Americana de Pediatría, es para la mayoría de los niños afectados, desconocida (DSM-IV, 1994 y Asociación Americana de Pediatría, 2001).

Actualmente se ha reconocido un autismo congénito, que incluiría al “clásico autismo de Kanner”, un autismo asociado a desórdenes médicos y neurológicos o en relación a estos cuadros, por ejemplo de esclerosis tuberosa, fenilketonuria, rubeola congénita, etc., donde es común la comorbilidad (AR Fenstein 1970) con retardo mental y convulsiones y un autismo adquirido o regresivo en el cual el niño se desarrolla normalmente por los primeros 12 a 18 meses de edad y luego regresa, perdiendo el funcionamiento previamente adquirido y exhibiendo síntomas específicos del espectro autista (Asociación Americana de Pediatría, 2001; NIDS proposal, 1999; Goldberg y col. 1999; Jepson, B, 2006).

Para el Dr. Blaylock, los desórdenes del espectro autista también resultan de un número de factores interconectados. Entre los más importantes por él citados, aparece la disrupción de la homeostasis de calcio de las células cerebrales, dado por exitotoxicidad, elevación de las citoquinas inflamatorias, estimulación de receptores del glutamato y exceso de andrógenos. La generación de radicales libres y la peroxidación de lípidos, junto con la disfunción mitocondrial, aparecen también implicados en casos de niños del espectro autista (Blaylock y col., 2007). Así, excesiva estimulación inmune durante períodos críticos del desarrollo cerebral, podría entorpecer el neurodesarrollo, afectando la migración de células neuronales y de la glía, el crecimiento dendrítico,

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