Deficit De Atención

El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es un síndrome conductual.2 Es un trastorno muy prevalente que, según estimaciones, afecta a entre un 5 % y un 10 % de la población infanto-juvenil,3 4 siendo unas 3 veces más frecuente en varones.2 Se han demostrado diferencias entre diversas áreas geográficas, grupos culturales o niveles socioeconómicos, cosa que no ocurriría si realmente fuese una enfermedad somática. Representa entre el 20 % y el 40 % de las consultas en los servicios de psiquiatría infanto-juvenil.2

Se trata de un trastorno del comportamiento5 caracterizado por distracción moderada a grave, períodos de atención breve, inquietud motora, inestabilidad emocional y conductas impulsivas. Tiene una muy alta respuesta al tratamiento, aunque se acompaña de altas tasas de comorbilidad psiquiátrica. Según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV): "Habitualmente, los síntomas empeoran en las situaciones que exigen una atención o un esfuerzo mental sostenidos o que carecen de atractivo o novedad intrínsecos (p. ej., escuchar al maestro en clase, hacer los deberes, escuchar o leer textos largos, o trabajar en tareas monótonas o repetitivas)"; normal por otro lado; no les sucede cuando algo realmente les motiva, como jugar a la videoconsola o ver la televisión, por ejemplo.

Este "trastorno" fue reconocido primero en la edad infantil. Sin embargo, en la medida en que fue mejor comprendida, se reconoció su carácter crónico, ya que persiste y se manifiesta más allá de la adolescencia (es difícil modificar comportamientos que ya están tan arraigados, si no ha habido unas pautas de crianza correctoras previamente). Los estudios de seguimiento a largo plazo han demostrado que entre el 60 % y el 75 % de los niños con TDAH continúa presentando los síntomas hasta la vida adulta.6

Históricamente este trastorno ha recibido distintas caracterizaciones e innumerables denominaciones, lo que dificulta las consultas de la literatura especializada (ver cuadro). Cabe agregar que el acrónimo inglés ADHD (Attention-Deficit Hyperactivity Disorder) es ampliamente utilizado para referirse a este síndrome.

Causas

Se trata de un trastorno. Se han demostrado factores de origen hereditario (es decir, no adquiridos en el curso de la vida del individuo) en un 80 % de los casos. Diversos estudios demuestran que no hay una transmisión familiar del trastorno (a través de patrones educativos).7 En contraste, cabe destacar que la contribución estimada de factores no hereditarios a todos los casos de TDAH es de un 20 %.8 Para explicar esa minoría de casos se ha propuesto la intervención de causas multifactoriales, que suponen también factores genéticos aunque en combinación con factores ambientales. La influencia de causas congénitas que actuarían durante la gestación (es decir, no hereditarias; con participación de factores genéticos o ambientales en proporciones variables), tales como la exposición en útero a la nicotina, no se consideran tan importantes como hace unas décadas. Es de notar que, incluso en casos que a primera vista se atribuyen a factores ambientales (como el recién mencionado), la intervención del factor netamente genético ofrece una explicación plausible. En ese sentido, se ha establecido que los índices de tabaquismo entre mujeres con TDAH son varias veces mayores que en la población general. Y en virtud de ello, estas mujeres son también más propensas a fumar durante el embarazo: como corolario, la presencia del TDAH en el niño por nacer remite nuevamente a factores genéticos.

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Genética

Los estudios de concordancia genética para el diagnóstico en gemelos revelaron tasas de concordancia de un 25 a 40 % para gemelos dicigóticos (DC o "mellizos") y de un 80 % para gemelos monocigóticos (MC o "idénticos"). Los distintos estudios familiares le asignan al TDAH una heredabilidad de casi el 80 %; esto lo ubica aproximadamente, en relación con este aspecto de la carga hereditaria, entre la esquizofrenia y la estatura.2 Se trata de un trastorno de herencia poligénica': de acuerdo con la evidencia, múltiples genes contribuyen al fenotipo del TDAH.3 La base de datos del proyecto Mendelian Inheritance in Man, que cataloga todas las enfermedades de base genética conocidas, relaciona este trastorno con determinados locus del mapa genético correspondientes a los siguientes genes:

DRD4: en el cromosoma 11p15.5 (gen que codifica el receptor dopaminérgico D4)

DRD5, DRD1B, DRD1L2: en el cromosoma 4p16.1-p15.3 (gen que codifica el receptor dopaminérgico D5)

SLC6A3, DAT1: en el cromosoma 5p15.3 (gen que codifica la proteína transportadora de dopamina DAT1)

Se han identificado, asimismo, varios loci asociados con una susceptibilidad para este trastorno, tales como los bautizados ad hoc:

ADHD1: en el cromosoma 16p139

ADHD2: en el cromosoma 17p1110

ADHD3: en el cromosoma 6q1211

ADHD4: en el cromosoma 5p1312

En este mismo sentido, estudios en farmacogenética han establecido, por ejemplo, una asociación entre la respuesta al metilfenidato en adultos con TDAH y un polimorfismo en SLC6A3 (DAT1).13 Actualmente, la contribución de la genética es objeto de estudio; se apunta al desarrollo de una prueba genética para el diagnóstico del trastorno.14

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Fenotipo

Neuroquímica y neuroanatomía: El cerebro de los individuos afectados muestra una actividad atípica, lo cual se ha demostrado utilizando técnicas de neuroimagen como tomografía PET y resonancia magnética (estructural y funcional). Se observa un déficit en la acción reguladora (inhibitoria) de ciertos neurotransmisores (dopamina y norepinefrina), a nivel de la corteza prefrontal y estructuras inferiores (cuerpo estriado). El neurotransmisor serotonina también estaría implicado, sobre todo debido a su rol en el control de los impulsos, mediado por su acción sobre el eje mesolímbico-cortical.

En adultos con TDAH, se encontró una disminución del 8,1 % en el metabolismo cerebral de la glucosa en relación a los controles, sobre todo a nivel de la corteza prefrontal y áreas premotoras.1

Se han realizado estudios utilizando resonancia magnética funcional durante la realización de pruebas que requieren un esfuerzo cognitivo para el paciente. Se ha observado

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