Albinismo

¿Cuál es la explicación genética del albinismo?

Todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo los genes, quienes llevan la información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas), que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre. Para la mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen. Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal. Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina). Por ello al albinismo se le conoce y describe como una condición congénita recesiva, debido a que las mutaciones en los genes afectados, para manifestarse, deben heredarse ambas copias anómalas, tanto del padre como de la madre (mutación recesiva).

Nombres alternativos

Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular; Síndrome de Hermansky-Pudlak

Definición:

Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.

Causas:

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.

Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

Existen dos tipos principales de albinismo:

• El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.

• El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.

Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:

• Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)

• Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)

Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que ALBINISMO

El color de la piel depende de la cantidad de melanina

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