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Alteraciones Cromosomicas Por Numero Y Morfo..


Enviado por   •  27 de Septiembre de 2012  •  1.560 Palabras (7 Páginas)  •  858 Visitas

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ALTERACIONES CROMOSOMICAS POR NÙMERO Y POR MORFOLOGIA

Anomalías cromosómicas numéricas.

Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales.

Existen diferentes tipos:

 Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.

 Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.

 Otros.

¿Qué es un síndrome?

El termino síndrome engloba un conjunto de síntomas estructurales y funcionales, que en estos casos se deben a mutaciones cromosómicas.

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes?

Síndrome de Down (trisomía 21): Es una condición en la cual el individuo presenta 47 cromosomas en sus células en lugar de 46. Es causado por una trisomía de una parte en el cromosoma 21 es decir 3 cromosomas en lugar de 2. Aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos sufren la enfermedad. Las mujeres mayores de40 años son las más predispuestas a concebir hijos con este síndrome 1 en 50 casos. La posibilidad de tener un hijo afectado es de menos de 1 en 3000 para las mujeres menores de 30 años, se eleva 1 en 300 entre los 35 y los 39 años y a 1 en 9 a los 48 años de edad. Este síndrome es considerado la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y representa el 25% de todos los casos de retraso mental. La causa de este desequilibrio probablemente sea secundaria a una mayor mortalidad in utero del sexo femenino. En este síndrome son frecuentes las malformaciones cardiacas y digestivas, además presenta una sensibilidad aumentada a las infecciones y una mayor frecuencia de leucemia debido a defectos en el sistema inmune.

Características:

 Estatura baja

 Cara redonda

 Puente nasal ancho y deprimido

 Lengua grande

 Párpados gruesos

 Retraso mental

 Cuello corto

 Defectos congénitos cardiacos y son más susceptibles a infecciones.

SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13)

Se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra).Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas 13.

CARACTERISTICAS

 Retraso mental severo

 Convulsiones

 Cabeza pequeña (microcefalia)

 Defectos del cuero cabelludo (piel ausente)

 Ojos pequeños (microftalmia)

 Labio leporino y/o paladar hendido

 Ojos muy juntos (hipotelorismo); los ojos pueden realmente fusionarse en uno

 Defectos del iris (coloboma)

 Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de implantación baja

 Anomalías esqueléticas (extremidades)

SÍNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY)

Síndrome causado por una alteración en el número de cromosomas sexuales (ya sea con afectación de todas las células del cuerpo o no). Habitualmente un individuo presenta dos cromosomas sexuales (XX en el caso de la mujer e XY en el caso de los hombres), en el síndrome de Klinefelter se pueden presentar las siguientes combinaciones: XXY, XXXY, XXYY.

SÍNDROME DE TURNER (45, X):

Síndrome cromosómico que se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X. (El cariotipo normal de una mujer es 46, XX y el de un hombre es 46, XY).La constitución genetica de estos individuos es X0, es decir solo poseen un cromosoma X y no 2X como las mujeres normales.Monosomia originada por la no disyunción de los cromosomas sexuales.La frecuencia de este padecimiento es de 1 por cada 10 mil nacimientos en niñas.

CARACTERISITCAS

 Las personas afectadas son mujeres de corta estatura y de bajo coeficiente intelectual.

 Disgénesis gonadal (la mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X)

 Infertilidad

 Una constelación variable de anomalías físicas, conocidas como estigmas somáticos del síndrome.

 Los individuos de esta condición presentan en su mayoría manos y pies hinchados al nacer así como un cuello ancho y unido por membranas.

 Al inicio de la pubertad se observa un desarrollo retrasado o incompleto (mamas pequeñas y vello púbico disperso), un tórax plano y ancho, párpados caídos, ausencia de la menstruación e infertilidad entre otros.

SINDROME DE X FRAGIL

Enfermedad considerada la primera causa hereditaria de retraso mental, es la segunda alteración cromosómica más frecuente, después del síndrome de Down.Se estima que 10% de los varones con retraso mental grave alberga el cromosoma X frágil.Los individuos afectados tienen mas de 200 repeticiones y los portadores normales de 43 a 200Las mujeres que tienen los 2 cromosomas X, experimentan la afección con la mitad de frecuencia y en tales casos sólo en grado ligero.

CARACTERISTICAS:

 Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención

 Hiperactividad

 Ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

 Dismorfia cráneo facial

 Cara alargada

 Orejas grandes y prominentes

 Pies planos

 Testículos aumentados de tamaño

¿Cómo se producen las anomalías cromosómicas numéricas?

Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos. 

Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de información genética. Si éste error se perpetúa a medida que el embrión crece, la información genética alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso mental.

Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener un hijo con algún síndrome cromosómico aumentan de forma exponencial con la edad de la mujer.

¿Qué riesgo de anomalía cromosómica aparece con la edad de la mujer?

El riesgo de anomalías cromosómicas va creciendo a medida que avanza la edad materna. Esto es debido a un envejecimiento de la reserva ovárica que se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas (proceso llamado meiosis) a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas.

La gran mayoría de los embriones con un número incorrecto de cromosomas finaliza su desarrollo antes de la implantación o dentro del primer trimestre de embarazo. En definitiva, gran parte de estos embriones o no dan lugar a un embarazo o bien dan lugar a un aborto espontáneo. Así pues, la posibilidad de un embarazo evolutivo y sano disminuye a partir de los 36 años.

• 35-37 40% 38-41 65% 41-45 80%

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

 Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,..

 Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión…

TIPOS DE ANOMALÍAS ESTRUCTURALES:

Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).

Ejemplos:

 Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno.

 Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.

 Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.

Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir. Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos portadores ya que no comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio, dependiendo del tipo de región cromosómica y de su tamaño sí pueden tener efectos negativos sobre los gametos (ovocitos o espermatozoides) producidos.

Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:

 Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material cromosómico. Los individuos portadores de una translocación equilibrada son fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad.

 Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material cromosómico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos cromosómicos implicados.

Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:

Translocación Recíproca: se producen por transferencia de segmentos entre dos cromosomas de tal forma que se producen cambios en la configuración pero no en el número total de cromosomas.

Translocación Robertsoniana: se produce por la fusión de dos cromosomas acrocéntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas tienen el centrómero muy cerca del extremo final resultando en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta fusión, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por eso que los individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46.

Notas importantes:

La fenilcetonuria se puede detectar en el recién nacido mediante una prueba de sangre. Someter a los pacientes desde temprana edad, a una dieta controlada que reduce el consumo de alimentos ricos en fenilananina, puede evitar el retraso mental.

Se ha demostrado que si se integra a un niño con síndrome de Down a su familia, y se le brindan cuidados y cariño, aumenta su desarrollo intelectual y tiene mayor de esperanza de vida.

Bibliografía

 http://132.248.9.1:8991/hevila/BoletinmedicoCuliacanMexico/2004-05/vol1/no5/4.pdf

 Introducción a la medicina interna-Luis Martin Abreu.

 Biología- La vida y sus procesos- Valdivia. Granillo. Villareal. Ed. Patri

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