Herencia Autosomica Recesiva

Herencia autosómica recesiva

Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

Casi todas las enfermedades causadas por la falta de una enzima esencial, se heredan como recesivas. Generalmente los portadores son heterocigotos para el gen puesto que llevan un alelo normal y otro alterado. Son personas fenotípicamente normales pero que pueden transmitir su alelo defectuoso a sus hijos.

El riesgo de presentar una enfermedad heredada de esta forma aumenta con la consaguinidad, pero puede suceder que individuos sin ningún parentesco entre sí tengan el mismo gen (alelo) defectuoso, por lo que tendrán un 25% de probabilidades de tener un hijo (homocigoto) afectado por la enfermedad.

Se heredan de forma autosómica recesiva: enfermedad de Tay-Sachs, anemia drepanocítica, albinismo, fenilcetonuria y fibrosis quística.

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario,autosómica y recesiva generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.

Se trata de una enfermedad en la que los individuos no son capaces de producir una enzima lisosómica que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central.

La anemia de células falciformes o anemia drepanocítica(enfermedad hereditaria que se caracteriza por disminución de los glóbulos rojos es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno esta provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación de ojos, piel y pelo en los seres humanos y animales . En los humanos afectados se caracteriza por tener el pelo blanco, ojos anaranjados o claros y piel blanca ligeramente rosada.

La Fenilcetonuria es una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar elaminoácido fenilalanina en el hígado.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando discapacidad progresiva y muerte prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonares crónicas.esta causa la formación y acumulación

...