Sindrome Down

El síndrome de Down:

Es una alteración genética que se produce en el momento mismo de la fecundación y que da lugar a la presencia de un cromosoma extra en el par 21 en todas las células del organismo. Debido a esta alteración, el niño nace con algunos rasgos físicos afectados y con retraso intelectual.

No se conocen con precisión cuáles son las causas de este error cromosómico, pero está demostrado científicamente que se da por igual en cualquier raza, sin que exista ninguna relación con el nivel cultural, social, ambiental, económico, etc.

Todos los padres deben saber que la causa del síndrome no depende de lo que se haga antes o después de la concepción del niño. Aunque cualquier persona puede tener un hijo con Síndrome de Down, existen grupos de mayor riesgo:

* Madres mayores de 35 años

* Madres menores de 18 años

* Padres o madres con antecedentes familiares

Dado que el Síndrome de Down es una alteración cromosómico que no puede prevenirse antes de la concepción, lo único que puede hacerse es solicitar un diagnóstico prenatal. Se pueden utilizar diversos métodos:

Screening bioquímico: prueba de eliminación, que consiste en una extracción de sangre de la madre y un análisis específico de la misma que busca la detección de aquellos embarazos donde exista un mayor riesgo de Síndrome de Down.

Amniocentesis: prueba diagnóstica en la que se extrae, mediante una punción abdominal y a través del útero, una pequeña muestra de líquido amniótico, que es el que rodea al feto durante toda la gestación. Esta prueba se suele realizar, preferentemente, entre las semanas 15 y 16 de gestación. (Riesgo del 1% de pérdida fetal).

Biopsia de corión: prueba diagnóstica que consiste en la extracción y posterior análisis de una pequeña muestra de tejido procedente de la placenta. La extracción se efectúa, ya sea por vía abdominal o vaginal, entre las semanas 10 y 13 de embarazo. (Riesgo del 2% de pérdida fetal).

Alteraciones cromosómicas que se dan con mayor frecuencia en el Síndrome de Down

* Trisomía 21: Esta alteración produce el 94% de los casos de Síndrome de Down. Se origina cuando la pareja de cromosomas 21 no se separan cuando se forma el gameto masculino o femenino, o en la primera división celular posterior a la fecundación. En ambos casos, la primera célula, a partir de la cual se formará el embrión por sucesivas divisiones, contiene tres cromosomas del par 21 y, por consiguiente, esta copia extra está presente en todas las células del organismo.

* Mosaicismo: En otros casos, muy poco frecuentes (2-3%), el error en la división cromosómica no aparece en la primera célula, sino en la segunda o en la tercera. En consecuencia, el embrión se formará por la división simultánea de células normales y de células con el cromosoma 21 de más.

* Translocación: Este tipo de alteración, que es estadísticamente el 3-4% de los casos de trisomía, se caracteriza porque el cromosoma 21 extra, o parte de él, está adherido a otro cromosoma, con mayor frecuencia al 14. En una tercera parte de los casos de translocación uno de los padres es portador de la anomalía. Ser portador quiere decir que la persona presenta una anomalía en la estructura cromosómica, pero como eso no comporta la presencia de material genético de más, no presenta el síndrome.

CARACTERISTICAS DEL SINDOME DOWN

¿Cómo es un niño con Síndrome de Down? No todas las personas con Síndrome de Down presentan las mismas características, rasgos físicos o malformaciones. La única característica común a todas ellas es la disminución del nivel intelectual. Tampoco existen grados de Síndrome de Down; la variabilidad de características y de personalidad entre unos individuos y otros es la misma que existe entre los que no presentan esta discapacidad. Existen algunos rasgos comunes como pueden ser:

Características físicas particulares

Como, por ejemplo, inclinación de los ojos, cuello corto, pelo fino y liso, etc.

* Hipotonía muscular generalizada (tono muscular débil).

* Discapacidad intelectual.

* Crecimiento retardado y envejecimiento prematuro.

Características físicas

Habitualmente, los niños con síndrome de down, nacen con hipotermia muscular, y por eso se desencadena su retraso motor. Como su puente nasal es estrecho y su caja torácica un poco más pequeña, que la del resto de los niños, tiene como consiguiente un problema de respiración por lo que se ven regularmente con los labios secos y pálidos, pero cabe mencionar que al pasar la tercera etapa de la infancia, a los varones, se les engruesan los labios y frecuentemente tanto en hombres como en mujeres, adquieren un color blanco.

La forma de la lengua es redondeada y ancha, más grande que la cavidad bucal, por lo que el niño tiene la boca casi siempre abierta. La mayoría de estos niños presentan voz gutural y grave.

La nariz por lo regular es ancha y triangular, pero esto no demuestra que tenga que ser grande, pues en lo regular, su nariz se presenta de tamaño pequeño.

El estrabismo es muy frecuente en el síndrome de down es casi siempre convergente.

El pabellón auricular es generalmente pequeño, y en algunas ocasiones se presentan malformaciones en el conducto auditivo y frecuentes otitis, también existen algunas veces deformaciones de cóclea y conductos semicirculares.

Sus extremidades son cortas, sus dedos son reducidos, el meñique es curvo, el pulgar es pequeño y casi siempre de implantación baja, sus manos son planas y blandas; sus pies son redondos y casi siempre el primer dedo está separado de

los otros cuatro, muy frecuentemente el tercer dedo es más grande que los demás.

Características socio-afectivas

Ganas de aprender

El niño/a con Síndrome de down no provoca la situación educativa pero es feliz al encontrarla, al superarla, al probarse así mismo que es capaz de hacer lo que se le pide.

Tenacidad

Entendida en su doble

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