Síndrome Down

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?

Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que es una alteración genética en donde las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.

Por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aportan 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.

El síndrome de Down es un grave trastorno que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas. En este síndrome, la cara tiene algunos rasgos semejantes a los grupos mongoles, de ahí que en el pasado se le llamara, incorrectamente mongolismo.

El retraso mental puede variar entre leve y moderado, con un IQ de 50 como promedio. Cerca de la tercera parte de quienes nacen con síndrome de Down, tienen graves defectos cardiacos, lo que ocasiona la muerte de muchos.

Sin embargo no hay ninguna razón para culpabilizar a la madre o al padre. Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo; por lo tanto la alteración no guarda relación alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el período del embarazo. De aquí que las mujeres a cierta edad deben evitar el embarazo.

LAS DISTINTAS FORMAS DE TRISOMÍA 21

Trisomía libre o simple

Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan pero a veces ocurre que esta división y separación no se realizan correctamente sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células.

Translocación

Alrededor de un 3,5 % de personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par el 14 generalmente.

Pero lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre se comportan como portadores por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores, y por otra, tener más hijos con síndrome de Down. Por eso es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una translocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.

Mosaico

Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o no-separación de la pareja de cromosomas 21 que antes comentábamos, de modo que una célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán del par 21.

Dependiendo de cuándo haya aparecido la no-disyunción en el curso de divisiones sucesivas, así será el porcentaje final de células trisómicas y normales que el individuo posea. Cuanto más inicialmente aparezca la anomalía, mayor será el porcentaje de trisómicas y viceversa. Como se entiende fácilmente, si las trisómicas están en escasa proporción, la afectación patológica resultante será menos intensa.

CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE DOWN

 Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.

 Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia afuera con un pliegue en el ángulo interno.

 Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y está ligeramente deprimido.

 Las orejas son pequeñas y su contorno aparece doblado.

 Su tono muscular está disminuido, en estado de reposo; esto hace que la lengua tienda a salirse.

 La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto de mármol.

 Tienen deficiencia mental aunque el grado de inteligencia varía en cada persona.

 Presentan un excedente de piel en la nuca.

 Sus extremidades son cortas, manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos.

 Su estatura es menor y el peso es mayor que el correspondiente a su edad.

 Algunos bebés nacen con afecciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.

 Presentan estrabismo, malposición dental, caries e infertilidad en los hombres.

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