Abdomen Opstipum - Cortedad Congénita De Los músculos Rectos Abdominales. Acantocitosis - Presencia De Acantocitos En La Sangre Circulante Por Ausencia Congénita De Lipoproteínas Beta. SIN.: Abetalipoproteinemia. Aceruloplasminemia - Una Enfermedad
Enviado por avatar12233 • 22 de Abril de 2015 • 722 Palabras (3 Páginas) • 753 Visitas
Abdomen opstipum - cortedad congénita de los músculos rectos abdominales.
Acantocitosis - presencia de acantocitos en la sangre circulante por ausencia congénita de lipoproteínas beta. SIN.: abetalipoproteinemia.
Aceruloplasminemia - una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la ausencia de ceruloplasmina y por la progresiva degeneración neurológica de los ganglios basales asociadas a mutaciones hereditarias específicas del gen de la ceruloplasmina. Los individuos afectados presentan diabetes insulino-dependiente y síntomas neurológicos incluyendo disartria, distonía y demencia debido a la acumulación de hierro en los tejidos interesados.
Acondrogénesis tipo II - síndrome dismórfico debido a alteraciones en los cromosomas 12, 13 y 14, caracterizado por una amplia serie de síntomas clínicos - braquidactilia, retraso del crecimiento óseo, macrocefalia, plastispondilia, miembros cortos y estatura pequeña, anormalidades traqueales y faríngeas. También se conoce como acondrogénesis tipo Langer-Saldino o condrogénesis imperfecta.
Adinamia episódica hereditaria - episodios repetidos de postración.
Alfa-talasemia - Anemia hemolítica hereditaria.
Amaurosis congénita de Leber - retinopatía hereditaria de transmisión autosómica recesiva que provoca una ceguera o una grave disminución de la agudeza visual. Suele ir acompañada de nistagmo, cataratas, quetatocono y asociarse a enfermedades mentales y epilepsia.
Amelogénesis imperfecta - Enfermedad generalmente hereditaria en la que la formación del esmalte es defectuosa debido a una hipocalcificación o a una síntesis defectuosa. Se caracteriza por un espesor de esmalte muy reducido con la aparición, a veces de manchas de color marrón. Cuando no es hereditaria (segmentaria).
Amiloidosis idiopática o primaria - amiloidosis de causa desconocida en algunos casos de transmisión hereditaria
Anemia de Fanconi - un trastorno poco frecuente, normalmente congénito, caracterizado por anemia aplásica en la infancia o al comienzo de la vida adulta, anomalías óseas, fragmentación de la cromatina y anomalías en el desarrollo.
Angioedema hereditario - trastorno dominante autosómico hereditario caracterizado por la aparición episódica de edema sin fóvea que afecta a cualquier parte del cuerpo, incluidas las superficies mucosas. Los ataques duran 48 a 72 horas y pueden amenazar la vida si el edema obstruye la vía aérea.
Angiomatosis con tendencia blastomatosa - Grupo de enfermedades multisistémicas, congénitas, la mayoría de ellas hereditarias que presentan lesiones de tipo hamartomatoso en globo ocular, sistema nervioso central y piel.
Ataxia de Brown - ataxia hereditaria acompañada de numerosas anormalidades oftalmológicas y cambios patológicos de la médula espinal. Los síntomas más frecuentes son, además de ptosis y diplopia, retinitis pigmentosa,
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