Enfermedad De Charcot

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una enfermedad neurológica hereditaria relativamente

frecuente,dado que compromete a cerca 1 cada 2500 habitantes.

La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886-Jean-Marie

Charcot y Pierre Marie en París, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra.

La enfermedad es también conocida como Disfunción hereditaria del nervio peroneo; Neuropatía hereditaria

del peroneo; Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo; Neuropatía hereditaria sensoriomotora;

neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular peronea, y abarca un grupo de enfermedades de

los nervios periféricos. No es una enfermedad del Sistema Nervioso Central (cerebro, tronco cerebral,

cerebelo o médula espinal), es una enfermedad del Sistema Nervioso Periférico (Nervios Periféricos).

A diferencia de otros trastornos neuromusculares, el CMT normalmente no pone en peligro la vida, y casi

nunca afecta el cerebro. Causa daño a los nervios periféricos — secciones de fibras celulares nerviosas que

conectan el cerebro y la médula espinal con los músculos y los órganos sensoriales.

Este daño a los nervios, o neuropatía, produce debilidad y degeneración musculares y alguna pérdida de

sensibilidad en las extremidades del cuerpo: los pies, la parte inferior de las piernas, las manos y los

antebrazos.

Las enfermedades de los nervios periféricos se llaman neuropatías periféricas.

Síntomas

El CMT afecta los nervios motores y sensitivos. Lo típico es debilidad del pie y segmento inferior de las

piernas. Las deformidades del pie, arcos altos y dedos en martillo son características debido a la debilidad de

los músculos más pequeños del pie. La parte inferior de las piernas puede adquirir un aspecto "de botella de

champán invertida" debido a la pérdida de masa muscular. Pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares

en las manos, dando como resultado dificultades en las capacidades motoras.

Aunque los nervios sensitivos también están involucrados, muy raras veces los pacientes sufren de

entumecimientos o dolores significativos.

Las caídas son frecuentes.

El inicio de los síntomas ocurre más a menudo en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. La

intensidad del cuadro varía tanto que muchos enfermos nunca llegan a darse cuenta del trastorno. La

progresión de la enfermedad es muy lenta.

Observar:

· Debilidad de las caderas, piernas o pies (disminución de la fuerza muscular)

· Marcha espasmódica en la cual el pie golpea fuertemente el piso

· Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente)

· Deformidad del pie (arco del pie muy alto)

· Deformidad progresiva de la pierna

· Apariencia de "pata de cigüeña"

(pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a que las pantorrillas se vean muy

delgadas)

· Entumecimiento en el pie o pierna

La CMT tiene una expectativa de vida normal.Instituto de Neurología Buenos Aires

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I.N.B.A

Causas

Las neuronas comunican información a diversos puntos enviando señales eléctricas a través de una

prolongación larga y fina de sus cuerpos llamada axón. Para aumentar la velocidad con la cual viajan estas

señales eléctricas, los axones estan recubiertos de mielina, la cual es producida por otro tipo de célula

llamada célula de Schwann. La mielina se enreda alrededor del axón como una especie de rosca de jalea

previniendo así la disipación de las señales eléctricas.

Sin un axón y una capa de mielina intactos, las células nerviosas periféricas no pueden activar los músculos o

retransmitir la información sensorial desde las extremidades hacia el cerebro. La enfermedad de CMT es

causada por mutaciones en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función

del axón del nervio periférico o de la capa de mielina. Aunque en varios tipos de la enfermedad de CMT

diversas proteínas son anormales, todas las mutaciones afectan la función normal de los nervios periféricos.

Por lo tanto, estos nervios se degeneran y pierden lentamente la capacidad de comunicarse con los músculos,

los receptores y otras neuronas. La degeneración de los nervios motores provoca debilidad y atrofia muscular,

y la degeneración de los nervios sensitivos provoca alteraciones en la sensibilidad para el tacto, calor, frío y

dolor.

Las alteraciones del material genético –mutaciones- en la enfermedad de CMT son generalmente hereditarias.

Cada uno de nosotros tiene dos copias de cada gen, uno heredado del padre otro de la madre. Algunos tipos

de la enfermedad de CMT se heredan de una manera autosómica dominante, lo que significa que solamente

se necesita una copia del gen anormal para causar la enfermedad. Otras formas de la enfermedad de CMT se

heredan en una manera autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen anormal deben estar

presentes para causar la enfermedad. Algunas variaciones de la enfermedad de CMT se heredan por el

cromosoma X, lo que significa que el gen anormal está situado en dicho cromosoma X (solamente lo padecen

los hombres). Los cromosomas X yY determinan el sexo del individuo. Los individuos con dos cromosomas de

X son femeninos y los individuos con un cromosoma X y un cromosoma Y son masculinos. En muy pocos

casos, la alteración genética que causa la enfermedad de CMT es una nueva mutación que ocurre

espontáneamente en el material genético del paciente y no ha sido transmitida hereditariamente.

Tipos de Charcot-Marie.Tooth -CMTHay

muchas formas de la enfermedad de CMT.

Los tipos principales incluyen CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, y CMTX.

CMT1 es el tipo más frecuente y resulta de anormalidades en la capa de mielina que recubre los nervios.

Hay tres tipos principales de CMT1.

CMT1A es una enfermedad autosómica dominante que resulta de una duplicación del gen en el cromosoma

17 que posee instrucciones para producir la proteína 22 de la mielina (PMP-22). La proteína PMP-22 es un

componente fundamental de la capa de mielina. Un exceso de este gen hace que la estructura y la función de

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