Genómica
Enviado por Diegosazun17 • 29 de Octubre de 2023 • Exámen • 1.329 Palabras (6 Páginas) • 32 Visitas
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- Estructura supersecundaria o motivo llave griega
- Translocación 46,XX,t(6;13)(p23;q22)
- Ocurre cuando ciertas atracciones electrostáticas, puentes disulfuro, etc., están presentes entre láminas beta plegada, ejemplo estructura terciaria
- Proteína que en condiciones fisiológicas presenta la conformación funcional plegada más estable estructura nativa
- Cromosoma en anillo 46,XX,r(8)(p23;q24)
- Cuando dos cadenas polipeptídicas o más se asocian, se genera la estructura estructura cuaternaria
- Inversión paracéntrica 46,XY,inv(1)(p31;p36)
- Inversión pericéntrica 46,XX,inv(11)(p15-q12)
- Translocación robertsoniana 45,XY,rob(14;21)(q10;q10)
- Cuando la secuencia de aminoácidos interactúa por puentes de hidrógeno estructura secundaria
- Un tipo de estructura secundaria hélice alfa
- Pérdida de la estructura tridimensional de una proteína desnaturalización
- Más allá del proyecto HapMap, se realizó un esfuerzo mayor para conocer la variabilidad en las poblaciones humanas, como se llama este proyecto PGH (proyecto del genoma humano)
- Un dipeptido está formado por dos aminoácidos
- Es una variante génica presente en 1% de la población o más: polimorfismo
- ¿Cuál de las siguientes proteínas es considerada proteína globular? Hemoglobina
- Son los polimorfismos más frecuentes: STR
- Para obtener la mayoría de la información sobre el patrón de variación genética en la región, utilizamos los: SNPs de identificación
- Este cariotipo es propio de pacientes con síndrome Jacobs, el cual no está relacionado con agresividad como alguna vez se dijo 47,XXX
- DNA de copia única, no codificante y de función desconocida: Intrones
- ¿En qué momento del ciclo celular son visibles los cromosomas (mayor nivel de compactación)? Metafase
- Para que una mutación en un individuo adulto sea heredada debe ocurrir en células: Somática
- DNA de copia única, codificante y estructural:exones
- Se llama así cuando un aminoácido alcanza un valor de pH en donde existe la misma cantidad de cargas positivas que de negativas: pI
Verdadero y Falso
- Los haplogrupos del cromosoma Y (ADN Y) y los haplotipos del ADN mitocondrial (ADNmt), por su herencia uniparental, pueden ser utilizados para definir poblaciones genéticas: falso?
- El síndrome de Marfan, es ocasionado por presentar mutación en la proteína fibrilina 1 (FBN1) y los pacientes presentan aracnodactilia y dilatación de la aorta: verdadero
- La farmacogenética está enfocada al estudio de los polimorfismos genéticos asociados a la respuesta y metabolismo de los fármacos: verdadero
- Los cromosomas de la familia G son submetacéntricos pequeños: falso
- Un pseudogen clásico, es el resultado de la duplicación de un gen que sufre mutaciones. Generalmente y aunque se transcriba, no es funcional. Es un vestigio de la evolución. Verdadero
- Se le llama haplotipo a un grupo de SNPs que se heredan en el bloque: verdadero
no se alcanzan a ver :(
- …, Levan y Tijo y Lejeune, son considerados los padres de la citogenética: verdadero
- …nicas agrupadas, están conformadas por DNA repetitivo codificante, un ejemplo son los genes … cadenas que conforman la hemoglobina: verdadero
- … una longitud aproximada de 400 pb, mientras que los SINE 's son largos, aproximadamente 6 .. transcriptasa inversa: falso
- …. los péptidos, todos los residuos aminoacídicos cambian la terminación de sus nombres de - …. aminoácido C-terminal. Por ejemplo, un tripéptido compuesto de valina N-terminal, una glicina … C-terminal, se llamará valil-glicil-leucina: verdadero
EXAMEN ORDINARIO
Verdadero y Falso
- El proteoma de un organismo es un elemento muy dinámico, ya que sus componentes varían dependiendo del tejido, célula o compartimento celular que se estudie, además de las modificaciones por el ambiente: Verdadero
- El tropocolágeno está formado por una triple hélice de cadenas polipeptídicas. Posee abundante hidroxiprolina: verdadero
- El punto isoeléctrico (pl) es aquel pH en el que la molécula tiene carga neta cero. Es decir, puede tener grupos cargados, pero la suma de todas las cargas positivas iguala a la de las negativas: verdadero
- Los aminoácidos biológicamente activos, corresponden a los L-? aminoácidos: verdadero
- En una proteína, los residuos de aminoácido hidrofóbicos están siempre expuestos hacia el exterior de la estructura, mientras que los residuos de aminoácido hidrofílicos, estarán proyectados siempre al interior: falso
- Si una mutación ocurre en un individuo adulto en células germinales, la mutación será heredada: falso
- ¿A qué nos referimos cuando en clase decimos que la molécula está ionizada? Proceso que sufre un átomo o una molécula cuando gana o pierde electrones para formar iones cargados
- Una de las siguientes familias de proteínas, está estrechamente relacionada con el metabolismo de fármacos: CYP450
- Unión de secuencias genómicas que codifican un conjunto coherente de productos funcionales potencialmente solapantes: Gen
- Sólo una de las siguientes corresponde a enfermedad multifactorial: hipertensión arterial
- Son regiones diferenciadas dentro de la estructura terciaria que actúan como unidades autónomas de plegamiento y/o desnaturalización de proteínas: dominios
- La beta-secretasa es a la enfermedad de Alzheimer como troponinas es a la: enfermedad cardiovascular
- Es el tipo de enlaces que encontramos en la estructura secundaria de las proteínas: puentes de hidrógeno
- Se llama así a la disciplina que se ocupa de la identificación a gran escala de patrones proteicos de enfermedad y de la aplicación de esos datos a los pacientes para estudiar la susceptibilidad de desarrollar una enfermedad, mejorar el diagnóstico, ayudar a la selección de tratamiento, así como estudiar la respuesta al mismo: proteómica clínica
- Es una característica que debe tener un biomarcador ideal: estabilidad
- Estudia la interacción de los alimentos con el genoma, para comprender cómo los nutrimentos pueden modificar la expresión del genoma: nutrigenómica
- Se encarga del estudio de la abundancia relativa de las proteínas y de sus modificaciones:
- Es la técnica de espectrometría de masas que se utiliza cuando las muestras biológicas a analizar, son líquidos como suero, líquido cefalorraquídeo, orina: SELDI-TOF
- De las siguientes bases de datos, elige cuál es específicamente para investigar acerca de proteínas: PDB
- Técnica que permite conocer la composición elemental o estructura química de una molécula y por tanto identificarla: espectrometría de masas
- Selecciona el orden adecuado para analizar los componentes de una proteína, detalladamente la técnica MALDI-TOF: muestra cocristalizada, laser, desorcion/ionizacion, tubo de vuelo, masa/carga, detector, espectro
- Se le llama así a la sustancia utilizada como indicador de un estado biológico en particular: biomarcador
- La epigenética está relacionada con la inactivación génica mediante alguno de los siguientes mecanismos, elige el que corresponda: metilación de citosinas
- Es una variante génica presente en 1% de la población o más: polimorfismo
- Es una disciplina que estudia el efecto de los fármacos sobre la expresión del genoma en un individuo: farmacogenómica
- Se llama así cuando un aminoácido alcanza un valor de pH en donde existe la misma cantidad de cargas negativas que de positivas: pI
- Iniciales de la técnica molecular de identificación que principalmente se utilizó en genética forense y que requería el uso de enzimas de restricción, pero que se cambió porque su desventaja principal es que requiere una gran cantidad de muestra de DNA para realizar la prueba: STRs
- Definición de modificación postraduccional: Es un cambio químico ocurrido en proteínas después de su síntesis por los ribosomas
- Una enfermedad relacionada con mutaciones en el gen del colágeno tipo I. Ocasiona huesos quebradizos y deformaciones en el esqueleto, entre otros: Osteogénesis imperfecta
- Es una disciplina que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en respuesta a determinados fármacos: farmacogenética
- La electroforesis bidimensional se utiliza para separar una mezcla compleja de proteínas en base a dos parámetros muy importantes, que son: El punto isoeléctrico (pH) para cada proteína y a la masa de las proteínas.
- Cada proteína presenta un patrón muy específico de péptidos tras digerirla con proteasas concretas que cortan por sitios específicos. Este patrón también se conoce como: huella peptídica
- Se utiliza para romper los enlaces peptídicos que unen a los aminoácidos, unidades de las proteínas: tripsina
- Técnica utilizada para separar mezclas complejas de proteínas: electroforesis bidimensional
- Todos son objetivos que tuvo el proyecto del genoma humano, excepto: Transferencia de tecnología relacionada con el tema, al sector privado
- Es el conjunto de alelos de SNP´s que están asociados en una región cromosómica y que por tanto se heredan juntos: haplotipo
- Copias inactivas de un gen, no funcionales por acumulación de mutaciones durante la evolución: genes saltarines
- Los haplogrupos del cromosoma Y (ADN-Y) y los haplogrupos del ADN mitocondrial (ADNmt), se utilizan para: definir poblaciones genéticas
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