Careotipo

¿Qué es un Cariotipo?

Es el patrón cromosómico, que describe las características de sus cromosomas, ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, y representa a todos los individuos de una especie.

[pic 1]El cariotipo normal de un ser humano es: Mujeres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX): 46, XX. Para el hombre son: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XY): 46, XY.

¿Para qué se realiza un cariotipo?

Permite la detección de anomalías numéricas y estructurales, en la dotación cromosómica de un individuo. Ejemplos de estas alteraciones son:

• Síndrome de Down
• Síndrome de Klinefelter
• Cromosoma Filadelfia
• Trisomía 18
• Síndrome de Turner

¿Cómo se realiza un cariotipo?

Mediante el cultivo de células como son: Sangre (Linfocitos), Médula ósea, Líquido amniótico, Vellosidades coriales y Placenta.

1. Las muestras de células  son cultivadas en el laboratorio.
2. Posteriormente, se procesa el cultivo celular, se obtienen los cromosomas y se tiñen.
3. Se observan al microscopio para examinar el tamaño, la forma y el número de cromosomas. [pic 2][pic 3]

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¿A quién se realiza un cariotipo?

• Recién nacidos con malformaciones congénitas.
• Niños con retraso en el desarrollo y crecimiento.

• Individuos con ambigüedad de genitales. 
• Adolescentes sin desarrollo de caracteres sexuales secundarios.
• Parejas con abortos de repetición.
• Parejas infértiles.
• Para hacer diagnóstico prenatal
• Para apoyo diagnóstico de padecimientos. Ej. Leucemia[pic 5][pic 6][pic 7]

Beneficios del cariotipo

El diagnóstico oportuno de una alteración cromosómica o cromosomopatía, permite  el manejo apropiado del paciente. [pic 8]

Por otro lado, la confirmación de una cromosomopatía, favorece el asesoramiento genético para todos los miembros de la familia.[pic 9][pic 10][pic 11]

También la canalización y conocimiento del cariotipo de un individuo, ayuda a reconocer la naturaleza del porqué de estos problemas genéticos, cómo sucedió, porqué sucedió, y ofrecer a aquellas personas que lo padecen y a las personas que los rodean (familiares, amigos) un estilo de vida mejor y más sano socialmente, libre de prejuicios y culpabilidades que puedan tener o sentir debido a esto.

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