Defectos del Tubo Neural

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RESUMEN.

Los defectos originados del tubo neural son producidos durante el desarrollo embrionario, esto siendo aproximadamente cercano a la cuarta semana de gestación. Dichos defectos alteran el desarrollo de las estructuras encargadas de brindar protección al sistema nervioso central. Poseen diversas manifestaciones clínicas y se asocian a síndromes de carácter mal formativo. La etiología permanece desconocida, aunque durante la revisión bibliográfica los diferentes artículos coinciden en que su etiología es multifactorial. A pesar de ello se encuentra una estrecha relación en el aspecto nutricional ya que los artículos revisados manifiestan al déficit de ácido fólico, ingesta de ácido valproico durante el estado de gestación y en mayores frecuencias los antecedentes familiares los posibles factores de riesgo. Las manifestaciones originadas del tubo neural pueden manifestarse como únicas, es decir de forma aislada o pueden ser parte de un síndrome en el cual sea una de sus múltiples manifestaciones. Su formación consta de la siguiente manera; durante la cuarta semana los somitos se dividen en primordios mesodérmicos. Uno de los primordios, los miotomos se diferencian formando así la musculatura segmentaria de la espalda y la pared antero lateral del cuerpo. Otro de los primordios diferenciados son los dermatomos, los cuales originan una porción de la dermis del cuero cabelludo, además el del cuello y el tronco. Como último primordio se encuentran los esclerotomos quieres se encargan de la formación de los cuerpos y arcos vertebrales y además de ello actúan en la formación de la base del cráneo. Es por ello que los defectos del tubo neural no solo lo afectan de forma única, sino que afecta un todo (estructuras encargadas de protección).

ANÁLISIS

Los defectos originados en el cierre del tubo neural se forman a nivel de los neuroporos caudales y craneales, sin embargo pueden afectar regiones aledañas. (1) Otro de los artículos revisados sugiere que el déficit del cierre altera la inducción de esclerotomos y a ello se observa que los arcos vertebrales que los recubren no terminan su desarrollo y por ello no se fusionan en la región de la línea media dorsal, (2) lo que normalmente sucedería se traduce al cierre y formación del canal raquídeo. Según los artículos revisados, se coincide en que la falta del cierre del canal vertebral corresponde a una espina bífida.

Una de las formas más leves en las que se expresa la espina bífida corresponde a la espina bífida oculta; esta corresponde a la falta de fusión de una o más vertebras. Esta anomalía recae en el plano medio de sus mitades embrionarias. Debido a que está cubierto por epidermis sin comprometer tejido nervioso que no sale del canal vertebral por lo que  puede pasar inadvertido. Por otra parte, diversos autores exponen que la espina bífida oculta puede llegar a alterar cualquier nivel de la medula, en especial regiones lumbares y sacras. Se encuentran manifestados por penachos de pelo localizados en el área afectada. Otras manifestaciones incluyen angiomas, nevos pigmentados o depresiones del área. En otra literatura se hace referencia a que esta forma de espina bífida es más anormal en adultos y por ello lo considera una anomalía dentro de los rangos normales en la fusión de arcos vertebrales en recién nacidos.

Otra forma en la que se expresa la espina bífida es la quística. En ella se expresa la gravedad de esta anomalía y se observa la salida ya sea de la medula espinal, las meninges o ambas. En este tipo se observa la protrusión a través del defecto en el cierre de los arcos vertebrales y la epidermis, siendo el resultado una formación de un saco con aspecto similar al de un quiste; de allí el origen de su nombre. Este defecto se encuentra en su mayoría en la región lumbosacra. Otras revisiones concuerdan en que en la mayoría de los casos es así pero se puede manifestar en cualquier otro punto de la columna vertebral. Esta forma de espina bífida suele complicarse a un meningocele a través de la inclusión de meninges dentro del saco, el cual protruye desde el canal hasta la región afectada. (3)  Este tipo de complejidad tiene la posibilidad de no convertirse en armas mortales aunque una vez que aumenta su gravedad producen alteraciones motoras y mentales que necesitan un tratamiento permanente.

La clasificación de mayor gravedad en espina bífida lleva el nombre de raquisquisis, encontrada en otras revisiones como mielosquisis. Este tipo es desarrollado antes de los 28 días de gestación. En este tipo de forma los pliegues neurales no se elevan y se quedan como una masa plana de tejido nervioso. La medula espinal correspondiente al área afectada se encuentra abierta ya que persiste la deficiencia de fusión en los pliegues. Su etiología permanece multifactorial. Sin embargo otras fuentes revelan que es originada por un crecimiento local de carácter excesivo en la placa lo que ocasiona que el neuroporo caudal no finalice su debido cierre durante las etapas finales de la cuarta semana de gestación. A pesar de ser catalogada como una de las formas más complejas de espina bífida, no suele ir de la mano a la muerte aunque si genera diversos problemas clínicos.

El déficit en el cierre del tubo neural en su totalidad llega a producir un tipo de malformación denominada craneorraquisquis total. Dicha anomalía ha sido identificada únicamente en embriones originados de abortos. En este se desarrollan diversas formas. En caso que el defecto sea en la porción craneal del tubo, se expresaría una malformación en el encéfalo identificado por una masa en la región dorsal expuesta de tejido neural indiferenciado refiriendo el nombre de anencefalia; siendo encontrado en otros artículos como exencefalia o craneorraquisquis. En esta modificación se manifiesta la falta del cierre en la región cefálica, traduciéndose como la no formación de la bóveda craneana; dejando así al cerebro que no ha sido formado de forma normal expuesto. Los embriones que padecen de anencefalia sobreviven a estados avanzados de vida uterina o incluso logran sobrevivir aunque lastimosamente son días u horas los que llevan con éxito la función de sobrevivir y mueren.  La anencefalia no es tan común ya que 1 de cada 1500 nacidos padecen esta anomalía y es de mayor incidencia en el sexo femenino.

Respecto a la etiología de los defectos originados del tubo neural, los artículos coinciden en que es multifactorial. Sin embargo, a su vez coinciden en que la deficiencia de ácido fólico es una de las principales causas. Estudios reflejan que la ingesta deficiente de ácido fólico correspondiente a menos de 4mg en la dieta de las féminas en estado de gestación es uno de los principales actores en la deficiencia del cierre del tubo neural. Este suplemento debe ser ingerido por las gestantes el día anterior a la fecundación y durante el primer trimestre del embarazo como prevención al riesgo e incidencia de espina bífida y anencefalia. En caso que una mujer ya haya dado a luz a un embrión con espina bífida y quiera dar a luz otro hijo, se le incrementa la cantidad de ácido fólico al día, desde luego se le debe informar a la gestante que el riesgo de tener otro hijo con espina bífida puede permanecer ya que otros estudios exponen el factor genético y los antecedentes familiares del mismo.

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