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Definiciones De Aspectos Geneticos Y De Patologia Endocrina

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Enviado por:  marcy12  26 enero 2013
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Palabras: 1166   |   Páginas: 5
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GENOMA.

Información genética completa de un organismo particular. El genoma humano normal consiste en 3 mil millones de pares de bases de ADN en cada conjunto de 23 cromosomas, provenientes de un padre.

GENOTIPO.

La combinación de genes que componen un organismo. Esto no tiene en sí la forma, pero dirige la creación del fenotipo siguiendo la interacción del sistema, la dinámica y el medio ambiente

FENOTIPO.

Características externas de un organismo; es el resultado de la interacción entre su constitución genética (genotipo) y el ambiente en el que se ha desarrollado.

MUTACIÓN.

Un cambio en el material genético (ADN) de una célula o el cambio que ello causa en una de las características del individuo que no es producto de un proceso genético habitual.

ENFERMEDADES MONOGÉNICAS.

Las enfermedades hereditarias monogénicas son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen.

CROMASOPATÍAS.

El defecto no se debe a un error en un gen único, sino a exceso o deficiencia de los genes contenidos en el segmento o cromosoma involucrado. Así en las trisomías tendremos un exceso de todos los genes contenidos en el cromosoma de más. Esto hace que las cromosomopatías, por lo general se presenten asociadas a retardo mental y malformaciones.

ENFERMEDADES POLIGÉNICAS.

Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. También se llaman enfermedades multifactoriales. Por ejemplo, se sabe que múltiples genes influyen en la susceptibilidad de padecer cáncer de mama. Estos genes están localizados en los cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17 y 22. Debido a este conjunto de causas complejas, son mucho más difíciles de analizar que las enfermedades monogénicas o los trastornos cromosómicos.

Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo:

Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, D

iabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.

La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel.

PATOLOGIAS SOMATICAS.

Enfermedades que involucran un daño a las células de un individuo que forman sus tejidos y sus órganos

TIPOS DE LESIONES EN EL ADN

Microlesiones:

Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra pirimida.

Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).

Corrimiento del marco de lectura (adiciones): se trata de la adición o el agregado de una base en el ADN que codifica una determinada proteína, provocando el corrimiento del marco de lectura. Estas mutaciones tienen efectos nocivos, puesto que se generan proteínas distintas a la original. Para dar un ejemplo cotidiano, imaginemos que al entrar a la panadería de nuestr ...



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