Examen Biología molecular

Actividad 1: Busca información sobre las siguientes enfermedades y realiza una definición de las mismas lo más completa posible en no más de 10 líneas. Céntrate en los aspectos genéticos de la enfermedad. En la definición debe constar el tipo de enfermedad, la alteración genética asociada a la enfermedad y el tipo de pruebas genéticas (solo el nombre) que se utilizan para su diagnóstico o pronóstico.

Trisomía 13: Trisomía 13, o síndrome de Patau, es una condición genética rara en la cual una persona tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos habituales. Esto puede dar lugar a una variedad de problemas médicos y de desarrollo. Las personas con trisomía 13 suelen presentar malformaciones congénitas graves que afectan al cerebro, el corazón, los ojos y otros órganos. La esperanza de vida suele ser limitada y el pronóstico varía según la gravedad de las anomalías. Es una condición seria y compleja.

Distrofia muscular de Duchenne: es una enfermedad genética y progresiva que afecta principalmente a los músculos. Es causada por una ausencia o deficiencia de una proteína llamada distrofina, esencial para el mantenimiento de la integridad de las fibras musculares. Se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X y afecta predominantemente a los varones. Los principales síntomas (sobre todos en los primeros años de vida) son debilidad muscular progresiva, dificultades para caminar, y problemas respiratorios y cardíacos. A medida que la enfermedad avanza, los músculos se debilitan de manera significativa, afectando la movilidad y llevando a complicaciones graves. Actualmente no existe cura para la enfermedad pero hay tratamientos que mejorar la calidad de vida y gestionar los síntomas.

Enfermedad de Huntington: es un trastorno genético hereditario que afecta al sistema nervioso central. Se caracteriza por la degeneración progresiva de las células nerviosas en ciertas áreas del cerebro, lo que conduce a problemas motores, cognitivos y psiquiátricos. Es causada por una mutación en el gen HTT, que proporciona instrucciones para la producción de una proteína (huntingtina). La versión mutada de la huntingtina lleva a la acumulación de proteínas tóxicas en las células nerviosas, provocando su deterioro. Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y 50 años, aunque pueden manifestarse a otras edades. Los síntomas incluyen movimientos involuntarios, dificultades en la coordinación motora, cambios en la personalidad, y problemas cognitivos como la pérdida de memoria. Actualmente no tiene cura.

Leucemia Mieloide Crónica (LMC): es un tipo de cáncer que afecta a las células mieloides en la médula ósea y la sangre. Se caracteriza por la producción excesiva de células mieloides inmaduras, que reemplazan gradualmente a las células normales en la médula ósea. Está asociada con una anomalía genética conocida como el cromosoma Filadelfia (Ph), que resulta de una translocación entre los cromosomas 9 y 22. Suele progresar lentamente a través de tres fases: crónica, acelerada y blástica. La fase crónica puede durar varios años y suele tener pocos síntomas. A medida que progresa, la enfermedad puede volverse más agresiva. Ha habido avances significativos en el tratamiento, y los inhibidores de la tirosina quinasa, como el imatinib, han demostrado ser eficaces en el control de la enfermedad.

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