QUÉ ES UN GEN

QUÉ ES UN GEN

Historia y definición actualizada.

Aunque la secuenciación del genoma humano nos ha sorprendido con la cantidad de genes que codifican proteínas que son, no cambiar radicalmente nuestra perspectiva de lo que es un gen. En contraste, los complejos patrones de dispersión normativa y la transcripción generalizada descubierto por el proyecto ENCODE, junto con la no-génica de conservación y la abundancia de genes codificantes de ARN, han desafiado el concepto de gen. Para ilustrar esto, se revisan los evolución de las definiciones operacionales de un gen en los últimos siglos a partir de los elementos abstractos de la herencia de Mendel y Morgan para los ORF de hoy en día se enumeran en los bancos de datos de secuencia. A continuación, un resumen de la ENCODE resultados actuales y ofrecer una metáfora computacional de la complejidad. Por último, proponemos una tentativa actualización de la definición de un gen: Un gen es una unión de secuencias genómicas que codifican un conjunto coherente de potencial superposición de productos funcionales. Nuestra definición deja de lado las complejidades de la regulación y la transcripción de la eliminación de la antigua por completo de la definición y el argumento de que los productos finales, gen funcional (en lugar de transcripciones intermedio) debe ser utilizado para agrupar a las entidades asociadas a un solo gen. También pone de manifiesto como integrante del concepto de función biológica es en la definición de los genes.

Introducción

La visión clásica de un gen como un elemento discreto en la genoma ha sido sacudida por ENCODE El consorcio ENCODE ha completado recientemente su caracterización del 1% del genoma humano por varios de alto rendimiento experimental y técnicas de computación diseñados para caracterizar elementos funcionales (El Consorcio ENCODE Project 2007).

Este proyecto representa un hito importante en la caracterización del genoma humano, y los resultados actuales muestran un notable imagen de la actividad molecular compleja. Mientras que los humanos hito la secuenciación del genoma sorprendió a muchos con el pequeño número (en relación con organismos más simples) de los genes que codifican proteínas que la secuencia anotadores pudo identificar (~ 21.000, según el último estimación [ver www.ensembl.org]), destacó la ENCODE número y la complejidad de las transcripciones de ARN que el genoma produce. En este sentido, ENCODE ha cambiado nuestra visión de "lo que es un gen "mucho más que la secuenciación del Haemophilus la influenza y el genoma humano ha (Fleischmann et al. 1995; Lander et al. 2001, Venter et al. 2001). La discrepancia entre nuestros anteriores proteína visión centrada en la gen y que se revela en la extensa transcripción la actividad del genoma nos lleva a reconsiderar lo que ahora un gen es. En este artículo examinamos cómo el concepto de gen ha cambiado a lo largo del siglo pasado, un resumen de las ideas actuales sobre la base de la ENCODE último resultados, y proponer una nueva definición actualizada de genes que toma en cuenta esas conclusiones.

Historia del gen de 1860 justo antes de ENCODE Definición 1860-1900: Gene como una unidad discreta de la herencia El concepto de "gen" ha evolucionado y se vuelven más complejas desde que fue propuesto por primera vez (ver calendario en la fig. 1, que acompaña cartel). Existen varias definiciones del término, aunque descripciones iniciales comunes incluyen la capacidad de determinar una característica particular de un organismo y la heredabilidad de esta característica. En particular, el gen de la palabra fue utilizada por primera vez por Wilhelm Johannsen en 1909, basado en el concepto desarrollado por Gregor Mendel en 1866 (Mendel 1866). La palabra era un derivado de pangene, que fue utilizado por Hugo De Vries para las entidades involucrados en la pangénesis, hipotético mecanismo de Darwin sobre la herencia (Heimans 1962). Johnannsen llamado el gen de la "especial condiciones, las fundaciones y los determinantes que están presentes [en los gametos] en exclusiva, separada e independiente por lo tanto formas [de que] muchas de las características del organismo se especificados "(Johannsen 1909, p. 124). La etimología de la palabra deriva del griego génesis ("nacimiento") o genos ("origen"). La genética relacionada con la palabra fue utilizada por el genetista William Bateson en 1905 (http://www.jic.ac.uk/corporate/about/bateson.htm).

Mendel demostró que cuando se reproducen las plantas, algunos rasgos tales como la altura o el color de las flores no aparecen mezcladas en su descendencia, es decir, estos rasgos se transmiten como algo distinto, discreto entidades (Mendel 1866). Su trabajo también demostró que las variaciones en los rasgos fueron causadas por variaciones en los factores hereditarios (o, en la terminología actual, el fenotipo es causada por el genotipo). Fue sólo después de que el trabajo de Mendel se repitió y redescubierto por Carl Correns, Erich von Tschermak-Seysenegg, y Hugo De Vries en 1900 que el trabajo sobre la naturaleza de la unidad de la herencia comenzó de verdad (Tschermak 1900; Vries 1900; Rheinberger 1995).

1910 Definición: Gene como un lugar distinto

En el siguiente gran desarrollo, el genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan y sus estudiantes estaban estudiando la segregación de mutaciones en Drosophila melanogaster. Ellos fueron capaces de explicar sus datos con un modelo que los genes están dispuestos linealmente, y sus capacidad de cross-over es proporcional a la distancia que separaba ellos. El mapa genético primero fue creado en 1913 (Sturtevant 1913), y Morgan y sus estudiantes publicaron El mecanismo de la Herencia mendeliana en 1915 (Morgan et al. 1915). A principios de los años genética, un gen es una entidad abstracta, cuya existencia fue refleja en la forma fenotipos se transmite entre generaciones.

La metodología utilizada por los genetistas a principios involucrados mutaciones y recombinaciones, por lo que el gen es esencialmente un lugar cuyo tamaño se determina por las mutaciones que inactivan (o activa) un rasgo de interés y por el tamaño de la recombinación regiones. El hecho de que la vinculación genética corresponde a la integridad física lugares en los cromosomas se demostró más tarde, en 1929, por Barbara McClintock, en sus estudios citogenéticos en el maíz (McClintock 1929).

1940 Definición: Gene como modelo para una proteína

Beadle y Tatum (1941), que estudió el metabolismo de Neurospora,descubrieron

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