¿Qué son las mutaciones gaméticas?

3. ¿Qué son las mutaciones gaméticas? Cuando pueden suceder y brinde 2 ejemplos.

Las mutaciones gaméticas ocurren en los gametos. Estas mutaciones son especialmente importantes porque se pueden transmitir a los descendientes y cada célula de los descendientes tendrá esta mutación.

Estas mutaciones pasan de padres a hijos y se transmiten a la siguiente generación si una célula mutada participa en la fecundación.

Como ejemplos de mutaciones gaméticas podemos nombrar las mutaciones que dan origen a la hemofilia hereditaria, causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X. Otro ejemplo de mutación gamética, puede ser el Síndrome de Down, ya que tiene una consecuencia de la alteración de uno o varios genes y es transmitida de generación en generación. (flexbooks, 2021)

5. ¿Qué es y que permite la amniocentesis? Existe algún tipo de riego.

La amniocentesis es una prueba que se realiza durante el embarazo para diagnosticar ciertos trastornos genéticos, defectos congénitos y otros problemas de salud en un feto. Por lo general, la prueba se realiza durante las semanas 15 y 20 del embarazo.

La amniocentesis analiza una muestra de líquido amniótico, este contiene células que entregan información importante sobre la salud del feto.

Por lo general se usa para encontrar:

Trastornos genéticos y cromosómicos, incluyendo:

Síndrome de Down

Fibrosis quística

Enfermedad de células falciformes

Enfermedad de Tay-Sachs

Defecto del tubo neural

Con esta prueba se puede sentir una incomodidad leve o calambres durante el procedimiento. Después, puede tener incomodidad o sangrado vaginal o una pequeña cantidad de líquido amniótico que sale por la vagina.

El riesgo de complicaciones serias es extremadamente bajo. La amniocentesis tiene un riesgo muy leve (menos del 1 por ciento) de causar un aborto espontáneo. (medlineplus, 2022)

flexbooks. (26 de Febrero de 2021). Obtenido de flexbooks: https://flexbooks.ck12.org/cbook/ck-12-conceptos-biologia/section/4.8/primary/lesson/tipos-de-mutaci%C3%B3n/

medlineplus. (16 de Mayo de 2022). Obtenido de medlineplus: https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/amniocentesis-analisis-del-liquido-amniotico/

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