Síndrome de Prader Willi

SINDROME DE PRADER-WILLI

Introducción

El síndrome de Prader Willi es una alteración genética descrita en 1956 por los médicos suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi. En pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones de aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular y discapacidad intelectual leve.

Considerada una enfermedad rara, parte de su complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad.

Es un conjunto de signos y síntomas que no se manifiestan en todos los afectados, ni aparecen con la misma intensidad o frecuencia, afecta indiscriminadamente a ambos sexos y a todas las razas, Aunque es difícil detectarlo ya que las manifestaciones clínicas se podrían asociar con algunas otras patologías.

Objetivo

Poder identificar la importancia que tiene los daños en los cromosomas que podemos pensar que podrían ser insignificantes ya que se dan en partes muy pequeñas de nuestro organismo pero a su vez por esas pequeñas partes somos únicos y diferentes unos de otros y esos errores o aberraciones cromosómicas dan como consecuencia una patología tan severa como síndrome de Prader Willi y angelman.

Justificación

Comprender con algunos conocimientos previos de genética como y porque ocurren los daños en los cromosomas que pueden ocasionarnos daños al organismo y un mal desarrollo de ellos al tener una mala expresión de genes y características donadas por nuestros progenitores y que por causas de la naturaleza suceden.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad congénita, producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (concretamente en la región 15q11-q13). Esta ausencia de expresión puede deberse a varias causas, como son:

• Deleción o pérdida de la región 15q11-q13 del cromosoma de origen paterno .

• Disonomia uniparental se produce cuando el individuo afectado, en vez de heredar un cromosoma 15 del padre y el otro de la madre, recibe los dos cromosomas 15 del mismo progenitor.

Existen por tanto dos tipos de DUP:

 Síndrome de angelman donde ambos cromosomas (15) provienen del padre es decir faltaran los genes activos de la madre.

 Síndrome de Prader Willi donde ambos cromosomas provienen de la madre y los del padre serán inactivos.

La DU paterna se produce durante la espermatogénesis; en este caso los dos Cr15 son idénticos, porque ocurre una duplicación del cromosoma una vez que ha segregado normalmente.

• Falla de impronta genética (imprinting) se produce una conservación del patrón de metilación (de ADN ) de uno de los dos Cr15 en la región q11-q13, porque en las células germinales ocurriría una mutación de los genes localizados en el centro de imprinting (IC) del cromosoma, cuya función es controlar el borrado de la impronta de esa región cromosómica. Al no poder efectuarse el borrado de la impronta y quedar esa región metilada y, por lo tanto, genéticamente inactiva, se produce el síndrome de Prader-Willi si ello ocurre en el cromosoma 15 paterno .

El síndrome de prader-willi presenta una serie de características clínicas, que estas son divididas en diferentes etapas, las cuales son:

Primera etapa: Falta de desarrollo.

• Hipotonia

Presentan poca fuerza al succionar y letargo, suele durar los primeros meses de vida. Produce problemas de alimentación, fatigándose con facilidad y algunas veces dificultad de expectorar secreciones. Progresos como el levantar la cabeza, sentarse, gatear, caminar y hablar tienden a realizarse con retraso. Así se sientan por si solos a los 12 a 13 meses, caminan entre los 24 y 30 meses, andan en triciclo a los 4 años, dicen su primera palabra alrededor de los 21 meses y su primera frase a los 3 años y medio.

• Desarrollo motriz.

Esta retrasado en la mayoría de las etapas evolutivas, generalmente entre el 1 y 2 años, así se empieza a andar alrededor de los 2 años, presentan el área motora gruesa y equilibrio pobre, mejorando estas lentamente y siempre retrasadas con respecto a los niños de la misma edad.

• Hipogonadismo.

El inadecuado desarrollo de los genitales está presente durante toda su vida. En los varones hay criptorquidia, escroto hipoplásico y hernias inguinales. En las mujeres puede presentarse hipoplásia de los labios menores y del clítoris,

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