El síndrome De Rubistein Taybi

EL SÍNDROME DE RUBISTEIN-TAYBI

El artículo da inicio, mencionando que es una afección genética, y que está catalogado como una de las 7,000 enfermedades más raras, para posteriormente señalar aquello que lo hace característico, y señala que el más singular es el ensanchamiento de los pulgares de sus pies, así como el arqueamiento del quinto dedo de la mano, y menciona, que esto le afecta para hacer la pinza y agarrar objetos.

Pero además menciona que existe una extensa lista de características físicas y problemas de salud que lo afectan; baja estatura, baja talla, macro ó microcefalia; la bóveda del paladar arqueada, la mandíbula muy pequeña, exceso de vello, nariz ancha, ojos separados, parpados caídos, pliegues en la cara etc.

Posteriormente se hace una descripción bien detalla, en donde nos dice que se pueden manifestar malformaciones distintas y que no únicamente se limita a rasgos físicos ó faciales: pueden estar afectados del corazón, riñones, aparato genitourinario, y el esquelético, porque dice que las extremidades son laxas y falla en articulaciones; sin dejar atrás que también presentan problemas en ojos, ya que pueden ser variados, desde estrabismo hasta astigmatismo, y por si fuera poco el glaucoma, que es la principal causa de ceguera, y por si fuera poco nos mencionan que sufren de estreñimiento, problemas respiratorios, y en lo que corresponde a alimentación, se dice que padece de apetito, por ello cuando come my poco y vomita por lo regular, e incluso se menciona que en ocasiones se les llega a alimentar con sonda.

RETRASO EN EL DESARROLLO

Aquí nos marca una serie de problemas que acompañaran al niño a la largo de toda su vida, porque también presenta retraso psicomotor y mental, por ello son de talla mediana y a partir de los 5 años se observa que su crecimiento se hace lento, y acaba por tener baja estatura, lo cual es algo que también lo distingue, además de que caminan más tarde, entre los dos y tres años , y presentan una singular forma de gateo, que la describen como alguien que se arrastra de nalgas, y se empuja con las manos como si remara.

Finalmente nos menciona que el retraso mental que aqueja a los niños con este síndrome, se hace notorio durante su desarrollo pues, se habla de entre 30 y 70 de C.I. , lo cual les dificulta, desde el habla, hasta los procesos mentales con los que se logra la lectura, pero sin embargo si hay quienes lo logran, aquí señala que se recomienda enseñar el lenguaje de signos, y porque en su mayoría deberán recibir educación especial.

UNA ENFERMEDAD GENÉTICA

Después se remiten a dar información sobre quienes lo describieron por primera vez, a lo cual debe su nombre Jack Rubistein, que era Pediatra y Genetista, y Hooshang Taybi, Radiólogo, y señalan que es una enfermedad genética, y multisistémica y se debe a una anomalía en el cromosoma 16 en el gen que codifica una proteína (CREB); sin

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