Mitosis

Genética (Clase del 20/01/14)

Prof. Mercedes González

Tema N° 1: MITOSIS

El curso de Genética tendrá: 62 horas teóricas y 8 prácticas, los objetivos son introducirlos a la materia, que tengan las bases de cómo se orienta a un paciente con una enfermedad genética, diferenciar a una enfermedad de origen cromosómico u origen génico, igualmente si es una enfermedad mitocondrial o poligénica, en caso de ser una enfermedad génica que uds logren identificar el patrón de herencia, que es la clave.

El contenido programático, se comenzará con el tema de Mitosis, ciclo celular cromosomas, nos enfocaremos desde el punto de vista genético. El segundo tema en la Meiosis, el origen de la variabilidad. El tercer tema es Ácidos Nucléicos, la explicación del ADN, transcripción, reparación, síntesis de proteínas, código genético. Dentro del tema cuatro están los Polimorfismos del ADN nuclear, que tiene aplicaciones importantes para la medicina forense, también veremos técnicas de Ingeniería genética. El tema cinco será tipo de Mutaciones génicas, herencia mendeliana o monogénica (implica uno o pocos genes), leyes de Mendel y patrones Mendelianos, luego entramos en Herencia Autosómica dominante, cálculo de estimación de probabilidades y las enfermedades que siguen este patrón de herencia, herencia codominante con el estudio del grupo sanguíneo ABO y ABH, sus aplicaciones clínicas y medicolegales. El tema nueve es Genética del sistema inmunológico, veremos la parte genética del sistema HLA y de qué manera se hereda, luego la Herencia Autosómica recesiva, cálculo de probabilidades, riesgo de recurrencia y enfermedades, herencia ligada al X, determinación cromosómica del sexo, ejemplos de enfermedades, herencia ligada al X dominante, también cálculo de probabilidades, la ligada al X recesiva, luego la herencia ligada al cromosoma Y (herencia holándrica), herencia mitocondrial (es una herencia netamente materna). Tenemos tres formas de recibir genes de nuestros progenitores: herencia nuclear, mitad de un progenitor y mitad del otro, herencia mitocondrial, la recibe de la madre, y la herencia holándrica la recibe del padre.

Sigue La impronta genómica, que es el hecho de que un progenitor exprese sus genes, que imprima sus características y qué sucede cuando esto pasa, como le dije la herencia nuclear es a través de los dos progenitores, cuando es un progenitor el que está transmitiendo un determinado gen autosómico exclusivamente estamos en presencia de una impronta o una disonía imparental, luego pasamos a la herencia multifactorial, los genes a los que nos hemos estad refiriendo son genes deletéreos, es decir, genes que han sufrido una mutación que están alterados y que van a producir una enfermedad, todos los genes se transmiten de la misma forma, los sanos y los anormales, hay otro de herencia que transmite a través de una serie de poligenes (conjunto de genes) que simultáneamente actúan para dar lugar a un determinado producto génico, tiene una característica que el ambiente interactúa con estos genes y eso regulará la expresión del gen, por eso se llama herencia multifactorial porque hay muchos factores que están interactuando además del sistema poligénico, esta es una diferencia importante frente a la herencia monogénica de que además de que responde a pocos genes el ambiente no es determinante en la aparición de un determinado gen. Luego entramos a analizar lo genes en las poblaciones humanas, cómo se comportan en una población, Uds creen que tenemos genes iguales a los chinos? Sí, todos los seres humanos tenemos los mismos sistemas genéticos, por ej. El sistema ABO, esto ocupa un locus, un lugar en el cromosoma y codifica una cierta proteína dependiendo de si es el A o es el B, lo que cambian en las poblaciones humanas son los alelos, por eso es que hay personas con grupo A o grupo B, tienen un determinado alelo para cada gen y eso es lo que ocurre para todos los genes y cada población, hay una cantidad de factores que modifican la secuencia de los genes que hacen que las poblaciones humanas se diferencien fenotípicamente.

Ahora comenzamos a analizar las enfermedades en profundidad, el primer tema de este grupo son las Hemoglobinopatías, tanto las que se deben a mutaciones puntuales, como es la anemia falciforme, como las talasemias alfa y beta que se producen por una disminución en las síntesis de las cadenas, después seguimos con fibrosis quística y con deficiencia de alfa 1 antitripsina, ambas al igual que las hemoglobinopatías son recesivas, en particular la alfa 1 antitripsina es una enfermedad presente en nuestro estado, luego vienen las enzimopatías, que son enfermedades producidas por deficiencias en el metabolismo, como la galactosemia, el albinismo y la mucopoli… luego vienen las enfermedades dominantes como la hipercolesterolemia familiar , la osteogénesis imperfecta, la condroplasia y una neuropatía periférica como es la de charcot marie tooth. El tema 22 sería enfermedades ligadas al cromosoma X, micromatóxias, hemofilia A, distrofia muscular de duchenne y becker. Luego viene mecanismos de diferenciación sexual, digamos que es una enfermedad que produce una cantidad de características importantes en la persona que lo tiene y además identifica determinados tipos de mutación, esa es la idea de cada una de las enfermedades seleccionadas, luego entramos al tema de las Sensimopatias es decir enfermedades que se producen por la deficiencia en el metabolismo , obviamente que el metabolismo es muy grande hay muchos ciclos y cada uno de estos ciclos que se altera produce enfermedades y no es posible analizar toda porque seria solamente un curso de genética de alteración metabólica. 

Entonces hemos escogidos algunos como es la galactosemia, el albinismo. Luego viene las enfermedades dominantes como son la Hipercolesterolemia familiar, la osteogenesis imperfecta, la Condroplasia, y si lo analizamos desde el punto de vista molecular y digamos la Eteopatogenia de la enfermedad sus características clínicas etc. 

Luego el tema 22 seria Enfermedades ligadas al cromosoma X: Dicromatiopsas, Distrofia muscula r de Michelle y Becker y de igual modo su patología muscular. 

Luego viene mecanismo de Educación Sexual es decir cómo se determina inicialmente digamos la determinación cromosómica del sexo y la diferenciación génica del sexo es decir cuales son los genes que intervienen en la diferenciación sexual y cuáles son las enfermedades se presentan cuando ocurre mutaciones en algunos de estos genes como es el caso de la insensibilidad a los Andrógenos y la deficiencia de la 5alfa reductasa. 

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