Síndrome De Alport

port

El síndrome de Alport (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genéticainflamatoria, en la que una alteración en la síntesis del colágeno afecta los riñones,oídos y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea ycataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico Cecil A. Alport en 1927, que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estaban menos afectadas.

Genética

Se conoce ahora que muchos casos del síndrome de Alport son causados por unamutación en el gen del colágeno COL4A5, entre otras. Este gen codifica la cadena α-5 del colágeno tipo IV y está localizado en el cromosoma X. En ciertas familias se venplaquetas de gran tamaño circulantes en la sangre, trombocitopenia e inclusiones leucocitarias que se parecen a las encontradas en la anomalía de May-Hegglin.

Síntomas y diagnóstico

El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome, es la hematuria microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado alcromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana. Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen. Hay 2 métodos para el diagnóstico clínico: secuenciación y análisis de deleción/duplicación. El análisis de secuenciación de COL4A5 identifica cerca del 80% de las mutaciones de individuos afectados con antecedentes familiares en herencia ligada al X. El análisis de deleción/duplicación del gen COL4A5 identifica deleciones (típicamente multiexónicas) cercanas al 10% de individuos afectados con antecedentes familiares ligada al X. Estudios recientes hablan sobre el empalme del elemento Alu en los exones los cuales provocan este síndrome.

::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::

Teoría de le persosonalidad

Se conoce como teorías de la personalidad a aquellas que intentan dar una explicación universal de los procesos y características psicológicas fundamentales que pueden encontrarse en la naturaleza humana.1

...