Síndrome De Apert

El Síndrome de Apert

Se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomalía craneofacial (cabeza – cara) denominada también Acrocefalosindactilia tipo I.

Se producen malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros.

La transmisión es de tipo autosómico dominante, pero este tipo de herencia dominante hace que muchos de los casos se produzcan por mutación y, por tanto, en forma esporádica en padres no afectados. La persona afectada transmite el síndrome al 50% de la descendencia. La frecuencia de la mutación en padres no afectados aumenta con la edad del padre.

Debido a una mutación en los factores de crecimiento de los fibroblastos elemento celular del que se desarrolla una fibra, que se produce durante el proceso de formación de los gametos.

• Deformidades esqueléticas: fusión de los dedos, que se produce tanto en manos como en pies. Esta fusión puede ser ósea o del tejido subcutáneo.

• Esta fusión puede ser ósea o del tejido subcutáneo.

• Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que si no se trata provoca:

 Hipertensión craneal (aumento de presión dentro del cráneo, que comprime el cerebro).

 Retraso mental.

 Ceguera.

 Pérdida de audición

• Maloclusión dental (dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior).

• Retardo variable en el desarrollo intelectual.

• Baja estatura.

• Pérdida de la audición. Infecciones frecuentes del oído.

• Apariencia característica de la cara debido al subdesarrollo severo de la mitad del rostro.

• Ojos prominentes (exoftalmos).

Alteraciones faciales:

• El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de la nariz está cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias.

• Paladar ojival.

• La cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden parecer saltones.

• Lengua grande (macroglosia).

• Se produce un cierre prematuro de las suturas faciales produciendo una Hipoplasia o desarrollo

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