Ictiosis tipo arlequín

Ictiosis tipo arlequín

Introducción:

La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad no compatible con la vida, que consiste en una dermatosis hereditaria con trastorno metabólico, es la más grave de las ictiosis congénitas. Generalmente está asociada a consanguinidad de tipo recesivo por una mutación en el gen ABCA12 en el cromosoma 2, lo cual fue descubierto gracias a la genética molecular, mediante chips identificadores de genes. Ocurre cuando ambos padres tienen el mismo gen afectado, la probabilidad de que nazca un arlequín es de 1 en 1 000 000, en cada embarazo existe el 25% de riesgo de que el descendiente presente este tipo de ictiosis, la tasa de supervivencia es aproximadamente del 50% a pesar de los cuidados médicos intensivos paliativos, los niños generalmente mueren a temprana edad. Aun no existe una cura para esta enfermedad y tienen un pronóstico muy pobre.

Contenido:

La piel es una barrera fundamental que separa la parte interna del cuerpo, del medio externo, es una barrera metabólicamente activa, regula temperatura y perdida de líquidos, y además protege de infecciones; el hecho de nacer con una mutación en el, ABCA12, gen que codifica para la proteína transportadora de lípidos y grasas de la piel, altera la formación de la barrera funcional que impide deshidratación e infecciones, lo cual representa un problema muy importante.

Esta enfermedad también interfiere con la función auditiva ya que la piel muerta además de que se acumula en conductos auditivos externos, también lo hace en el tímpano y bloquea el sonido, lo cual obstaculiza el desarrollo del lenguaje, y así una de las necesidades básicas de todo ser humano, que es la comunicación con los demás.

Actualmente vivimos en una época donde las investigaciones sobre el ADN han extendido sus límites y gracias a eso, podemos conocer mejor distintas enfermedades. Gracias a la manipulación genética se ha podido entender el mecanismo por el cual se desestabiliza el crecimiento de la piel para que se reproduzca tan rápido, además se está trabajando en una posible nueva forma de tratamiento, que a pesar de ser aun lejana, mantiene siempre presente, una esperanza en los enfermos y las familias. Existe además la posibilidad del diagnostico prenatal por medio de ecografía tridimensional, el cual puede ser certero a partir de la semana 24-28. Es importante porque se puede preparar a los padres en cuanto a los cuidados que deberán tenerse a partir del nacimiento.

Conclusión:

El desarrollo de la tecnología es bien visto por muchas personas, pero nunca debe usarse con el fin de dañar la dignidad de la persona que está por venir, es decir, la posibilidad que brinda la ecografía tridimensional prenatal de decidir sobre la vida del producto, no será jamás licito desde el punto de vista moral, religioso o legal. En cuanto a la manipulación genética, está permitida moralmente,

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