La Patria

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La revelación de la secuencia completa del genoma humano posibilitó conocer las causas moleculares de las enfermedades, así como descubrir la significación de las diferencias genéticas entre las personas para el desarrollo de enfermedades. La comprensión sobre cómo las variantes genéticas y el medio ambiente regulan el fenotipo de las células, tejidos y órganos, ocupará la investigación del siglo XXI. Y, en esta búsqueda, es donde se inserta precisamente la bioinformática, una disciplina emergente una disciplina emergente que utiliza las tecnologías de la información para captar, organizar, analizar y distribuir información biológica con el propósito de responder preguntas complejas en biología. Sin embargo, el objetivo final es mucho más amplio y consiste en utilizar esta información para desarrollar nuevas formas de tratar, curar o prevenir las miles de enfermedades que afligen a la humanidad. Pero el camino, desde la identificación de los genes hasta la obtención de los tratamientos efectivos, es largo y complejo. Se establece así un formidable reto para biólogos, informáticos, médicos y bibliotecarios, tanto básicos como clínicos en el sector de la salud y que, en el caso de los últimos, impone la necesidad de adquirir una instrucción básica en los temas relacionados con las biociencias moleculares con el propósito de prepararse y contribuir con efectividad a la comunicación científica entre estas disímiles profesiones. Se aborda la genómica, y la medicina basada en la genómica, la proteómica, la epidemiología y la epidemiología genómica, la bioinformática y su relación con la informática médica. Se realiza una aproximación informétrica a la producción sobre bioinformática en el Web of Science entre los años 2000 y 2004. El análisis del volumen de la producción científica sobre bioinformática por años en el período estudiado, muestra un crecimiento lineal, que denota el momento de avance y expansión que experimenta esta nueva disciplina.

Palabras clave: Bioinformática, informática médica, bibliotecarios de la salud, convergencia, medicina, genómica.

Abstract

The revelation of human genome complete secuence make possible the understanding of molecular causes of disease as well as the discovery of signification of genetic differences among human beings for the development of diseases. The research of XXI century will be devoted to the understanding of how genetic variants and environment regulate organs, tissues, cell, phenotype, and it´s precisely in this search where the bioinformatics is introduced, an emerged science that uses the new information technologies to gather, organize, analyze and supply biological information aim at answering complex questions on biology. Nevertheless the final objective is wider and is that of using this informatin to develop new methods to cure, manage and prevent diseases. But the way from gen, identification to the disclosure of effective treatments is long and complex. Thus challenge is established for biologists, informatics, doctors and librarians is health care field, in the case of librarians there is a need to acquire a basic instruction in topics related to molecular biosciences aimed at preparing and contributing to scientific communication efectiveness among several professions. Genomics, genomic based medicine, proteomics, epidemiology and genomic epidemiology, bioinformatics and it´s their relation with medical informatics are discussed. An informetric approach to the production on bioinformatics in the Web of Science from 2000 to 2004 was carried out. The analysis of scientific production on bioinformatics in the studied period showed a lineal growth that denotes an advance and spread in this new discipline.

Key words: Bioinformatics, medical informatics, health librarians, convergence, medicine, genomics.

La Biología - bio, que en griego significa vida, y logos, que significa estudio - es la ciencia que estudia los seres vivos. Es una de las ramas de las ciencias naturales, y comprende múltiples disciplinas: zoología, botánica, microbiología, anatomía, bioquímica, fisiología, biología celular, genética, biología molecular, biotecnología, ecología y sistemática, entre otras.1

Así por ejemplo, la Bioquímica, se ocupa del estudio químico de los seres vivos, especialmente de la estructura y función de sus componentes químicos específicos, como son las proteínas, carbohidratos, lípidos y ácidos nucleicos, además de otras pequeñas moléculas presentes en las células; la biología celular busca comprender las funciones de la célula - la unidad estructural básica de la materia viva; la biología molecular analiza los seres vivos y sus fenómenos vitales con arreglo a las características de su estructura molecular mientras que la genética trata la herencia.2,3

Durante la segunda mitad del siglo XX, la bioquímica mostró un avance acelerado, sobre todo, a partir del desarrollo de nuevas técnicas como la cromatografía, la difracción de rayos X, el marcaje por isótopos y la aparición del microscopio electrónico, que abrieron el camino para el análisis detallado y el descubrimiento de muchas moléculas y rutas metabólicas de la célula. Y con ella, avanzaron, también con un ímpetu desconocido, la biología celular, la biología molecular, la biotecnología y la genética, entre otras; crecieron los conocimientos pero también los productos -nuevos alimentos, especies, test, medicinas, etc- y las aplicaciones específicas a las esferas de la agroalimentación, la ganadería, la salud humana y animal, así como el medioambiente.2,3,4

La Biotecnología, por su parte, como toda aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados para la creación o modificación de productos o procesos para usos específicos, se interesa por el uso de organismos vivos, o partes de ellos, para obtener o modificar productos, mejorar plantas o animales o desarrollar microorganismos para objetivos específicos. Su desarrollo se encuentra estrechamente relacionado con los progresos en materia de ingeniería genética, una tecnología que se desarrolló a partir de los años 70 y que posibilita la manipulación y la transferencia del ADN de unos organismos a otros. Mediante esta técnica, cuya aplicación simboliza a la biotecnología moderna, es posible desarrollar nuevas especies, corregir defectos genéticos, potenciar y eliminar cualidades de los organismos en el laboratorio, así como la fabricación de numerosos compuestos para usos específicos.4,5

La biotecnología moderna es una actividad científica multidisciplinaria e integradora que presenta una dependencia especial de los progresos tecnológicos relacionados con la velocidad de procesamiento de la información.4

En 1943,

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