Lectura Y Redacción

BIOLOGIA MOLECULAR

AVANCE DE PROYECTO

ENFERMEDAD.-

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo, en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita, no se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años y a una no disyunción en alguna de las células gameticas. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

FISIOPATOLOGIA.-

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada.

Los signos físicos comunes abarcan:

-Disminución del tono muscular al nacer

-Exceso de piel en la nuca

-Nariz achatada

-Uniones separadas entre los huesos del cráneo

-Pliegue único en la palma de la mano

-Orejas pequeñas

-Boca pequeña

-Ojos inclinados hacia arriba

-Manos cortas y anchas con dedos cortos

-Manchas blancas en la parte coloreada del ojo

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

-Comportamiento impulsivo

-Deficiencia en la capacidad de discernimiento

-Período de atención corto

-Aprendizaje lento

DIAGNOSTICO.-

El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o después de él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.

Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down. Esto explica, en parte, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con síndrome de Down ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad.

Al igual que el síndrome de Down, la mayoría de las alteraciones congénitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento.

PRUEBAS DE GABINETE.-

Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar la trisomía.

Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:

-Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos

-ECG

-Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

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