Cariotipo Humano

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION

U.E.P COLEGIO SAN JOSE DE CATIA LA MAR

9no GRADO SECCION “A”

PROFESORA:

MONTAÑO, MARIA

INTEGRANTE(S):

PALACIOS, JESÚS

INTRODUCCION

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Los experimentos de Medel pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres del guisante dependen de dos factores, después llamados genes, de los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre.

1. El cariotipo humano

Los cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas, y se presentan en pares homólogos. Los cromosomas homólogo s son muy parecidos entre sí en cuanto a forma y tamaño. De los 23 pares de cromosomas de las células somáticas humanas 22 son autosomas. El par de cromosomas número 23 es el par de heterocromo somas o romo somas sexuales.

En la mujer, ambos miembros del par 23 son idénticos, de un tamaño medio y denominados cromosomas X, por lo que la fórmula sexual femenina se simboliza como XX. En el hombre, un miembro del par cromosómico sexual es de tamaño idéntico

2. Determinación del cariotipo humano

El cariotipo se puede determinar así:

• Se obtiene una muestra de sangre, pinchando con una lanceta el dedo anular.

• Los linfocitos son tratados con una solución fijadora de Carnoy (metanol: ácido acético, 3:1), se colocan en un portaobjeto, se tiñen y se observan al microscopio óptico.

• Los cromosomas se fotografían luego se recortan y se pegan en hoja de papel, ordenados por pares de cromosomas homólogos, se el tamaño, desde los más grandes hasta los más pequeños. Luego, se enumeran desde el mayor hasta menor, y resultan 23 pares en el cariotipo humano normal. El par cromosomas sexuales debe ir serado.

3. Las aberraciones cromosómicas

Normalmente, el núcleo de las células somáticas de las especies diploides posee dos juegos de cromosomas.

3.1. Aberraciones cromosómicas numéricas

Cuando la disyunción ocurre en meiosis (en la anafase I o en la anafase II), las células sexuales producidas pueden tener un número menor mayor de cromosomas. Si estos gametos dan origen a un nuevo ser, su constitución cromosómica tendrá más o menos cromosomas que los individuos normales. Los cromosomas ganados o perdidos pueden ser autosomas o heterocromo somas. Las aberraciones cromosómicas numéricas se dividen en:

• Aneuploidía:

Ocurre cuando se gana o pierde uno o más cromosomas individuales. Dependiendo del número de cromosomas ganados o perdidos, las aneuploidías se pueden llamar: monosomía si se pierde un cromosoma (2n-1), trisomía si se gana un cromosoma (2n+1), tetrasomía si se ganan dos cromosomas más (2n+2), etc.

• Poliploidía:

Se presenta cuando se ganan uno o más juegos completos de cromosomas. Es más común en plantas que en animales. En los seres humanos, la poliploidía es letal, es decir, el feto que presenta esta aberración, no logra sobrevivir y muere antes de nacer.

3.2 Aberraciones cromosómicas estructurales:

Involucran duplicaciones, pérdidas o reordenamientos de ciertos segmentos cromosómicos, y la alteración del funcionamiento de los genes que allí se encuentran. Las principales aberraciones cromosómicas estructurales son:

• Duplicación:

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